Isolated Lymphadenopathy as the First Presentation of Systemic Mastocytosis – Description of Two Cases

České info

Izolovaná lymfadenopatie jako první projev systémové mastocytózy – popis dvou případů

Popisovány jsou dva případy systémové mastocytózy u 46leté a 63leté ženy, kdy byla prvně stanovena správná diagnóza na základě morfologie v náhodně zjištěné izolované krční, resp. nitrobřišní lymfadenopatii. U obou nemocných chyběly v okamžiku histologické diagnózy charakteristické kožní projevy i typické „mediátorové“ symptomy. V jednom případě šlo o indolentní typ systémové mastocytózy bez prokázané genetické alterace, druhý případ byl uzavírán jako agresivní systémová mastocytóza s eozinofílií se zjištěnou bodovou mutací asp816val c-kit genu a překvapivě dobrou odpovědí na terapii Gleevecem. Rozebírána je jak morfologická diferenciální diagnóza mastocytózy v lymfatické uzlině, tak nové poznatky v molekulární biologii těchto proliferací, které mají vedle osvětlení rozdílné geneze systémových mastocytóz především zásadní prognostické a terapeutické implikace.

Klíčová slova:
lymfatická uzlina – systémová mastocytóza – molekulární genetika – c-kit – PDGFRa

Authors: Z. Kinkor ¹; R. Šíma ²; A. Skálová ¹; L. Boudová ²; S. Peková ³; D. Dvořáková ⁴; K. Dědič ⁵; M. Kracík ⁶; M. Janoušek ⁷; M. Michal ²
Authors place of work: Bioptická laboratoř s. r. o., Plzeň ¹; Šiklův ústav patologie, LF UK, Plzeň ²; Oddělení klinické biochemie, hematologie a imunologie, Nemocnice Na Homolce, Praha ³; Interní hemato-onkologická klinika, Dětská nemocnice, FN Brno ⁴; Fingerlandův ústav patologie, LF UK a FN, Hradec Králové ⁵; Oddělení ušní, nosní, krční, Nemocnice Jičín ⁶; Oddělení patologie, Nemocnice Kladno ⁷
Published in the journal: Čes.-slov. Patol., 42, 2006, No. 1, p. 34-38
Category:

Summary

Presented are two cases of systemic mastocytosis in 46- and 63-year-old women, where the correct diagnosis was established in randomly disclosed cervical respectively intraabdominal lymphadenopathy. Both cases lacked characteristic skin and systemic mast-cell mediator symptoms at the time of histologic diagnosis. The first case was classified as a indolent systemic mastocytosis without any proven genetic alteration, the second one met the criteria of aggressive systemic mastocytosis with eosinophilia, where the point mutation asp816val in c-kit gene was confirmed and the patient responded unexpectedly well to Gleevec. Discussed are both conventional morphological differential diagnosis of mastocytosis in lymph nodes and recent advances in genetics of these systemic clonal mast cell proliferations. The latter not only outlines the oncopathogenesis but, in particular, also provides important prognostic and biological implications of this peculiar disease.

Key words:
lymph node – systemic mastocytosis – molecular genetic – c-kit – PDGFRa

Štítky

Anatomical pathology Forensic medical examiner Toxicology

Článek Pyloric Gland Adenoma – How to Diagnose?

Článek Human Embryonal Tissues of all Three Germ Layers can Express the CD30 Antigen. An Immunohistochemical Study of 30 Fetuses Coming after Therapeutic Abortions from Week 8th to week 16th of Gestation

Článek Expression of Matrix Metalloproteinases 3, 10 and 11 (Stromelysins 1, 2 and 3) and Matrix Metalloproteinase 7 (Matrilysin) by Cancer Cells in Non-Small Cell Lung Neoplasms. Clinicopathologic Studies

Článek Cervical Cancer Precursors: Cytohistologic Correlation with the Results of HPV Testing

Článek Known Pitfalls of the Thyroid Neoplasm Diagnostics in the View of the New (2004) WHO Classification

Článek Histologic Findings in Subantral Augmentation (Sinus Lift)

Článek Malignant Fibrous Histiocytoma of the Breast: Report of Two Cases

Článok vyšiel v časopise

Czecho-Slovak Pathology

2006 Číslo 1

Najčítanejšie v tomto čísle