Bloch-Sulzberg Syndrome in Pathology
Blochov–Sulzbergov syndróm v patológii
Autori v práci prezentujú patologické nálezy na koži a na vlasoch dieťaťa postihnutého pomerne zriedkavým Blochovým-Sulzbergovým syndrómom s výraznými prejavmi incontinentia pigmenti, sledovaného 10 rokov. V práci uvádzajú aj novšie údaje o patogenéze tejto systémovej genodermatózy s X-chromozómovou dominantnou dedičnosťou, ktorá je primárne neuroektodermálneho pôvodu, spôsobená mutáciou nukleárneho faktora-kappa B (NF-κB) esenciálneho modulátora (NEMO) génu (chromozomálny lokus Xq28).
Kľúčové slová:
Blochov-Sulzbergov syndróm - incontinentia pigmenti - histológia kožných lézií - pilli bifurcati
Authors:
K. Adamicová 1; Ž. Fetisovová 2; V. Máliš 3; S. Málišová 2
Authors place of work:
Ústav patologickej anatómie, 2Kožná klinika a 3Očná klinika
Jesseniova lekárska fakulta v Martine Univerzity Komenského v Bratislave a Martinská
fakultná nemocnica v Martine
1
Published in the journal:
Čes.-slov. Patol., 43, 2007, No. 3, p. 109-113
Category:
Original Article
Summary
The authors present some pathological findings in the skin and hair of the child affected by rather rare Bloch–Sulzberg syndrome manifested in incontinentia pigmenti, followed for 10 years. In this work are presented also some recent data about pathogenesis of the disease with X-chromosome dominant heredity, primary of neuroectodermal origincaused by mutation of nuclear factor kappa- B of essential modulator (NEMO) of the gene (chromosomal locus Xq28).
Key words:
Bloch-Sultzberg syndrom – incontitentia pigmenti – histology of the skin – pilli bifurcati
Štítky
Anatomical pathology Forensic medical examiner ToxicologyČlánok vyšiel v časopise
Czecho-Slovak Pathology
2007 Číslo 3
Najčítanejšie v tomto čísle
- The Autopsy of Reinhard Heydrich
- Expression of E-cadherin and c-erbB-2/HER-2/neu Oncoprotein in High-Grade Breast Cancer
- Bloch-Sulzberg Syndrome in Pathology
- Pleomorphic Epithelioid/Clear Cell Malignant Tumor of the Uterus Exhibiting both Myoid and Melanocytic Differentiation – Leiomyosarcoma or PEComa? A Case Report and a Review of the Literature