Digestive tract polyposes

Česká verzia

Authors: V. Jirásek
Authors place of work: IV. interní klinika 1. lékařské fakulty UK a VFN Praha, přednosta prof. MU Dr. Aleš Žák, DrSc.
Published in the journal: Vnitř Lék 2013; 59(7): 559-565
Category:

Summary

The article provides an overview of hereditary polyposis syndromes of the digestive tract and genetic mechanisms in greater detail. A brief summary of the basic symptoms of the condition, including extra‑ gastrointestinal signs, is given. Significant diagnostic procedures are listed. The therapy for these disease conditions is either operative or endoscopic.

Key words:
hereditary polyposes of the digestive tract – Peutz‑ Touraine‑ Jeghers syndrome – juvenile polyposis – hyperplastic polyposis – familial adenomatous polyposis – attenuated polyposis – MUTYH associated polyposis

Zdroje

1. Peutz JL. Over een zeer merkwaardige gecombirende familiaire polyposis van de slimviezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepard met eigenaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen. Nederl Maandschr Voor Geneesk 1921; 10: 134– 146.

2. Touraine H, Couder F. Syndome de Peutz (lentigo‑ polypose digestive). Ann Derm Syph (Paris) 1945: 5: 313.

3. Jeghers H, McKusick VA, Katz KH. Generalized intestinal polyposis and nelamin spots of the oral mucosa, lips and digits. A syndrome of diagnostic significance. N Engl J Med 1949; 241: 993– 1005.

4. Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW et al. Hereditary and familial colon cancer. Gastroenterology 2010; 138: 2044– 2058.

5. Kresanová E, Hlavatý T, Huorka M et al. Diagnostika a liečba pacientov s Peutzovým‑ Jeghersovým syndromem. Čes Slov Gastroent Hepatol 2010; 64: 14– 21.

6. van Lier MG, Wagner A, Matus‑ Vliegen EM et al. High cancer risk in Peutz‑ Jeghers syndrome: a systematic review and surveillance recommendations. Am J Gastroenterol 2010; 105: 1258– 1264.

7. Lipton L, Tomlinson I. The genetics of FAP and FAP like syndromes. Fam Cancer 2006; 5: 221– 226.

8. Bülow S, Berk T, Neale K et al. The history of familial adenomatous polyposis. Fam Cancer 2006; 5: 213– 220.

9. Kohoutová M. Genové změny v prekancerózách. In: Černoch F et al (eds). Prekancerózy v trávicím traktu. Praha: Grada 2012: 27– 43.

10. Rozen P, Macrae F. Familial adenomatous polypoasis: the practical applications of clinical and molecular screening. Fam Cancer 2006; 5: 227– 235.

11. Senda T, Shimomura A, Iizuka‑ Kogo H. Adenomatous polyosis coli (APC) tumor suppressor gene as multifunctional gene. Anat Sci Int 2005; 80: 121– 131.

12. Plevová P, Štekrová J, Kohoutová M et al. Familiární adenomatózní polypóza. Klin Onkol 2009; 22 (Suppl 1): S516– S519.

13. Jirásek V. Polypy v gastrointestinálním traktu (klinické aspekty). In: Jablonská M et al (eds). Kolorektální karinom. Praha: Grada Publishing 2000: 286– 302.

14. Jirásek V. Vyšetření u familiární adenomatózní polyózy. Vnitř Lék 2002; 48: 552– 555.

15. Burt RW. Gastric fundic polyps. Gastroenterology 2003; 125: 1462– 1469.

16. Fixa B, Vaňásek T, Volfová M et al. Cystická polypóza žaludku (polypy ze žlázek fundu) – vztah k nepřítomnosti infekce Helicobacter pylori a k užívání léků snižujících žaludeční aciditu. Čas Lék Česk 2012; 151: 196– 200.

17. Brosens LA, Keller JJ, Offerhaus GJ et al. Prevention and management duodenal polyps in familial adenomatous polyposis. Gut 2005; 54: 1034– 1043.

18. Domizio P, Talbot IC, Spigelman CB et al. Upper gastrointestinal pathology in familial adenomatosis polyposis: results from a prospective study of 102 patients. J Clin Pathol 1990; 43: 738– 743.

19. Klímová K, Trna J, Tomášek J. Současné vyšetřovací metody v diagnostice a sledování familiárních polypóz. Vyšetření tenkého střeva. Klin Onkol 2009; 22 (Suppl 1): S60– S64.

20. Spigelman A, Phillips R. Surveillance of the duodenum in patients with familial adenomatous polyposis. Gut 1998; 42: 144– 145.

21. Groen EJ, Roos A, Mutinghe F et al. Extra‑ intestinal manifestations of familial adenomatous polyposis. Ann Surg Oncol 2008; 15: 2439– 2450.

22. Jirásek V, Chmel J, Dufek V. Extrakolické změny u hereditární adenomatózní polyózy tlustého střeva. Čas Lék Česk 1981; 120: 1239– 1242.

23. Will OC, Man RF, Phillips RK et al. Familial adenomatous polyposis and the small bowel: a loco‑ regional review and current management strategies. Pathol Res Pract 2008; 204: 449– 458.

24. Hlavatá Z, Porsok Š. Agresivna fibromatóza: geneticko‑biologické korelácie. Klin Onkol 2012; 25: 91– 95.

25. Sturt NJ, Clark SK. Current ideas in desmoid tumours. Fam Cancer 2006; 5: 275– 285.

26. Jirásek V, Chmel J. Bone changes in hereditary adenomatosis coli. Acta Univ Carol Med 1986; 32: 473– 479.

27. Jirásek V. Střevní polypózy. In: Mařatka Z(ed). Gastroenterologie. Praha: Karolinum 1999: 283– 289.

28. Burger B, Cattani N, Trueb S et al. Prevalence of skin lesions in familial adenomatosis polyposis: a marker for presymptomnatic diagnosis? Oncologist 2011; 16: 1968– 1705.

29. Berk T, Cohen KD, McLeod RS et al. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a marker for FAP. Dis Colon Rectum 1988; 31: 253– 257.

30. Blair NP, Trempe CL. Hypertrophy of retinal pigment epithelium associated with Gardner’s syndrome. Am J Ophthalmol 1980; 90: 661– 667.

31. Stibor V, Jirásek V, Bedřich P et al. Oční změny u Gardnerova syndromu. Česk Oftalmol 1991; 47: 388– 393.

32. Bitter J, Grünbaumová L, Zuvačová J. Familiární polypóza tlustého střeva a paličkovité prsty. Česk Gastroenterol Výž 1975; 29: 341– 346.

33. Church J. Ileoanal pouch neoplasia in familial adenomatous polyposis: an underestimated threat. Dis Colon Rectum 2005; 48: 1708– 1713.

34. Church J. In which patients do I perform IRA and why? Faml Cancer 2006; 5: 237– 240.

35. Kartheuser A, Stangherlin P, Brandt D et al. Restorative proctocolectomy and ileal pouch‑ anal anastomosis for familial adenomatous polyposis revisted. Fam Cancer 2006; 5: 241– 260.

36. Guidance on gastrointestinal surveillance for high risk genetic disorders. Gut 2010; 59: 666– 669.

37. Jirásek V. Prevence kolorektálního karcinomu u familiární adenomatózu tračníku. In: Jablonská M et al (eds). Kolorektální karinom. Praha: Grada Publishing 2000: 318– 320.