Clinical Consequence of CBP Gene Mutation
KLINICKÉ DŮSLEDKY MUTACÍ GENU CBP
CBP je transkripční koaktivátor, který je schopen interagovat s mnoha transkripčními faktory. Ovlivňuje trans-kripci řízenou těmito faktory např. prostřednictvím vazby na holoenzym RNA polymerázy II a prostřednictvímacetylace histonů. Mutace genu CBP je příčinou autozomálně dominantního dědičného onemocnění nazývanéhoRubinsteinův-Taybiho syndrom, které se vyznačuje mentální a růstovou retardací, typickými obličejovými malfor-macemi a širokými palci u rukou a nohou. Gen CBP může být postižen translokací t(8;16)(p11;p13.3), která vedeke vzniku chimérického proteinu MOZ/CBP a k vývoji akutní myeloblastové leukémie. Následkem terapie založenéna využití léků, které inhibují funkci topoizomerázy II, může vzniknout translokace t(11;16)(q23;p13.3), kterázpůsobuje tvorbu chimérického proteinu MLL/CBP a vývoj akutní myeloidní nebo lymfoidní leukémie nebomyelodysplazie.
Klíčová slova:
CBP, Rubinsteinův-Taybiho syndrom, leukémie t(8;16), t(11;16).
Authors:
J. Šmardová; J. Šmarda 1
Authors place of work:
Oddělení buněčné a molekulární onkologie, Masarykův onkologický ústav, Brno 1 Katedra genetiky a molekulární biologie, Přírodovědecká fakulta Masarykovy univerzity, Brno
Published in the journal:
Čas. Lék. čes. 1999; : 739-743
Category:
Summary
Gene CBP codes for a transcriptional coactivator, which can interact with many transcriptional factors. It modifiesthe process of transcription stimulated by these factors by specific binding to RNA polymerase II holoenzyme or byhistone acetylation. CBP gene mutation is the molecular cause of autosomal dominant genetic disease calledRubinstein-Taybi syndrome that is manifested by mental and growth retardations, by typical face malformations andbroad thumbs and broad big toes. The CBP gene can be affected by the t(8;16)(p11;p13.3) translocation resulting inproduction of the MOZ/CBP chimeric protein and in induction of acute myeloblastic leukaemia. Therapy usingtopoisomerase II inhibitors can induce the t(11;16)(q23;13.3) translocation causing acute myeloid or lymphoidleukaemia or myelodysplasia through production of the MLL/CBP protein chimera.
Key words:
CBP, Rubinstein-Taybi syndrome, leukaemia, t(8;16), t(11;16).
Štítky
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistČlánok vyšiel v časopise
Journal of Czech Physicians
- Advances in the Treatment of Myasthenia Gravis on the Horizon
- Spasmolytic Effect of Metamizole
- Metamizole at a Glance and in Practice – Effective Non-Opioid Analgesic for All Ages
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- Metamizole in perioperative treatment in children under 14 years – results of a questionnaire survey from practice
Najčítanejšie v tomto čísle
- On the Equipotency of Vitamin D2 and D3 in Man
- Clinical Consequence of CBP Gene Mutation
- Economic Aspects of Treatment of Proximal Femur Fractures
- Continence Following Radical Retropubic Prostatectomy