Molecular Analysis of Wilson Disease
MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA WILSONOVY CHOROBY
Východisko.
Wilsonova choroba je autozomálně recesivní onemocnění charakteristické akumulací a intoxikacímědi v organizmu. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro měď transportující ATPázu (ATP7B).Metody a výsledky. Předmětem sdělení jsou výsledky molekulárně-genetických vyšetření ve 130 nepříbuznýchrodinách s výskytem Wilsonovy choroby. Pomocí denaturační gradientové gelové elektroforézy (DGGE) bylydetekovány exony s abnormální sekvencí. Následným sekvenováním bylo nalezeno celkem 17 kauzálních mutacía 9 polymorfizmů. Pět mutací bylo dosud nepopsaných. Z celkového počtu 260 mutantních alel bylo 214 (82,3 %)identifikováno. Nejčastější mutace, H1069Q, se v naší populaci vyskytuje s frekvencí 65,8 %. Frekvence ostatníchmutací nepřevyšuje 5 %.Závěry. DNA diagnostika Wilsonovy choroby v postižených rodinách nabízí pohotové a spolehlivé výsledky.V rámci genetického poradenství umožňuje odhalit asymptomatické a heterozygotní sourozence.
Klíčová slova:
Wilsonova choroba, gen ATP7B, mutace, DNA diagnostika.
Authors:
S. Vrábelová; P. Váňová; L. Kopečková; P. Trunečka 1; V. Smolka 2; D. Procházková; Š. Vejvalková 3; A. Šuláková 4; V. Kupčová 5; V. Bzdúch 6; L. Kozák
Authors place of work:
Výzkumný ústav zdraví dítěte, oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno 1Institut klinické a experimentální medicíny, Praha 2Fakultní nemocnice. Olomouc 3Ústav biologie a lékařské genetiky FNM, Praha 4Klinika dětského lékařství FNsP, Ostrava-Porub
Published in the journal:
Čas. Lék. čes. 2002; : 642-645
Category:
Summary
Background.
Wilson disease is an autosomal recessive disorder, characterized by cooper accumulation andintoxication of the organism. Molecular basis of the disease represent mutations in the gene for the copper-transportingATPase (ATP7B).Methods and Results. The submitted paper deals with results of molecular-genetic examination in 130 unrelatedfamilies in whichWilson disease was diagnosed. By denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE), the exons withabnormal sequences were detected. Followed by sequencing, 17 causal mutations and 9 silent polymorphism werefound. Five novel mutations were detected. After analysis of 260 mutant alleles, 214 (82.3 %) were identified. Themost frequent mutation, H1069Q, occurred in our population with the frequency of 65.8 %. Incidence of othermutations, however, did not exceed 5 %.Conclusions. DNA analysis of the Wilson disease offers prompt and reliable results in affected families. It canhelp to identify asymptomatic and heterozygote siblings at genetic counselling.
Key words:
Wilson disease, ATP7B gene, mutation, DNA diagnosis.
Štítky
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistČlánok vyšiel v časopise
Journal of Czech Physicians
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- Metamizole vs. Tramadol in Postoperative Analgesia
- Obstacle Called Vasospasm: Which Solution Is Most Effective in Microsurgery and How to Pharmacologically Assist It?
- Spasmolytic Effect of Metamizole
- Metamizole at a Glance and in Practice – Effective Non-Opioid Analgesic for All Ages
Najčítanejšie v tomto čísle
- Autoimmune Enteropathy in Early Infancy: A Clinicopathological andImmunological Survey
- Inhibition of Enzymes in the Pharmacological Treatment in of Benign Prostatic Hyperplasia
- Molecular Analysis of Wilson Disease
- A Novel Missense Mutation 574C>T in SURF1 Gene - Biochemicaland Molecular Studies in Seven Children with Leigh Disease