Molecular Analysis of Wilson Disease

České info

MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA WILSONOVY CHOROBY

Východisko.
Wilsonova choroba je autozomálně recesivní onemocnění charakteristické akumulací a intoxikacímědi v organizmu. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro měď transportující ATPázu (ATP7B).Metody a výsledky. Předmětem sdělení jsou výsledky molekulárně-genetických vyšetření ve 130 nepříbuznýchrodinách s výskytem Wilsonovy choroby. Pomocí denaturační gradientové gelové elektroforézy (DGGE) bylydetekovány exony s abnormální sekvencí. Následným sekvenováním bylo nalezeno celkem 17 kauzálních mutacía 9 polymorfizmů. Pět mutací bylo dosud nepopsaných. Z celkového počtu 260 mutantních alel bylo 214 (82,3 %)identifikováno. Nejčastější mutace, H1069Q, se v naší populaci vyskytuje s frekvencí 65,8 %. Frekvence ostatníchmutací nepřevyšuje 5 %.Závěry. DNA diagnostika Wilsonovy choroby v postižených rodinách nabízí pohotové a spolehlivé výsledky.V rámci genetického poradenství umožňuje odhalit asymptomatické a heterozygotní sourozence.

Klíčová slova:
Wilsonova choroba, gen ATP7B, mutace, DNA diagnostika.

Authors: S. Vrábelová; P. Váňová; L. Kopečková; P. Trunečka ¹; V. Smolka ²; D. Procházková; Š. Vejvalková ³; A. Šuláková ⁴; V. Kupčová ⁵; V. Bzdúch ⁶; L. Kozák
Authors place of work: Výzkumný ústav zdraví dítěte, oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno 1Institut klinické a experimentální medicíny, Praha 2Fakultní nemocnice. Olomouc 3Ústav biologie a lékařské genetiky FNM, Praha 4Klinika dětského lékařství FNsP, Ostrava-Porub
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2002; : 642-645
Category:

Summary

Background.
Wilson disease is an autosomal recessive disorder, characterized by cooper accumulation andintoxication of the organism. Molecular basis of the disease represent mutations in the gene for the copper-transportingATPase (ATP7B).Methods and Results. The submitted paper deals with results of molecular-genetic examination in 130 unrelatedfamilies in whichWilson disease was diagnosed. By denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE), the exons withabnormal sequences were detected. Followed by sequencing, 17 causal mutations and 9 silent polymorphism werefound. Five novel mutations were detected. After analysis of 260 mutant alleles, 214 (82.3 %) were identified. Themost frequent mutation, H1069Q, occurred in our population with the frequency of 65.8 %. Incidence of othermutations, however, did not exceed 5 %.Conclusions. DNA analysis of the Wilson disease offers prompt and reliable results in affected families. It canhelp to identify asymptomatic and heterozygote siblings at genetic counselling.

Key words:
Wilson disease, ATP7B gene, mutation, DNA diagnosis.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Článek Overloaded Medical Doctor II.

Článek Inhibition of Enzymes in the Pharmacological Treatment in of Benign Prostatic Hyperplasia

Článek A Novel Missense Mutation 574C>T in SURF1 Gene - Biochemicaland Molecular Studies in Seven Children with Leigh Disease

Článek Autoimmune Enteropathy in Early Infancy: A Clinicopathological andImmunological Survey

Článek History of the Williams Syndrome

Článok vyšiel v časopise

Journal of Czech Physicians

2002 Číslo 20

Stáhnout celé číslo v PDF

Najčítanejšie tento týždeň

Najčítanejšie v tomto čísle