Mutations in the HFE Gene in Patients with Rheumatic Diseases

České info

Mutace v genu HFE u osob s revmatickým postižením

Východisko.
Hereditární hemochromatóza je jedním z nejčastějších autozomálně recesivních onemocnění. Cílem práce je stanovit frekvenci mutace C282Y a H63D v genu HFE (gen pro hemochromatózu) v populaci České republiky a u nemocných s hemochromatózou a zjistit, zda se hemochromatóza v homo- či heterozygotním stavu podílí na patogenezi revmatických postižení.

Metody a výsledky.
U 32 nemocných s hereditární hemochromatózou, u 84 nemocných s polymyositidou a dermatomyositidou, u 246 nemocných s juvenilní idiopatickou artritidou a u 481 kontrol byla stanovena přítomnost mutací v HFE genu. Genomová DNA byla pomnožena PCR reakcí. Amplifikovaný produkt byl naštěpen restrikční endonukleázou RsaI resp. BclI a analyzován elektroforeticky na agarózovém gelu. V kontrolním souboru bylo zaznamenáno 6,86 % přenašečů mutace C282Y a 26,6% H63D. U 90,6 % (p<0,001) nemocných s hemochromatózou byla zaznamenána mutace C282Y nebo H63D v homozygotním stavu. U 12,2 % (p<0,05) nemocných s juvenilní idiopatickou artritidou byla nalezena mutace C282Y v heterozygotní formě. U nemocných s polymyositidou a dermatomyositidou jsme nezaznamenali zvýšený nález homozygotů či heterozygotů pro sledované mutace.

Závěry.
Prevalence mutací v genu pro hemochromatózu je v české populaci podobná jako v sousedních středoevropských zemích. Zdá se, že mutace C282Y v HFE genu je predisponujícím faktorem pro vznik juvenilní idiopatické artritidy, nikoliv však polymyositidy či dermatomyositidy.

Klíčová slova:
hemochromatóza, HFE gen, polymyositida, juvenilní idiopatická artritida, mutace C282Y, mutace H63D.

Authors: I. Půtová ^1,2; M. Čimburová ¹; K. Jarošová ²; J. Vencovský ²; J. Horák ³
Authors place of work: Centrum biomedicínských oborů – oddělení buněčné a molekulární biologie 3. LF UK, Praha ¹; Revmatologický ústav 1. LF UK, Praha ²; I. interní klinika 3. LF UK a FNKV, Praha ³
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 391-397
Category: Original Article

Summary

Background.
Hereditary hemochromatosis is one of the most common autosomal recessive diseases. Aim of the study. 1. To establish frequency of C282Y and H63D mutations in the HFE gene (the hemochromatosis gene) in general population of the Czech Republic and in patients with hemochromatosis. 2. To find out whether hemochromatosis in homo- or heterozygous state plays a role in the pathogenesis of rheumatic diseases.

Methods and Results.
In 32 patients with hereditary hemochromatosis, in 84 patients with polymyositis or dermatomyositis, in 246 patients with juvenile idiopathic arthritis and in 481 persons of the control group the presence of HFE gene mutations was etablished. The HFE gene mutations were screened for by restriction enzyme analysis performed on PCR amplified products. In the control group, 6.86 % carriers of the C282Y mutation and 26.61 % those of H63D were found. Homozygous C282Y or H63D mutation was found in 90.6% (p<0.001) of patients with hemochromatosis. Heterozygous C282Y mutation was found in 12.2 % (p<0.05) of patients with juvenile idiopathic arthritis. We didn´t detected higher prevalence of HFE gene mutations in patiens with polymyositis and dermatomyositis.

Conclusions.
Results of this study show that heterozygosity for C282Y mutation may be a risk factor for juvenile idiopathic arthritis but not for polymyositis and dermatomyositis.

Key words:
hemochromatosis, HFE gene, polymyositis, dermatomyositis, juvenilie idiopathic arthritis, C282Y mutation, H63D mutation.

Štítky

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Článek 34 450 Days of Cardio-surgery in the Czech Republic

Článek Proteomics and Its Role in Medicine

Článek Exercise Tolerance in Patiens with Chronic Obstructive Pulmonary Disease

Článek The Role of Pentraxin 3 in the Inflammatory and Immune Response

Článek Advanced Glycation and Oxidation Products in Patients with Atherosclerosis

Článek Prevalence of the Overweigt and Obesity in the Random Selected Group of Young Females and Their Clinical-somatic Parameters

Článek Takotsubo Cardiomyopathy: Case Report and Literature Review

Článek Traffic Accidents from the View of Neurologist

Článek What to Expect from the Pathologist in the Diagnostics of Colorectal Cancer? Experince from the Clerkships in the US

Článek Alcoholic Liver Disease

Článek Management of Gastrointestinal Disorders in General Practice from the Perspective of Specialists – Contribution to Interdisciplinary Cooperation

Článok vyšiel v časopise