Fibrózna dysplázia spánkovej kosti u 14-mesačného chlapca

Fibrous Dysplasia of Temporal Bone in 14-months Old Boy

Introduction:
Fibrous dysplasia is a rare benign disorder of bone characterized by slow and progressive replacement of normal bone with fibrous tissue. It can affect one bone (monostotic form), or multiple bones (polyostotic bone). Also it can be a part of Jaffe-Lichtenstein syndrome or McCune-Albright syndrome. The monostotic form is typically diagnosed between 20-30 years, while polyostotic has an earlier onset, in children under 10 years.

Case report:
In our work we describe 14-months old boy who presented with painless bulging of left temporal bone. Based on clinical signs, X-ray and CT scan we did not definitive diagnosis, and we decided for surgery. The diagnosis of monostotic form of fibrous dysplasia of temporal bone was confirmed by histology.

Conclusion:
In case of uncertain diagnosis the definitive diagnosis is provided by histology. Surgical treatment should be as conservative as possible and should take care to maintain function, prevent complications a provide reconstruction of affected area.

Keywords:
fibrous dysplasia, temporal bone, monostotic type, child

Autori: G. Pavlovčinová; J. Jakubíková; A. Jovankovičová
Pôsobisko autorov: Detská ORL klinika LF UK a DFNsP, Bratislava prednostka kliniky prof. MUDr. J. Jakubíková, CSc.
Vyšlo v časopise: Otorinolaryngol Foniatr, 62, 2013, No. 4, pp. 221-224.
Kategória: Case History

Súhrn

Úvod:
Fibrózna dysplázia je zriedkavé benígne ochorenie kostí, charakterizované pomalým progresívnym nahrádzaním normálnej kosti elementmi fibrózneho tkaniva. Môže postihovať jednu kosť (monostotická foma) alebo viaceré kosti (polyostotická forma), ktoré môžu byť súčasťou Jaffe-Lichtenstein syndrómu alebo McCune-Albright syndrómu. Monostotická forma sa zväčša manifestuje vo veku 20 - 30 rokov, polyostotická začína u detí mladších ako 10 rokov.

Kazuistika:
V práci opisujeme 14-mesačného chlapca s nebolestivým vyklenutím retroaurikulárne vľavo. Keďže sme na základe klinických príznakov, RTG a CT vyšetrenia nestanovili definitívnu diagnózu, pristúpili sme k chirurgickému riešeniu. U pacienta bola po histologickom vyšetrení potvrdená monostotická forma fibróznej dysplázie spánkovej kosti.

Záver:
Pri nejasnej diagnóze nám definitívny záver poskytne až histologické vyšetrenie. Chirurgická liečba by mala byť čo najkonzervatívnejšia a tiež treba dbať na zachovanie funkcie, prevenciu komplikácií a možnú rekonštrukciu postihnutej oblasti.

Klíčová slova:
fibrózna dysplázia, spánková kosť, monostotický typ, dieťa

ÚVOD

Fibrózna dysplázia je benígne, chronické ochorenie, pri ktorom je normálna kostná matrix postupne a pomaly nahrádzaná fibróznym a spojivovým tkanivom. Dôsledkom tohto vzniká abnormálna nestabilná kosť so zníženou mineralizáciou. Ochorenie môže postihnúť ktorúkoľvek kosť v ľudskom tele. Presná etiológia nie je známa. Prevalencia medzi pohlaviami je približne rovnaká. Klinicky je charakterizovaná deformitami postihnutého skeletu, bolesťami a spontánnymi zlomeninami zmenených kostí. Rozoznávame viaceré typy fibróznej dysplázie. Monostotický typ postihuje jednu kosť v tele, je najčastejší a jeho výskyt je udávaný v 70 %. Jeho priebeh je najpriaznivejší, postihuje zväčša rebrá a kosti kranio-faciálneho skeletu a typicky sa diagnostikuje vo veku 20-30 rokov. Jeho incidencia môže byť aj väčšia, keďže niektoré prípady sú úplne asymptomatické a klinicky nemé (17). Polyostotický typ postihuje viacero kostí a vyskytuje sa v 30 % prípadov. Jeho klinická manifestácia je včasnejšia, väčšinou sa diagnostikuje u detí do 10 rokov a jeho priebeh a postihnutie kostí je závažnejšie. Lézie rastú spolu s dieťaťom, stabilizujú sa po puberte. Najčastejšie postihnuté sú kosti kranio-faciálneho skeletu, rebrá, metafýzy a diafýzy femuru a tibie (4). Polyostotický typ fibróznej dysplázie je súčasťou McCune-Albright syndrómu a tiež Jaffe-Lichtenstein syndrómu. McCune-Albright syndróm je okrem polyostotickej fibróznej dysplázie charakterizovaný hyperfunkčnými endokrinopatiami, ako predčasná puberta, hypertyroidizmus či akromegália, kým súčasťou Jaffe-Lichtenstein syndrómu sú kožne pigmentové škrny café-au-lait (1, 20). Väčšina iných autorov opisuje okrem monostotickej a polyostotickej ako tretiu formu ochorenia McCune-Albright syndróm, ktorého súčasťou je postihnutie viacerých kostí, endokrinopatie a kožné pigmentácie. Jeho výskyt je udávaný v 3 % (6, 12, 18). Priebeh u McCune-Albright syndrómu je najzávažnejší a častejšie sa vyskytuje u žien (19). Fibróznu dyspláziu ako prvý presnejšie opísal von Recklinghausen v roku 1981 (22). Neskôr v roku 1937 vyšli separátne publikácie publikované McCunom a tiež Albrightom, ktoré opisovali diseminovanú fibróznu osteodystrofiu, charakterizovanú endokrinopatiami a kožnými pigmentáciami u žien (2, 15). Termín fibrózna dysplázia a polyostotická fibrózna dysplázia použil Lichtenstein v roku 1938 (12). Diagnostika by mala byť založená na klinickom obraze a výsledkoch zobrazovacích vyšetrení. Diferenciálna diagnostika fibro-oseálnej lézie v oblasti spánkovej kosti zahŕňa fibróznu dyspláziu, meningeóm, aneuryzmálnu kostnú cystu, osifikujúci alebo neosifikujúci fibróm, Pagetovu chorobu, osteochondróm, eozinofilný granulóm, obrovsko-bunkový tumor či sarkómy. Cieľom našej publikácie je prezentovať prípad monostotickej formy fibróznej dysplázie spánkovej kosti u malého chlapca a pripomenúť možnosť výskytu tejto relatívne zriedkavej diagnózy.

KAZUISTIKA

Na detskú ORL kliniku LF UK a DFNsP v Bratislave bol odoslaný 14-mesačný chlapec s tuhým nebolestivým útvarom za ľavou ušnicou. Vznik vyklenutia sa rodičia všimli pred 4 mesiacmi, v priebehu 3 dní sa zväčšoval. Odvtedy útvar nerastie, koža nad vyklenutím je kľudná. Útvar sa objavil náhle bez predchádzajúceho úrazu, otitídy či iného infekčného ochorenia. Chlapec sa na bolesť nesťažuje, je bez zjavných porúch rovnováhy a iných ťažkostí. Rodinná anamnéza je negatívna. Chlapec je z prvej fyziologickej gravidity, pôrod bol spontánny v termíne, bez ťažkostí. Chorý nebýva, nie je sledovaný v odbornej ambulancii. Vľavo retroaurikulárne je viditeľný útvar veľkosti približne 3x4 cm, ovoidný, palpačne tuhý, hladký, bez fluktuácie, na pohmat nebolestivý (obr. 1). Otoskopicky sú zvukovody obojstranne voľné, blanky bubienkov sivé, lesklé, diferencované. Ostatný ORL nález je v norme. Chlapec nemá žiadne iné kostné deformity, ani poruchy vízu a sluchu. Taktiež všetky laboratórne parametre, vrátane krvného obrazu, diferenciálu, biochémie a hemokoagulačného vyšetrenia sú v norme. Tympanometricky bola obojstranne zaznamenaná A krivka. Pacient bol na našu kliniku odoslaný od rajónneho otorinolaryngológa s RTG snímkom, na ktorom pozorujeme multicystickú léziu s naznačene sklerotickým okrajom na ľavej spánkovej kosti (obr. 2). U pacienta sme následne realizovali CT vyšetrenie spánkových kostí a mozgu v celkovej anestézii s nálezom patologického ložiska kalvy v zadnej časti pars squamosa ossis temporalis vľavo. Veľkosť útvaru je 31x24x40 mm. Ložisko začína tesne nad úrovňou vonkajšieho zvukovodu, vyklenuje sa do extra aj do intrakrania, bez nálezu sklerózy a periostálnej reakcie, proces má charakter pomalej osteolýzy (obr. 3).

**Obr. 1. Retroaurikulárne vyklenutie vľavo u 14-mesačného chlapca.**

**Obr. 3. CT vyšetrenie spánkových kostí.**

Na základe CT nálezu a pre vyslovenie podozrenia na tumor sme sa rozhodli pre operačné riešenie a histopatologické vyšetrenie útvaru. Útvar bol po častiach celý odstránený. Masy z vnútra expanzie a kosť z okrajov boli odoslané na histopatologické vyšetrenie. Operačný a pooperačný priebeh bol bez komplikácií. Pacient bol na 8. pooperačný deň prepustený do domáceho ošetrenia. Operačná rana bola kľudná, chlapec bol subjektívne bez ťažkostí. Záverom histopatologického vyšetrenia bola diagnóza fibrózna dysplázia. U chlapca sa jednalo o monostotický typ, bez postihnutia ďalších kostí, bez endokrinopatií či škvŕn na koži. Pacient je pravidelne sledovaný na našej klinike a už 6 rokov po operácií je bez ťažkostí.

DISKUSIA

Fibrózna dysplázia je vývojová abnormalita mezenchýmu formujúceho kosť, pri ktorej dochádza k nahrádzaniu kosti fibróznym tkanivom. Je chorobou rastúceho skeletu, pomaly progreduje v nárazoch, s tendenciou k zastaveniu rastu po puberte. Jedná sa o hamartomóznu léziu kostí nie presne neznámej príčiny. Fibrózna dysplázia je genetická, ne-dedičná porucha spôsobená mutáciou génu GNAS1 na 20. chromozóme, ktorý kóduje alfa podjednotku stimulačného G proteínového receptora, Gsα. Táto mutácia selektívne inhibuje aktivitu GTPázy, čo vedie k stimulácii intracelulárnej AMP-proteín kinázy A (24).

Skutočnú incidenciu a prevalenciu výskytu fibróznej dysplázie je ťažké stanoviť. Predstavuje približne 5-7 % benígnych kostných nádorov (9). Monostotická forma je často nebolestivá, asymptomatická, nespôsobuje deformity a stáva sa, že je odhalená náhodne pri RTG vyšetrení kosti pre inú príčinu. Monostotická forma sa nemení na polyostotickú. Kraniofaciálny skelet je jedným z predilekčných miest výskytu fibróznej dysplázie, pri monostotickej forme býva postihnutý v 10-25 % a pri polyostotickej v 50-100 %. V tejto lokalite postihuje sinusy, maxilu, mandibulu a bázu lebky. Spánková kosť býva postihnutá v 18 %. Niektorí autori považujú fibróznu dyspláziu spánkovej kosti za zriedkavú (11, 16), iní ako pomerne častú (18). V literatúre je publikovaných do 100 prípadov fibróznej dysplázie spánkovej kosti. Aj v Českej republike a na Slovensku sú aj v posledných rokoch publikované prípady fibróznej dysplázie spánkovej kosti, jednak v typickej vekovej skupine 17 rokov (3, 8), či u pacienta v relatívne vysokom veku, ktorý sa klinicky manifestoval cholesteatómom vonkajšieho zvukovodu (10).

Klinicky sa fibrózna dysplázia pri postihnutí spánkovej kosti manifestuje ako progresívna prevodová porucha sluchu, stenóza vonkajšieho zvukovodu a deformácia spánkovej kosti. Komplikáciou je vznik cholesteatómu, senzorineurálna porucha sluchu či paréza nervus facialis. Vo väčšine prípadov sú charakteristický klinický obraz a rádiografické nálezy postačujúce na určenie diagnózy. Na lebke sa manifestuje v 3 formách: pagetoidná, sklerotizujúca a cystoidná s asymetrickou deformáciou lebky či tváre. Klasické RTG snímky nie sú postačujúce na určenie diagnózy, najmä v dnešných časoch dostupnosti ďalších modalít, ako CT a MRI. Metódou voľby v diagnostike a sledovaní ochorenia je CT vyšetrenie. Na CT sa typicky zobrazujú transparentné ložiská, oválne zóny s nepresným ohraničením, s nepravidelne stenčenou kortikalis okolo intrao-seálneho ložiska, ktoré má zmiešaný osteolyticko-osteoklastický charakter. Štruktúra je podobná obrazu dymového matného skla (,,ground glass”), ktorý je jediným typickým znakom fibróznej dysplázie (14). Neexistuje liek na odstránenie choroby a taktiež nie sú presné, všeobecne akceptované postupy na liečbu fibroznej dysplázie. K spontánnej regresii nedochádza (7). V prípade klinicky nemej lézie, ktorá nespôsobuje ťažkosti a nerastie, je vhodné sledovanie. Chirurgická liečba je indikovaná najmä v prípadoch útlaku životne dôležitých štruktúr či poruche dôležitých funkcií (5). Taktiež v prípadoch, kedy nie je zo zobrazovacích vyšetrení jasne stanovená diagnóza, je chirurgické riešenie metódou voľby liečby a výsledok patologického vyšetrenia jasne stanovuje diagnózu (13). Pri či už kompletnej alebo čiastočnej exstirpácií je dôležité dbať na zachovanie vitálnych a funkčných štruktúr. V prípade konzervatívnej liečby, ale aj po kompletnom odstránení lézie, je pravidelné a dlhodobé sledovanie pacientov nevyhnutné aj pre riziko malígnej transformácie na fibrosarkóm (0,4–4 %). Pri malígnom zvrhnutí dochádza k zhoršeniu ťažkostí a k šíreniu procesu do mäkkých tkanív (14). Cieľom chirurgickej liečby je kompletné odstránenie lézie a prípadná rekonštrukcia postihnutého skeletu (21). V oblasti spánkovej kosti je dôležitý dostatočne priestranný vonkajší zvukovod, uchovanie kochleárnych a vestibulárnych funkcií a prevencia komplikácií (18). Rádioterapia nie je indikovaná pre udávanú vysokú incidenciu (44%) malígnej transformácie (23).

ZÁVER

Aj napriek relatívne zriedkavému výskytu je aj v prípade nebolestivého vyklenutia spánkovej kosti nutné myslieť na diagnózu fibróznej dysplázie. V diagnostike je metódou voľby CT vyšetrenie. V prípade asymptomatických lézií a konzervatívnom postupe, ale aj po chirurgickej intervencii, je nevyhnutné dlhodobé pravidelné sledovanie pacienta. Chirurgická liečba by mala byť čo najkonzervatívnejšia a tiež dbať na zachovanie funkcie, prevenciu komplikácií a možnú rekonštrukciu postihnutej oblasti.

Adresa ke korespondenci:

MUDr. Gabriela Pavlovčinová, Ph.D.

Drotárska cesta 5

811 04 Bratislava

Slovenská republika

e-mail: g.pavlovcinova@gmail.com

Zdroje

1. Abdel-Wanis, M. E., Tsuchiya, H.: Melatonin deficiency and fibrous dysplasia: might a relation exist?. Med. Hypotheses, 59, 2002, s. 552-554.

2. Albright, F., Butler, M., Hampton, A., Smith, P.: Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction with precious puberty in females. N. Engl. J. Med., 216, 1937, s. 727-746.

3. Černá, H., Macháč, J., Šlapák, I.: Fibrózní dysplázie a cholesteatom. Otorinolaryng. a Foniat., 57, 2008, s. 102-104.

4. Faves, M. J., Vokes, T. J.: Pagets disease and other dysplasias of bone. In Harrisons principles of Internal Medicine 16th edition. McGraw-Hill, New York, 2005.

5. Feller, L., Wood, N. H., Khammissa, R. A., Lemmer, J., Raubenheimer, E. J.: The nature of fibrous dysplasia. Head and Face Medicine., 2009, 5, s. 22-26.

6. Chinski, A., Beider, A., Cohen, D.: Fibrous dysplasia of temporal bone. Int J. Ped. Otorhinolaryngol., 47, 1999, s. 275-281.

7. Chrapurlat, R. D., Meunier, P. J.: Fibrous dysplasia of bone. Baillieres Clin Rheumatol., 14, 2000, s. 385-398.

8. Chrobok, V., Brtková, J.: Fibrózní dysplazie spánkové kosti (kazuistika). Choroby hlavu a krku, 1998, 7, s. 18-21.

9. Kaissi, A. A., Klaushofer, K., Grill, F.: Outward bulging of the right parietal bone in connection with fibrous dysplasia in an infant: case report. Cases Journal., 2008, 1, s. 347-350.

10. Krempaská, S., Kovaľ, J.: Cholesteatóm vonkajšieho zvukovodu. Otorinolaryng. a Foniat., 55, 2006, 2, s. 122-127.

11. Levine, P. A., Wiggins, R., Archibald, R. W., Britt, R.: Ossifying fibroma of the head and neck: Involvement of the temporal bone – an unusual and challenging site. Laryngoscope., 91, 1981, s. 720-725.

12. Lichtenstein, L.: Polyostotic fibrous dysplasia. Arch. Surg., 36, 1938, s. 874-898.

13. Lustig, L. R., Holliday, M. J., McCarthy, E. F., Nager, G. T.: Fibrous dysplasia involving the skull base and temporal bone. Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg., 127, 2001, s. 1239-1247.

14. Markalous, B., Charvát, F. a kol.: Zobrazení hlavy, paranazální dutiny, lební báze a obličejová část. Maxdorf, Praha, 2000.

15. McCune, D., Bruch, H.: Osteodystrophia fibrosa: repost of a case in which the condition was combined with precious puberty, multiple pigmentation of the skin and hyperthyroidism. AJDC. 52, 1937, s. 745-748.

16. Megerian, C. A., Sofferman, R. A., McKenna, M. J., Eavey, R. D., Nadol, J.B. Jr.: Fibrous dysplasia of the temporal bone: Ten New Cases domonstrating the Spectrum of otologic Sequelae. Am. J. Otol., 16, 1995, 4, s. 408-419.

17. Nager, G. T.: Fibrous dysplasia In pathology of the ear andtemporal bone. Md Wiliams and Wi lkins, Baltimore, 1993.

18. Nager, G. T., Kennedy, D., Kopstein, E.: Fibrous dysplasia: a review of the disease and its manifestations in the temporal bone. Ann. Otol. Rhinol. Laryngol., 91, 1982, 92, s. 1-52.

19. Nager, G. T. , Holiday, M. J.: Fibrous dysplasia of the temporal bone: updatue with case reports. Ann. Otol. Rhinol. Laryngol., 93, 1984, s. 630-633.

20. Neville, B. W., Damm, D. D., Allan, C. M., Bouquot, J. E.: Bone pathology. In Oral and Maxillofacial Pathology 2nd edition. WB Saunders Company, 2002.

21. Poruban, D., Chynoranský, M., Kurill, E.: Fronto-orbito-zygomatiko-maxilárna fibrózna dysplázia – kazuistika. Stomatológ., 9, 1999, 3, s. 37-39.

22. von Recklinghausen, F.: Die Fibrose oder deformierende ostits, die Osteomalacie and die osteoplastische Carcinose in ihren gegenseitigen Beziehungen. Berlin, Germany, 13, 1981.

23. Slow, I. N., Friedman, E. W.: Osteogenic sarcoma arising in a preexisting fibrous dysplasia: report of case. J. Oral Surg., 29, 1971, s. 126-129.

24. Warner, D. R., Weinstein, L. S.: A mutation in the heterotrimeric stimulatory guanine nucleotide binding protein alpha-subunit with impaired receptor mediated activation because of elevated GTPase activity. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 96, 1999, s. 4268-4272.