Hirschsprungova choroba v dospělém věku − dvě kazuistiky a přehled literatury

Souhrn

Hirschsprungova choroba (H. ch.) je vrozená střevní aganglionóza, která se manifestuje v novorozeneckém věku a v dospělosti je raritní. V českém a československém písemnictví jsou pouze tři zmínky o H. ch. u dospělých. Předkládáme případy dvou operovaných, dospělých pacientů s H. ch.

Prvý pacient, 46letý muž, trpící od dětství chronickou zácpou. V 16 letech diagnostikováno megakolon, po příčině nebylo pátráno. Zácpa se komplikovala ve 41 letech perforací colon sigmoideum fekalomem. Podstoupil resekci rektosigmatu s terminální descendentotomií. 5 měsíců poté Swensonovu koloanální anastomózu s pojistnou ileostomií. Pooperační průběh byl bez komplikací. Stolici má dvakrát denně. 7 let po definitivní operaci byl revidován pro ileus. Jeho dcera byla operována pro H. ch. v 16 dnech života.

Druhý pacient, 57letý muž, hospitalizovaný ve 3 měsících života pro zvracení, neprospívání. Od 2 let života zácpa. V 19 letech diagnóza megakolon congenitum, na kterou nebylo reagováno. Interval stolice 7 až 14 dní i s klyzmaty. Kolonoskopie, diagnóza IBD a jako rezistentní IBD odeslán k chirurgickému řešení. Z irigografie a rektální biopsie stanovena diagnóza H. ch. Provedena levostranná hemikolektomie s terminální kolostomií, následně Swensonova koloanální anastomóza s pojistnou ileostomií. Pooperační průběh bez komplikací. Stolici má 1 až 2krát denně kašovitou.

H. ch. u dospělých pacientů je vzácná. Avšak i přes její raritnost by se na ni mělo myslet při úporné zácpě od dětství spojené s megakolon. Diagnóza se staví na irigografii a biopsii rektální stěny. Z chirurgických technik jsou vhodné modifikovaná Duhamelova technika nebo Swensonova koloanální anastomóza. U pokročilých forem afunkčního megakolon, levostranná subtotální kolektomie s rotací kolon nebo proktokolektomie s ileoanální J pouch anastomózou.

Klíčová slova:
Hirschsprungova choroba u dospělých – megakolon − chirurgická terapie

ÚVOD

Hirschsprungova choroba (H. ch.) je vrozená střevní aganglionóza, při které chybějí gangliové buňky, vytvářející Auerbachovu myenterickou a Meissnerovu submukózní nervovou pleteň ve střevní stěně. H. ch. patří do skupiny neurokristopatií, onemocnění, syndromů nebo nádorů pocházejících z neurální lišty a její příčinou je předčasné zastavení migrace buněk neurální lišty při tvorbě střevního nervového systému mezi 5. až 12. týdnem embryonálního vývoje [1].

Aganglionární střevní úsek u H. ch. začíná vždy v úrovni linea dentata análního kanálu ve vnitřním análním svěrači a pokračuje plynule orálně. Klasická rektosigmoideální forma H. ch. se vyskytuje v 75−80 % případů. Aganglionóza celého tlustého střeva, s krátkým přechodem na terminální ileum, se vyskytuje ve 3 až 12 %. Pro tuto formu se také používá vžitá anglická zkratka TCA = Total Colonic Aganglionosis. Excesivní střevní aganglionózy, postihující tlusté i tenké střevo, se vyskytují kolem 3 %.

Při aganglionóze celého střeva Total Intestinal Aganglionosis (TIA), která se vyskytuje kolem 1 % případů H. ch, zbývá pacientovi méně než 20 cm ganglionárního – funkčního úseku střeva od duodenojeunálního ohbí, přičemž aganglionóza může postupovat až na žaludek [2].

Utrakrátká, nízká forma H. ch., známá pod anglickým názvem ultrashort-low segment, při které aganglionóza postihuje 1−3 cm análního kanálu, je v současnosti považována za kontraverzní a je spíše nahrazována nosologickou jednotkou achalázie vnitřního análního svěrače [3,4].

Etiologie H. ch. není dosud přesně objasněna. Předpokládají se porucha migrace gangliových buněk z nervové lišty, ischemie, škodlivé podněty v období embryogeneze a genetické příčiny. Výskyt H. ch. je přibližně 1:5000 živě narozených. Rektosigmoideální forma má nápadnou převahu chlapců až 4:1. U aganglionózy celého kolon s postižením tenkého střeva se poměr pohlaví vyrovnává [5].

H. ch. se až na výjimky projeví již v novorozeneckém věku pod obrazem střevní neprůchodnosti. Méně často je diagnostikována až u kojenců, kteří mají úpornou zácpu, velké břicho a neprospívají. Občasně se zachytí v předškolním věku, velmi vzácně u adolescentů a zcela raritně v dospělosti.

Do roku 2005 bylo v anglosaské literatuře nalezeno 172 případů H. ch. u dospělých pacientů. [6]. Publikace mají většinou formu jednomístných kazuistik [7,8].

V české a československé literatuře jsme nalezli pouze tři zmínky o H. ch. u dospělých. Novák et al. [9], popisují dva pacienty, ženu 29 let a muže 24 let, operované technikou přední nízké resekce rekta a rektosigmoideální resekcí s anokolickou anastomózou dle Swensona. Šťastná et al. [10] referovala o třech pacientech, kteří však nebyli operováni a jejich další osud je nejasný, a Míček [11], který popsal chirurgickou léčbu dvou pacientů s H. ch. technikou bederní sympatektomie.

Předkládáme případy dvou operovaných dospělých pacientů s H. ch. a diskuzi diagnostického a léčebného postupu a výsledků léčení.

KAZUISTIKA 1

46letý muž. Hned v prvním roce života byl hospitalizován pro poruchu vyprazdňování, pak se vyprazdňoval pravidelně. V 16 letech byl náhle týden bez stolice, měl teploty a nauzeu. S pracovní diagnózou akutní apendicitidy byl operován, při operaci bylo nalezeno megakolon a zúžení střeva pod ním. Výkon byl ukončen jako explorativní laparotomie. Po podání klyzmat se vyprázdnil. Byla sice doplněna koloskopie, ale nebyla provedena koloskopická biopsie. Později byl pacient odeslán na univerzitní kliniku dětské chirurgie, kde byl pouze fyzikálně vyšetřen a ponechán na symptomatické terapii, zjevné obtíže s vyprazdňováním neměl. Ve 40 letech se náhle prodloužily intervaly stolice na 7 až 14 dní. Byl vyšetřen, včetně rektální biopsie, vzorek však nebyl reprezentativní. Irigograficky a magnetickou rezonancí pánve byla diagnostikována rektální forma H. ch. (Obr. 1). Krátce před plánovanou rebiopsií rekta byl nemocný akutně operován pro perforaci rektosigmoidea objemným fekalomem (Obr. 2). Byla provedena resekce rektosigmoidea s uzávěrem rekta dle Hartmanna a založena terminální descendentostomie. Bioptickým vyšetřením rekta byla potvrzena diagnóza H. ch. Po 4 měsících byl operován znovu, byla založena koloanální anastomóza dle Swensona (Obr. 3) a pojistná ileostomie, ta byla po zhojení zrušena. Operace proběhly bez komplikací. Stolici má dvakrát denně, vyprazdňuje se zcela bez obtíží. Po sedmi letech byl akutně operován pro ileus ze srůstů, komplikovaný renálním selháním. V současnosti je dispenzarizován na nefrologii a na kardiologii a je plánována angioplastika.

Pacient má jedenadvacetiletou dceru, která byla v 16 dnech života operována pro klasickou formu H. ch.

KAZUISTIKA 2

Druhým operovaným je 57letý muž. Z porodnice byl propuštěn v obvyklém termínu, měl novorozenecký ikterus. Ve 3 měsících života byl hospitalizován pro zvracení a stagnaci na váze. Interval stolice nebyl zjištěn ani zaznamenán, k vyprázdnění potřeboval občas klyzma. Ve dvou letech hospitalizován pro 10 dnů trvající zácpu a zvracení na univerzitní klinice s pracovní diagnózou „líné střevo“, ileózní stavy. Byla doporučena klyzmata a zbytková strava. Zácpa přetrvávala, řešena občasnými klyzmaty a projímadly, jejichž účinnost se snižovala. V 17 letech byla zjištěna anémie, byl hospitalizován a po transfúzi krve zřejmě infikován chronickou hepatitidou typu C. V 19 letech života byla u nemocného poprvé stanovena diagnóza megakolon congenitum, ale nebylo na ni reagováno než doporučením cvičit svaly břišní stěny vleže ke zvýšení účinnosti klyzmatu a pravidelně užívat Lactulosu a zaječickou minerální vodu. Stolici měl jednou za 7 až 14 dní i s pomocí klyzmat podávaných každé 3–4 týdny. Přidružila se neúnosná plynatost, pomáhalo pouze častější podání klyzmat. Pacient docházel na hematologii, užíval železo a na hepatologii ke kontrole jater po proběhlé hepatitidě. Podstoupil kolonoskopii, při níž byla zjištěna zánětlivá místa ve střevě. Léčba Salofalkem byla bez účinku a nemocný byl s diagnózou rezistentní IBD odeslán k chirurgickému řešení. Z nálezů irigografie a rektální biopsie byla diagnóza přehodnocena na H. ch. (Obr. 4) a nemocný byl indikován k operaci. Při operaci byla nalezena dilatací dekompenzovaná levá polovina tračníku a provedena levostranná hemikolektomie s terminální kolostomií. S odstupem byla provedena operace dle Swensona s koloanální anastomózou a pojistnou ileostomií, která byla po zhojení a dalším odstupu zrušena. Defekace se po operaci ustálila na frekvenci 1 až 2krát denně, jen po úplném uvolnění diety a kávě se počet stolic zvýší a změní se jejich konzistence. Pacient je plně kontinentní, bez mikčních a sexuálních poruch.

DISKUZE

H. ch. má své jméno po dánském pediatrovi německého původu dr. Haraldu Hirschsprungovi (1830−1916), který si všiml enormní dilatace tlustého střeva a obtížného vyprazdňování stolice u dvou malých kojenců a domníval se, že rozšíření tlustého střeva je vrozené a zácpa je důsledkem rozšířeného kolon. Novou nosologickou jednotku nazval vrozeným megakolon [12]. Název Hirschsprungova choroba spolu s původním názvem megacolon congenitum se začal běžně používat kolem roku 1893.

První popis H. ch. však pochází pravděpodobně již z roku 1691 od holandského profesora anatomie, botaniky a chirurgie Frederica Ruyschiho [13,14].

I když první racionální a úspěšnou operaci H. ch. provedl již v roce 1897 Treves [15], zásadní obrat v náhledu na patogenezi a léčení H. ch. nastal teprve v letech 1948 a 1949. Tehdy americký dětský chirurg Orwar Swenson publikoval dvě práce o sekundárním původu megakolon na podkladě překážky, kterou je aganglionární úsek v rektosigmoideu. Swenson současně navrhl svoji techniku léčení H. ch., která plně postihuje patofyziologii nemoci a patří mezi základní operační techniky i v současnosti [16].

První zpráva o diagnostice a léčbě H. ch. u dospělého se sporně přičítá Rosinovi et al. [17] z Mayo Clinic z roku 1950, který publikoval kazuistiku 54letého lékaře s H. ch. Jeho otec, také lékař, obeznámený s Hirschsprungovým pozorováním nové choroby, léčil svého syna symptomaticky od dětství, avšak megakolon progredovalo a pacient musel být operován. Případ se objevil za dva roky po Swensonově publikaci, proto ho asi autoři citací označují za první zprávu o léčbě H. ch. u dospělého. Rosin sice o Swensonově technice uvažoval, ale přesto provedl kolektomii s ileorektálního anastomózou, která se komplikovala píštělí v anastomóze. Rosin také cituje pozorování a resekční výkony pro H. ch. jiných autorů, jejichž pacienti byli ve věku od 45 do 66 let, avšak stejně jako u případu Rosinova nebyli kauzálně léčeni dle principu navrženého Swensonen.

Výskyt H. ch. u dospělých není znám, ale odhaduje se na 2 % [18,19]. Celkový počet pacientů v přehledových studiích, z anglických medicínských publikací, se pohybuje od 234 [6] do 490 [18]. Avšak do skupiny „Adult Hirschsprung´s Disease“ jsou zahrnováni pacienti, u kterých se H. ch. manifestovala po 10. nebo 11. roce života [18]. V našem sdělení referujeme pouze o pacientech starších 18 let. Při snížení hranice věku na 10 let by byl soubor z našich pracovišť šestičlenný, všichni muži.

Aganglionóza ohraničená na rektum se udává u 80 % pacientů, u 12,5 % pacientů postihuje rektosigmoideum, 1,2 % pacientů má postižení zasahující až do poloviny colon transversum a u 0,4 % pacientů je aganglionózou postiženo celé tlusté střevo. V 6,5 % pacientů nebyl rozsah aganglionózy uveden. Oba naši pacienti měli rektální formu aganglionózy.

Výše uvedené přehledové soubory zahrnují také pacienty s tzv. ultrakrátkou formou H. ch., léčenou parciální sfinkteromyektomii vnitřního análního svěrače podle Lynna [20], která se nám zdá i při agangliononóze ohraničené na anální kanál nedostatečným řešením.

Nejstaršímu publikovanému pacientovi s H. ch. bylo 74 let. Průměrný věk pacientů v přehledových souborech se udává mezi 20 a 30 roky života [18]. Věk našich pacientů v době operace byl 41 a 44 let.

Nejčastější manifestací H. ch. u dospělých pacientů je ileózní náhlá příhoda břišní, případně perforace střeva, kterou jsme pozorovali u našeho prvého pacienta. Popisují se také volvulus colon sigmoideum i transversum.

Další dominantní a dlouhodobé příznaky jsou úporná zácpa od dětství, vyžadující trvalou aplikací laxativ a střevních nálevů, poruchy výživy a anemie, která si u našeho druhého pacienta vyžádala krevní převod. Z dalších příznaků to jsou distenze břicha, rezistence v dutině břišní, tvořené mnoha kilogramy stolice, zadržené v dilatované levém kolon [7,21,22], enterokolitida, suspektní Crohnova choroba, na kterou bylo též pomýšleno u našeho druhého pacienta.

Intervaly stolice mohou být extrémně dlouhé. Byl publikován případ 32letého pacienta s H. ch., který neměl stolici 83 dní! [21]. Pozornost je třeba věnovat také anamnestickým údajům z dětství, protože téměř v polovině kazuistik bylo podezření na H. ch. již v dětství, ale pátrání po příčině dilatace kolon nebylo důsledné.

H. ch. se může také manifestovat během těhotenství, jak uvádí Ryu et al. [23] v kazuistice 32leté ženy, která byla přijata ve 21. týdnu těhotenství s příznaky střevní obstrukce na tlustém střevě a při magnetické rezonanci (MR) vyšetření bylo diagnostikováno megakolon. U pacientky byla zavedena parenterální výživa a konzervativní léčba bez bližší specifikace. Přesto ve 32. týdnu těhotenství musel být proveden urgentní císařský řez pro fetální bradykardii plodu. Za 4 měsíce po porodu podstoupila kolektomii a ileorektální anastomózu. Další sledování není uvedeno. Protože operace NPB v těhotenství ani založení enterostomie zpravidla těhotnou ani plod neohrožují, je otázkou, zda resekce megakolon, enterostomie a pokračování těhotenství a porodem v termínu přirozenou cestou by nebylo lepším řešením.

Diagnostika H. ch. u dospělých používá stejné vyšetřovací metody jako dětská chirurgie, tj. irigografii a rektální biopsii, která nám diagnózu H. ch. potvrdí. U dospělých pacientů se v rámci diferenciálně diagnostické rozvahy doporučuje doplnit anorektální manometrii a CT vyšetření. CT vyšetření jsme u našich pacientů nahradili MR vyšetřením malé pánve a LS páteře. MR totiž lépe než CT vyloučí jiné příčiny „pelvic outlet obstructions“ a případnou rozštěpovou anomálii páteře a míchy, která může být spolu s presakrální rezistenci příčinou úporné zácpy od dětství v rámci tzv. Currarinova syndromu, který přichází v dětském věku nejčastěji právě pod obrazem H. ch. Kazuistika H. ch. a presakrálního útvaru u 23leté pacientky popisovaná Perungem et al. [24] tuto nosologickou jednotku nápadně připomíná. Diagnosticky výtěžné může být také vyšetření tranzitního času, při kterém je dobře vidět nejen zadržení kontrastních částic v tlustém střevě, ale také přechod mezi dilatovaným kolon a zúženým rektem.

Chirurgické techniky používané u dospělých pacientů s H. ch. vycházejí ze tří základních operačních technik používaných v dětské chirurgii. Jsou to již zmíněná technika Swensonova [25], Duhamelova [26] a Soaveho [27]. Z dalších to jsou nízká přední resekce nebo proktokolektomie s J pouch anastomózou. U ultrakrátkých, análních forem H. ch. lze použít Lynnovu parciální sfinkteromyektomii vnitřního análního svěrače [20].

Doodnuth a Puri z metaanalýzy souborů 490 operovaných pacientů s H. ch. udávají, že nejčastěji používanou chirurgickou technikou při definitivním řešení H. ch. dospělých byla ve 47 % technika Duhamelova [18]. Její obliba je pravděpodobně způsobena tím, že kolorektální anastomózu Duhamelova typu lze provést také staplerovou technikou. Swensonova a Soaveho techniky byly použity téměř shodně u 10 % pacientů analyzovaného souboru, u 5 % operovaných se operační technika nedala identifikovat. Soaveho technika endorektálního pull-through je výhodná při reoperacích H. ch. po Swensonově nebo Duhamelově operaci.

U obou našich pacientů jsme při definitní operaci použili Swensonovu koloanální anastomózu. Hlavním důvodem bylo, že tuto techniku používáme u dětí a máme s ní zkušenosti. U prvého pacienta jsme koloanální anastomózu vytvořili po excizi terminální kolostomie s uzávěrem rekta podle Hartmanna. U druhého pacienta jsme museli po levostranné hemikolektomii rotovat colon ascendens podél osy ileokolické arterie a připojili jsme apendektomii. Pojistná ileostomie se nám jevila přiměřená typu výkonu a diagnóze. Radikální resekci dilatovaného kolon typu levostranné kolektomie, prodlouženou často až vpravo na colon ascendens, používají hlavně asijští autoři pod názvem Jinling operace [28]. Kolorektální anastomóza zbylé části colon ascendens je v podstatě anastomózou používanou při nízké přední resekci rekta. Protože ještě ani dnes není u všech případů H. ch. resekováno aganglionární rektum a ovlivněn spasmus vnitřního análního svěrače a veškerá pozornost se věnuje dilatovanému kolon, mohou se po operaci objevit obstrukční příznaky, enterokolitida, případně dehiscence anastomózy [29,30].

U našeho druhého pacienta byla v první době v podstatě použita Jinling technika, avšak modifikovaná o Swensonovu koloanální anastomózu s parciální sfinkteromyektomií vnitřního análního svěrače, jako prevence pooperační sfinkteroachalazie a poruchy vyprazdňování zbylé části kolon. Pacient nemá nepříjemné pocity ani obstrukční příznaky při dobré diskriminaci kvality stolice. Pro krátký úsek ponechaného vzestupného tračníku mívá při neomezené konzumaci jídla a pití epizody častých až průjmovitých stolic a musí v té době užívat Imodium.

Přestože aganglionární úsek ve stěně rekta a colon sigmoideum je relativně krátký, následná hypertrofie a dilatace sekundárně postiženého kolon může dosahovat ohromných rozměrů s ireverzibilním postižením motility [7,22], kterou nelze již obnovit pouhou derivací stolice. Proto jsou indikovány techniky typu Jinling Procedure nebo totální proktokolektomie s ileoanální J pouch anastomózou. Všechny postupy jsou vícedobé.

Trojdobou Swensonovu operaci použil také Novák et al. [9] u jednoho ze svých dvou demonstrovaných pacientů, 24letého muže. V druhém případě 29leté ženy provedl jednodobou nízkou přední resekci. Sdělení je stručné, má formu Zprávy z pracovní konference.

Operační technika bederní sympatektomie v léčbě H. ch, o které referuje Miček [11], se používala ve třicátých a čtyřicátých letech dvacátého století. Byla založena na pozorování Merlea Scotta a Mortona [31] o příznivém efektu spinální anestezie na motilitu kolon u pacientů s H. ch. Průkopníky této metody byli Wade a Royle [32], výsledky však byly rozpačité [31] a navíc sympatektomie patofyziologii H. ch. kauzálně neřeší.

ZÁVĚR

Manifestace H. ch. u dospělých pacientů je velmi vzácná. Ani chirurg na velkém pracovišti kolorektální chirurgie se s H. ch. nemusí za život potkat nebo ji rozpoznat. Na diagnózu H. ch. u dospělého pacienta by se mělo i přes její raritnost vždy myslet při úporné zácpě, začínající již v dětství a spojené s progredujícím megakolon. Klíčem k diagnóze je systematické vyšetření, obsahující rentgenové kontrastní vyšetření – irigografii a biopsii celé rektální stěny. V rámci diferenciálně diagnostické rozvahy by měla být připojena magnetická rezonance malé pánve a lumbosakrální páteře.

Z chirurgických technik je vhodná modifikace Duhamelovy techniky nebo Swensonova koloanální anastomóza. U pokročilých forem afunkčního megakolon má své oprávnění levostranná nebo subtotální kolektomie s rotací kolon nebo proktokolektomie s ileoanální J pouch anastomózou. Třeba také připojit poznámku, že pečlivá a důsledná diagnostika příčiny dětského megakolon by manifestaci H. ch. v dospělosti prakticky eliminovala.

Konflikt zájmů

Autoři článku prohlašují, že nejsou v souvislosti se vznikem tohoto článku ve střetu zájmů a že tento článek nebyl publikován v žádném jiném časopise.

prof. MUDr. Richard Škába, CSc.

Klinika dětské chirurgie

2. LF UK a FN Motol, Praha

e-mail: richard.skaba@fnmotol.cz