Význam ultrazvukového 3D-vyšetření pro diagnostiku vrozených vad plodu

Souhrn

Trojrozměrný ultrazvuk (3D UZ) významně rozšiřuje možnosti prenatální diagnostiky vrozených vývojových vad plodu. Tato metoda umožňuje zobrazení plodu ve 3 na sobě kolmých rovinách, což je podkladem multiplanární analýzy. 3D UZ slouží k validnímu zhodnocení jistých fetálních partií respektive ultrazvukových minor-markerů již v 1. trimestru gravidity – mezi 11.–14. týdnem gestace. Jde především o určení výšky šíjového projasnění - nuchální translucence (NT), sledování a měření nosní kůstky (NB), posouzení frontomaxillárního úhlu. Ve 2. trimestru těhotenství je díky 3D UZ sledování některých fetálních dysmorfologických parametrů přesnější. Zdůraznění povrchových komponent orgánů plodu při 3D UZ vyšetření – tzv. rendering mode – je suverénní diagnostickou metodou orofaciálních rozštěpů, končetinových anomálií, atypií zevního genitálu apod. Kontrastní modus (contrast mode) naopak lépe prokreslí skeletální dysplazie a poruchy uzávěru neurální trubice – např. spinu bifidu, hemivertebru apod.

Trojdimenzionální ultrazvuk tak představuje důležitý doplněk při algoritmu prenatální detekce chromozomálních aberací plodu a některých závažných genetických syndromů.

Klíčová slova:
prenatální diagnostika – screening– trojrozměrný ultrazvuk – vrozené vývojové vady

Úvod

Počátkem 70. let minulého století bylo dosaženo vizualizace plodu v těhotné děloze pomocí ultrazvuku (UZ). Ultrasonografická diagnostika se posléze rychle rozvíjela. Již začátkem 80. let bylo možné sledovat plod in utero pomocí tzv. real time B-modus. Koncem 80. let se uskutečnily první pokusy s trojrozměrným (3D) USG-zobrazením. Nevýhodou této 1. etapy byla velmi nízká rychlost zpracování údajů ze 3 ortogonálních rovin a zvláště slabá kvalita základního dvojrozměrného (2D) obrazu. Rychlost datové analýzy se ale postupně rapidně zvyšovala. S tím souvisí i vyšší komfort obsluhy USG-přístrojů a následná virtuální manipulace s dosaženým zobrazením – postprocessing. Koncem 90. let minulého století pak dosáhla rychlost zpracování až 25 obrázků za vteřinu, což umožnilo zobrazení pohybů plodu v téměř reálném čase. Tato metoda bývá nazývána čtyřrozměrný ultrazvuk (4D-USG) nebo také live 3D.

Vše nasvědčuje tomu, že dnes může 3D-USG významně rozšířit možnosti prenatální diagnostiky některých závažných vrozených vývojových vad plodu (VVV). Při dnešní úrovni 3D ultrasonografie máme spolehlivou možnost:

• detailně popsat dysmorfologický korelát jistých významných defektů, např. orificiálních rozštěpů
• pomocí multiplanární analýzy dosáhnout manipulací zobrazených rovin téměř ideálního úhlu pro měření suspektních USG-minor-markerů, např. iliakálního úhlu
• rychle vyloučit „podezřelé“ USG-markery
• archivovat data ve vhodném formátu pro konziliární analýzu prostřednictvím internetu

3D-USG a prenatální detekce Downova syndromu – screening 1. trimestru

V 1. trimestru těhotenství se opírá prenatální diagnostika trizomie 21. chromozomu (Downův syndrom) především o posouzení níže uvedených USG-markerů, jejichž metodiku vyšetření detailně vypracovala Fetal Medicine Foundation v Londýně (FTS):

• měření nuchální translucence (NT)
• sledování přítomnosti nosní kůstky (NB)
• posouzení frontomaxilárního úhlu
• průkaz trikuspidální regurgitace (TR)

Pokud nelze zcela spolehlivě zobrazit profil plodu v sagitální rovině pro detekci prvních 2 parametrů, může 3D-USG zajistit optimální nastavení pro měření NT i zobrazení NB (obr. 1). Multiplanární analýza umožní správnou akvizici roviny pro měření NT a významně zrychlí vyšetření. Podle Hullovy studie [1] je to 2,7 minut s pomocí 3D-USG proti průměru 14,7 minut s použitím 2D-USG. Při posouzení nosní kůstky je 3DUSG důležitým pomocníkem zejména v případě, kdy je úhel USG-sondy a hřbetu nosu odlišný od ideálních 90 °. Podobná je situace při hodnocení frontomaxilárního úhlu. Ten měříme z roviny, ve které je jasně definován ventrální okraj maxily. Tohoto stavu lze dosáhnout právě pomocí 3D-USG (obr. 2).

3D-USG a dysmorfologie 2. trimestru

Ve 2. trimestru těhotenství je, mimo jiné USG-markery, jedním z parametrů pro posouzení rizika Downova syndromu určení redukce délky stehenní kosti. 3D-USG je při výpočtu zkrácení femoru podle Jacksona přesnější než 2D-USG [2].

Méně spolehlivým markerem, než je měření nuchální translucence v 1. trimestru gravidity, je znázornění nuchální řasy - nuchal fold – mezi 15.-20. týdnem gestace. Je to dáno především tím, že metodika měření nuchální translucence (NT) podle FMF je podmíněna exaktní sagitální rovinou při zobrazení profilu plodu, optimální velikostí zobrazené partie a zachycením správné polohy hlavičky. Ve 2. trimestru měříme nuchální řasu většinou z transverzální roviny. Je nutno dosáhnout úhlu, ze kterého USG-sonda umožní zobrazení ostré hyperechogenní linie dorzálního okraje mozečkových hemisfér. Teprve tehdy je určení výšky nuchální řasy validní. Mnohdy nelze takové optimální situace při 2D-USG dosáhnout. Teprve multiplanární akvizice umožní zajistit správnou rovinu.

Určité procento plodů postižených Downovým syndromem může vykazovat rozšíření pánevního úhlu – resp. iliakálních linií. 3D-USG umožňuje standardizaci rovin kaudální partie trupu natolik, že měření iliakálního úhlu je podle Leeho dostatečně přesné (obr. 3) [3].

3D-USG a faciální dysmorfie

Orofaciální rozštěpy se vyskytují s frekvencí 1 : 800 porodů. Jsou častou součástí chromozomálních aberací plodu a genetických syndromů. V 50 % jde o současný rozštěp rtu i patra, ve 25 % o izolovaný rozštěp rtu nebo patrového oblouku. Je mírná predominance levé strany. Rendering modus 3D-USG umožní bezmála fotorealistické zobrazení, pokud je nad obličejem dostatečné množství plodové vody (obr. 4). Tento optimální stav nastane asi u 70 % vyšetřených plodů. Manipulací ve správné rovině a následným zvolením optimálního řezu však můžeme do jisté míry ovlivnit kvalitu požadovaného zobrazení (obr. 5). 3D-USG umožní rychleji rozpoznat, ale i vyloučit cheiloschisis. Přesněji dokáže prokreslit premaxilární protruzi, která bývá charakteristicky přítomna (obr. 6). Multiplanární analýza umožní takovou rotaci při zobrazení ústní dutiny plodu, ze které je dobře patrné, je-li postiženo také patro (obr. 7).

Mikromandibulu, která souvisí s mnohými genetickými syndromy, obvykle prokážeme tak, že nelze proložit pomyslnou přímku mezi ventrálním okrajem nosní kůstky, maxily a mandibuly. Přesnou rovinu pro posouzení tohoto fenoménu můžeme definovat z multipalanární analýzy.

Součástí některých genetických syndromů je narušený tvar ušního boltce resp. jeho vztah k orbitám. Fenomén tzv. low set ears je dobře patrný při natočení profilu do požadované roviny. Obr. 8 znázorňuje fyziologický stav.

3D-USG zobrazení lebeční partií a páteře

Kraniální sutury lze pomocí 3D-USG zobrazit již v 1. trimestru těhotenství. Na obr. 9 je zřejmá koronární sutura ve 12. týdnu gravidity. V této fázi těhotenství lze dosáhnout optimální transverzální projekce lebky pro znázornění tzv. Sylviovy fisury. Pokud prokážeme její přítomnost, pak lze téměř z jistotou vyloučit poruchu neuronální migrace – lissencefalii.

Trojrozměrný ultrazvuk je velmi pohodlnou metodou pro detekci rozštěpů neurální trubice nebo posouzení tvarových anomálií obratlových těl – např. hemivertebry. Obr. 10 ukazuje vztah páteřního kanálu k obloukům žeber stejně jako celistvost obratlových kontur.

Limity 3D UZ

3D- a 4D-USG-zobrazení plodu v děloze vyžaduje jisté nezbytné okolnosti. Pokud nejsou splněny, je vyšetření nemožné nebo minimálně velmi zavádějící.

Musíme dosáhnout především následujících parametrů:

• nad zobrazovanou partií plodu musí být dostatečné množství plodové vody
• při rendering modu je ideální, pokud není zobrazovaná partie překryta drobnými částmi
• zobrazená partie musí být alespoň zčásti přikloněna k rotující USG-sondě
• při 3D-USG musí být jistý krátký okamžik plod v klidu
• podobně jako při dvojrozměrném ultrazvuku musí být obecné akustické podmínky minimálně průměrné

Závěr

Podle publikovaných studií o významu 3D-USG pro prenatální detekci vrozených defektů plodu lze očekávat diagnostický přínos asi u 50–62 % případů. U 36–45 % vyšetřených je 3D-USG ekvivalentem podrobného ultrazvukového 2D-vyšetření [4]. Těmto procentům odpovídá i Merzova analýza z roku 2005 (osobní sdělení).

Benacerrafová dosahuje pomocí 3D-USG významně rychlejšího fetálního sonogramu: 9 min s pomocí multiplanární analýzy versus 19 min s použitím klasického 2D-USG [5].

Shora uvedené poznámky k využití 3D-USG pro praxi prenatálně diagnostických center představují pouze malou část potencionálu, kterým tato metoda disponuje. Mnohá pracoviště mají dobrou zkušenost s popisem končetinových defektů, srdečních vad nebo anomálií genitálu.

3D-USG se v průběhu posledních let stal nezbytnou diagnostickou výbavou center, která se zabývají fetální dysmorfologií.

Doručeno do redakce: 21. 5. 2007

Přijato po recenzi: 9. 10. 2007

MUDr. Petr Polák, CSc.¹

MUDr. Aleš Skřivánek²

MUDr. Simona Huspeninová³

¹Prenatální diagnostika, genetická poradna, Olomouc

²G-centrum, Olomouc

^1,3PREDIKO s.r.o., Zlín