U více než 1/3 osob s hemofilií je ale rodinná anamnéza negativní. Může se jednat buď o nově vzniklou mutaci, nebo bylo postižení po generace přenášeno pouze po ženské linii. Je odhadováno, že na jednoho muže s hemofilií připadá průměrně 3–5 žen přenašeček. Vzhledem ke způsobu genetického přenosu mohou nastat i velmi vzácné situace, kdy se závažnější forma hemofilie vyskytne i u ženy – např. pokud je pacientčina matka přenašečka (XhX) a otec hemofilik (XhY), mohou mít polovinu dcer hemofiliček (dvojitý heterozygot XhXh). Jiným příkladem je žena hemizygot pro chromozom X – např. Turnerův syndrom (X0, v našem případě tedy Xh0). Laboratorně i fenotypově se může jako lehká/středně těžká hemofilie chovat i autozomálně přenosné vrozené krvácivé onemocnění von Willebrandova choroba nebo vzácný kombinovaný deficit koagulačních faktorů V + VIII.
Nemáte účet? Registrujte sa
Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.
