Projekt MedPed

Co je to projekt MedPed?

Mezinárodní projekt MedPed (Make early diagnoses to Prevent early deaths in Medical Pedigrees) je program zaměřený na vyhledávání závažných geneticky podmíněných poruch lipidového metabolismu, které bez včasné léčby mohou vést k předčasným úmrtím. Cílem projektu je diagnostikovat onemocnění již v asymptomatickém stadiu, především mezi příbuznými pacientů, a včasným zahájením hypolipidemické léčby zabránit jejich předčasnému úmrtí.

Hlavní cíle projektu MedPed:

• včas vyhledat co největší počet postižených jedinců a zahájit jejich účinnou léčbu;
• zajistit dlouhodobé sledování pacientů a jejich účinnou léčbu;
• kontaktovat, diagnostikovat a léčit jejich příbuzné;
• vytvářet registry pacientů a registry jejich lékařů;
• zprostředkovat spolupráci lipidologů a kardiologů s lékaři první linie.

Historie projektu MedPed

Projekt vznikl v 90. letech 20. století v USA a zpočátku byl zaměřen pouze na osoby s familiární hypercholesterolémií. Postupně se začal věnovat i dalším poruchám lipidového metabolismu, rozšířil se do více než 30 zemí světa a získal záštitu WHO.

Česká republika se k projektu připojila v průběhu roku 1998, probíhá zde pod záštitou České společnosti pro aterosklerózu. Síť 62 regionálních center eviduje téměř 30 % z očekávaného počtu 20 000 pacientů.

Jak se zapojit?

Nepřímo se do projektu MedPed může zapojit každý lékař i pacient, a to šířením povědomí o dědičných dyslipidémiích, jejich rizicích a možnostech diagnostiky a léčby, např. ve formě informativních letáčků umístěných ve vhodných prostorách. Lékaři by současně měli na diagnózu dědičných dyslipidémií myslet a vyhledávat možné nositele mezi svými pacienty (na základě osobní a rodinné anamnézy, laboratorních výsledků). V případě podezření pacienta kompletně vyšetřit podle zásad projektu MedPed, eventuálně odeslat k vyšetření na nejbližší pracoviště MedPed.

Pracoviště či lékaři, kteří se se závažnými geneticky podmíněnými dyslipidémiemi setkávají častěji, pak mají možnost stát se součástí projektu. Více informací o možnostech spolupráce lze najít na stránkách projektu www.athero.cz/projekt-medped/pro-pacienty/projekt-medped.

Co je to familiární hypercholesterolémie?

Familiární hypercholesterolémie je nejčastější a nejlépe klinicky i laboratorně definovanou dyslipidémií. Jedná se o autosomálně dominantně dědičné onemocnění s vysokou penetrací, postižení jedinci mají od narození zvýšené sérové koncentrace celkového a LDL cholesterolu, a od časného dětství tak dochází k rozvoji aterosklerózy a následným často fatálním komplikacím. Typický je výskyt více postižených v jedné rodině. Příčinou onemocnění je mutace v genu pro LDL receptor, u malého počtu pacientů defekt v genu PCSK9. Klinicky neodlišitelným onemocněním je familiární defekt apoB-100, který je způsobován mutací v genu pro apoB.

Diagnostická kritéria familiární hypercholesterolémie

Klinická kritéria familiární hypercholesterolémie:

• předčasná klinická manifestace aterosklerózy;
• šlachové xantomy (téměř patognomické, ale jejich prevalence v ČR je nízká);
• arcus lipoides corneae;
• xantelasmata.

Biochemická kritéria familiární hypercholesterolémie

• koncentrace celkového a LDL cholesterolu nad 95. percentilem hodnot specifických pro danou populaci;
• vyloučení sekundární hypercholesterolémie, normální koncentrace triglyceridů;
• často nižší koncentrace HDL cholesterolu.

Molekulárněgenetická diagnostika primární izolované hypercholesterolémie

• Genetické vyšetření zaslaného materiálu probíhá v Genetické laboratoři Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie v Brně a v Centru molekulární biologie a genové terapie při FN Brno.

(epa)

Zdroje: 
1. Freiberger T., Vrablík M. 15 let projektu MedPed v České republice. Hypertenze & kardiovaskulární prevence 2013; 5: 58–60.
2. Informace o projektu MedPed na stránkách České společnosti pro aterosklerózu. Dostupné na: www.athero.cz/projekt-medped/pro-pacienty/projekt-medped.