Diagnostika mírné hemofilie A – možnosti využití laboratorních metod

Dle definice ISTH (International Society on Thrombosis and Haemostasis) je za mírnou formu hemofilie A (HA) považována hladina FVIII:C mezi 5–40 IU/dl, pacienti trpí méně častými krvácivými epizodami. Aktivita FVIII:C může být měřena jednofázovou či dvoufázovou metodou či fotometricky s využitím chromogenního substrátu. Až u 30 % pacientů však může být prokázána diskrepance v aktivitě FVIII:C naměřené různými metodami.

Lékaři z Centra pro hemofilii a trombózu v anglickém Sheffieldu publikovali recentně práci zaměřenou na porovnání výše uvedených metod a dále globálních metod posuzujících hemostázu (rotační tromboelastometrie – ROTEM – a kalibrovaná automatická trombografie – CAT) v diagnostice mírné hemofilie A.

Vyšetřeny byly vzorky plazmy od 77 mužů s mírnou HA a 7 přenašeček HA, u kterých byla minimálně jednou metodou stanovena aktivita FVIII:C mezi 5–50 IU/dl. Diskrepance mezi laboratorními esejemi byla popsána u 31 % jedinců, přičemž ve 12 % případů byly nižší hladiny získané dvoufázovou esejí a v 19 % jednofázovou esejí. Fotometrické eseje s chromogenním substrátem byly vhodnou alternativou dvoufázové eseje. Citlivost metody ROTEM pro diagnostiku hemofilie byla nízká, zatímco výsledky získané pomocí metody CAT byly v souladu s výsledky dvoufázové a chromogenní eseje.

Autoři zdůrazňují, že současná mezinárodní guidelines nedefinují, které typy esejí by měly být užity k diagnostice mírné formy hemofilie A. Některé metody mohou u určitých jedinců vést k nesprávnému závěru. Dle dané studie by vyšetření pouze pomocí jednofázové eseje nevedlo k diagnóze mírné hemofilie A u 4 % jedinců.

Autoři tedy doporučují pro stanovení aktivity FVIII:C použití minimálně dvou metod, a to jednofázové eseje a eseje fotometrické s chromogenním substrátem (nebo dvoufázové eseje) při vyšetření pacientů s možnou hemofilií A. Pro screeningové vyšetření přítomnosti hemofilie A nestačí pouze spoléhání na prodloužené APTT, protože ve studované skupině jedinců bylo APTT normální až v 11 % případů. Daleko důležitější pro zahájení dalšího podrobnějšího testování je anamnéza krvácení jako takového.

(eza)

Zdroj: Bowyer A. E., et al. Specific and global coagulation assays in the diagnosis of discrepant mild hemophilia A. Haematologica – publikováno online 28. července 2013; doi: 10.3324/haematol.2013.088088