Intrakraniální pseudotumor u malého chlapce s hemofilií A – kazuistika

Hemofilie A a B jsou vrozenými onemocněními, která jsou charakterizovaná spontánním krvácením. Současný přístup k terapii onemocnění je podávání chybějícího faktoru VIII (FVIII) či faktoru IX (FIX), ať už jako léčba krvácení, či jako profylaxe. Přibližně 5–10 % těžkých hemofiliků v průběhu života utrpí nejméně jednu epizodu intrakraniálního krvácení (ICH). ICH je jednou z hlavních příčin mortality u těchto pacientů, zejména pokud jsou léčeni režimem dle potřeby (on-demand). ICH je relativně vzácné u pacientů na profylaktické léčbě. V časopise Haemophilia byla publikována kazuistika malého chlapce se vzácnou komplikací intrakraniálního krvácení.

Pacient měl ve věku 9 měsíců záchvat generalizovaných tonických křečí, anamnesticky bez známého traumatu. Při vyšetření počítačovou tomografií (CT) byl prokázán akutní subdurální hematom temporálně vpravo. Koagulační vyšetření pomohlo k diagnóze těžké formy hemofilie A (FVIII: C < 1 U/dl). Byla zahájena léčba antikonvulzivy a dále substituční léčba rekombinantním FVIII (rFVIII), na které došlo ke zlepšení ICH. Dále pokračoval v profylaktické léčbě (30–40 U/kg 3× týdně). V průběhu následujícího sledování byla prokázána mírná psychomotorická retardace ve srovnání s jeho dvojčetem, ale EEG prováděné nejméně 1× ročně bylo bez abnormit. Ve věku 3 let byla provedena magnetická rezonance (MRI) mozku před plánovaným vysazením antikonvulzivní léčby. MRI překvapivě ukázala hematom temporálně vpravo, dle CT obsahující kalcifikace, starou krev i čerstvé krvácení. Nebyl prokázán inhibitor. Byla tedy zahájena intenzivní substituce rFVIII a o 56 dnů později byl pacient operován. Kontrolní CT před operací ukázalo vstřebání čerstvého krvácení, ale stejnou velikost hematomu – pseudotumoru. Operace proběhla úspěšně a pacient byl propuštěn 24. den. Dva roky po operaci se mu vede dobře.

Tato kazuistika je jedním z mála popsaných případů intrakraniálního hemofilického pseudotumoru. Operace této komplikace je vysoce riskantní, ať již z důvodu krvácení, neurologického poškození, či infekce. Nutná je adekvátní substituce koagulačního faktoru a vyloučení inhibitoru.

U všech hemofilických pacientů s epizodou intrakraniálního krvácení v anamnéze je nutné pečlivé sledování několik let po příhodě, a to i za předpokladu, že pacienti jsou asymptomatičtí a jsou na profylaxi.

(eza)

Zdroj: Sakata K. et al. A case of three-year-old boy with severe haemophilia A on prophylaxis identified with a chronic subdural haematoma 2 years after the first episode of acute subdural bleeding. Haemophilia (2012), 18, e1–e4.