Možný vliv leidenské mutace či mutace genu pro protrombin na rozvoj inhibitoru u hemofilie A
Němečtí vědci se zabývali možným vlivem mutací v genech faktoru V (FV) a faktoru II (FII) na rozvoj inhibitoru u pacientů s těžkou či středně těžkou formou hemofilie A (HA). Výsledky studie naznačují, že i přítomnost mutací v genech pro jiné koagulační faktory může mít na rozvoj inhibitoru ve vysokém titru vliv.
Do studie bylo zahrnuto celkem 216 pacientů s HA narozených mezi lety 1980 a 2011, jejichž přirozená aktivita faktoru VIII (FVIII) byla < 2 %. Studovány byly mutace FV rs6025 (známé jako leidenská mutace) a mutace FII rs1799963 (známá jako G20210A mutace genu protrombinu), které jsou spojeny s rizikem tromboembolismu. 32/216 dětí (14,8 %) bylo nositeli jedné z těchto mutací. Inhibitor proti FVIII ve vysokém titru se rozvinul u 14 z oněch 32 dětí a dále u 40 ze 184 dětí, které nositeli této mutace nebyly.
Multivariantní analýza dále pracovala s genotypem FVIII, intenzitou léčby těchto pacientů a typem derivátu (plazmatický či rekombinantní) použitým v první linii léčby. Analýza ukázala, že přítomnost těchto dvou zkoumaných mutací v genech FV či FII nezávisle zvyšuje riziko vývoje inhibitoru ve vysokém titru s poměrem šancí OR 3,4.
Výsledky této analýzy potvrzují, že rozvoj inhibitoru proti FVIII má řadu příčin, mezi které může patřit také přítomnost mutace rs6025 v genu pro FV či mutace rs1799963 v genu pro FII.
(eza)
Zdroj: Kenet G., et al. Thromb Res. Influence of factor 5 rs6025 and factor 2 rs1799963 mutation on inhibitor development in patients with hemophilia A - an Israeli-German multicenter database study. Publikováno online 17. ledna 2014; doi: 10.1016/j.thromres.2014.01.005
Páčil sa Vám článok? Radi by ste sa k nemu vyjadrili? Napíšte nám − Vaše názory a postrehy nás zaujímajú. Zverejňovať ich nebudeme, ale radi Vám na ne odpovieme.
