Prenatální diagnostika hemofilie spíše jako součást psychologické přípravy než důvod přerušení těhotenství

Mezi lety 1977 a 2013 podstoupilo dle Švédského národního registru prenatální diagnostiky toto vyšetření 54 žen-přenašeček hemofilie celkem 90×. Prenatální diagnostika byla provedena po amniocentéze (n = 10), ze vzorků choriových kliků (n = 64) či vyšetřením fetální krve (n = 16). Z 90 vyšetření byla hemofilie potvrzena u 27 případů, z toho bylo 16 těhotenství ukončeno, 11 dětí se narodilo. Tři těhotenství z 90 byla ukončena z jiných důvodů než kvůli prokázané hemofilii, tři těhotenství skončila spontánním potratem.

V případě 30 rodin se známým výskytem hemofilie byla prenatální diagnostika provedena v 55 případech, přičemž ve více než v polovině případů ženy z důvodů psychologické přípravy rodiny na příchod dítěte trpícího hemofilií – tedy již v době podstoupení vyšetření – věděly, že i při pozitivním výsledku si dítě ponechají. Část žen (n = 17), které podstoupily prenatální vyšetření v letech 1997–2010, pak souhlasila s provedením dotazníkového průzkumu. Jak uvedly, v 11 ze 17 případů znalost rizika přenesení defektního genu na potomka negativně ovlivňovala rozhodnutí, zda otěhotnět.

Tato studie ukázala, že podíl prenatální diagnostiky je v průběhu času u žen-přenašeček hemofilie stabilní. Co je však nové zjištění, je fakt, že narůstá podíl žen, které podstupují diagnostiku z důvodů psychologické přípravy na příchod dítěte trpícího hemofilií, nikoliv z důvodu ukončení těhotenství.

(eza)

 Zdroj: Mårtensson A., Tedgård U., Ljung R. et al. Prenatal diagnosis of haemophilia in Sweden now more commonly used for psychological preparation than termination of pregnancy. Haemophilia 2014 Nov; 20 (6): 854–858, doi: 10.1111/hae.12516.