FREKVENCE VÝSKYTU IZOFOREMAPOLIPOPROTEINU E U PACIENTŮS RŮZNÝMI TYPY HYPERLIPOPROTEINÉMIÍ

Východisko.
Apolipoprotein E (apoE) je polymorfní protein hrající centrální úlohu v metabolismu plazmatickýchlipidů. Vyskytuje se běžně ve třech izoformách, které jsou kódovány třemi alelami označovanými e2, e3 a e4.V normální populaci se vyskytuje nejčastěji alela e3. Výskyt alel e2 a e4 je spojován s poruchami metabolismulipoproteinů a dalšími chorobnými stavy. Cílem naší studie bylo stanovit frekvence jednotlivých alel u pacientůs různými typy hyperlipoproteinémií (HLP) a zjistit rozdíly v jejich distribuci ve srovnání s populačním vzorkem.Metody a výsledky. Genotyp apoE byl stanoven u 752 pacientů s primární HLP, kontrolní soubor tvořilo 291osob náhodně vybraných z běžné české populace. Frekvence alel byly určeny pro skupiny pacientů s familiárníhypercholesterolémií (FH), polygenní hypercholesterolémií (PHC), familiární kombinovanou hyperlipidémií (FCH)a u pacientů s HLP III. typu (III).U pacientů s HLP byla nalezena signifikantně vyšší frekvence alely e4 než u kontrolního souboru. U skupiny FHpacientů byla frekvence alely e2 nižší než u kontrolního souboru. U pacientů s PHC jsme nalezli signifikantně vyššífrekvenci alely e4 a nižší frekvenci e2. U skupiny pacientů s FCH se alelické frekvence nelišily od kontrolníhosouboru. Frekvence alely e2 u skupiny pacientů s HLP III. typu byla signifikantně vyšší než u kontrol.Závěry. Provedená studie potvrzuje existenci signifikantních rozdílů ve frekvencích jednotlivých alel kódujícíchizoformy apoE mezi pacienty s primární hyperlipoproteinémií a souborem náhodně vybraných osob z běžné popu-lace. Rozdíly v nalezených frekvencích naznačují různou míru vlivu polymorfismu apoE u jednotlivých typůhyperlipoproteinémií.

Klíčová slova:
hyperlipidémie, apolipoprotein E, polymorfismus, frekvence alel.

Frequencies of Apolipoprotein E Isoforms in Patients with Different Typesof Hyperlipoproteinaemia

Background.
Apolipoprotein E is a polymorphic protein playing a crucial role in the metabolism of plasmalipoproteins. Three alleles referred to as e2, e3 and e4 code for three common isoforms of apoE. The most frequentallele in the population at large is e3 allele. e2 and e4 alleles are connected with lipoprotein disorders as well as withother diseases. The aim of our study was to establish frequencies of apoE coding alleles in patients with differenttypes of hyperlipidaemia (HLP) and to reveal differences in their distribution in comparison with the generalpopulation.Methods and Results. Therefore apoE genotype was assayed in 752 patients with primary HLP and 291 subjectsrandomly selected from the general Czech population. Allele frequencies were determined separately in a group ofpatients with familial hypercholesterolaemia (FH), polygenic hypercholesterolaemia (PHC), familial combinedhyperlipidaemia (FCH) and in patients with type III. hyperlipidaemia (III).In patients with HLP a significantly higher frequency of e4 allele than in control subjects was found. In the groupof FH patients frequency of the e2 allele was higher than in control subjects. In patients with PHC a significantlyhigher frequency of the e4 allele and lower frequency of the e2 allele were observed. In the group of FCH patientsdistribution of e alleles did not differ from the control group. Frequency of the e2 allele in patients with type III.hyperlipidaemia was significantly higher than in controls.Conclusions. We conclude that there exist significant differences in frequencies of apoE coding alleles betweenpatients with primary hyperlipidaemia and a randomly selected population sample. The revealed differences in allelicdistribution suggest that the impact of apoE polymorphism is not uniform in all types of hyperlipidaemia.

Key words:
hyperlipoproteinaemia, apolipoprotein E, polymorphism, frequency of allele.

Autoři: M. Vráblík; A. Hořínek; R. Češka; R. Poledne ¹; M. Hubáček ¹
Působiště autorů: III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha 1 Institut klinické a experimentální medicíny, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 1999; : 491-494
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
hyperlipidémie, apolipoprotein E, polymorfismus, frekvence alel.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek PRVNÍ DESETILETÍ RUTINNÍLAPAROSKOPICKÉ CHIRURGIE

Článek SOUČASNÉ NÁZORY NA VZNIKA PRŮBĚH CROHNOVY CHOROBY

Článek ELEKTRICKÁ PROGRAMOVANÁ STIMULACE KOMORPROVÁDĚNÁ PROSTŘEDNICTVÍM TRVALÉHOKARDIOSTIMULAČNÍHO SYSTÉMU - NEINVAZIVNÍMETODA V ARYTMOLOGII

Článek HEMOCHROMATÓZAStanovení frekvence C282Y mutace pro populaci České republikya citlivá detekce hemochromatózy z Guthrie karet

Článek HETEROGENITA FREKVENCE ALELY APOLIPOPROTEINE-e4 V EVROPSKÉ POPULACI

Článok vyšiel v časopise