PŘÍMÁ DNA DIAGNOSTIKAFRIEDREICHOVY ATAXIE

Východisko.
Friedreichova ataxie je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění s incidencí 1 - 2 :100 000. V 95 % případů je příčinou Friedreichovy ataxie expanze GAA tripletu uvnitř prvního intronu genu X25lokalizovaného na 9q. Cílem práce bylo zavést jednoduchou a spolehlivou DNA diagnostickou metodu, která bypomohla při specifikaci spinocerebelárních ataxií.Metody a výsledky. Naše diagnostika je založena na rozlišení normální a mutované alely genu X25 pomocí PCRa následné elektroforézy v agarózovém gelu. U normální alely dosahuje velikost PCR produktu v našem případě 521- 614 bp, což odpovídá 7 - 38 GAA tripletům v alele. Naproti tomu v případě mutantních alel s 200 až 1200 GAAtriplety je délka produktu až 4100 bp. Po zavedení metody bylo analyzováno 12 vyšetřovaných, z nichž 4 bylidiagnostikováni jako pozitivní pro Friedreichovu ataxii.Závěry. Podařilo se zavést rychlou, neradioaktivní, spolehlivou DNA diagnostickou metodu. Jejím přínosem jemožnost rozpoznání přenašečů, což dovoluje provádět skríningová vyšetření rizikových rodin.

Klíčová slova:
Friedreichova ataxie (FA), gen X25, frataxin, expanze GAA, přímá DNA diagnostika, PCR.

Direct DNA Diagnosis of Friedreich’s Ataxia

Background.
Friedreich’s ataxia is an autosomal recessive, neurodegenerative disease with a prevalence of 1 - 2: 100 000. Ninety five % of cases are caused by Friedreich’s ataxia expansion of GAA triplet repeat in the firstintron of the X25 gene. The gene is mapped on chromosome 9q. The objective of the investigation was to introducesimple and reliable DNA diagnosis helping to specify of spinocerebellare ataxias.Methods and Results. Our diagnosis is based on the differentiation of normal and mutant alleles of gene X25with PCR and electrophoresis on agarose gel. Size of PCR product of normal allele is in our case 521 - 614 bp. It isresponding to 7 - 38 GAA triplets. Size of mutant alleles with 200 - 1200 GAA triplets is as 4100 bp. After themethod was introduced, we analysed 12 probands. Four of them suffered from Friedreich’s ataxia.Conclusions. We introduced a fast, non-radioactive, reliable DNA diagnostic method. The contribution of thismethod is defection of carriers and we can screen of families with the risk of Friedreich’s ataxia.

Key words:
Friedreich’s ataxia, X25 gene, frataxine, GAA expansion, direct DNA diagnosis, PCR.

Autoři: M. Borský; V. Pekařík; M. Tvrdíková; L. Kozák
Působiště autorů: Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 1999; : 557-559
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
Friedreichova ataxie (FA), gen X25, frataxin, expanze GAA, přímá DNA diagnostika, PCR.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek STAV KONTAMINACE PŮD V IMISNĚ ZATÍŽENÝCHREGIONECH SEVERNÍCH A SEVEROZÁPADNÍCH ČECH

Článek LÉČBA CROHNOVY CHOROBY

Článek VLIV LOSARTANU A ENALAPRILU NA MOČOVOUEXKRECI 8-IZOPROSTANU U EXPERIMENTÁLNÍHONEFROTICKÉHO SYNDROMU

Článek LEBEROVA HEREDITÁRNÍ NEUROPATIEOPTIKU (LHON)

Článok vyšiel v časopise

Časopis lékařů českých

1999 Číslo 18

Stáhnout celé číslo v PDF

Najčítanejšie tento týždeň

Najčítanejšie v tomto čísle

Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Aktuální možnosti diagnostiky a léčby litiáz

nový kurz

Autori: MUDr. Tomáš Ürge, PhD.

Všetky kurzy