KLINICKÉ DŮSLEDKY MUTACÍ GENU CBP

CBP je transkripční koaktivátor, který je schopen interagovat s mnoha transkripčními faktory. Ovlivňuje trans-kripci řízenou těmito faktory např. prostřednictvím vazby na holoenzym RNA polymerázy II a prostřednictvímacetylace histonů. Mutace genu CBP je příčinou autozomálně dominantního dědičného onemocnění nazývanéhoRubinsteinův-Taybiho syndrom, které se vyznačuje mentální a růstovou retardací, typickými obličejovými malfor-macemi a širokými palci u rukou a nohou. Gen CBP může být postižen translokací t(8;16)(p11;p13.3), která vedeke vzniku chimérického proteinu MOZ/CBP a k vývoji akutní myeloblastové leukémie. Následkem terapie založenéna využití léků, které inhibují funkci topoizomerázy II, může vzniknout translokace t(11;16)(q23;p13.3), kterázpůsobuje tvorbu chimérického proteinu MLL/CBP a vývoj akutní myeloidní nebo lymfoidní leukémie nebomyelodysplazie.

Klíčová slova:
CBP, Rubinsteinův-Taybiho syndrom, leukémie t(8;16), t(11;16).

Clinical Consequence of CBP Gene Mutation

Gene CBP codes for a transcriptional coactivator, which can interact with many transcriptional factors. It modifiesthe process of transcription stimulated by these factors by specific binding to RNA polymerase II holoenzyme or byhistone acetylation. CBP gene mutation is the molecular cause of autosomal dominant genetic disease calledRubinstein-Taybi syndrome that is manifested by mental and growth retardations, by typical face malformations andbroad thumbs and broad big toes. The CBP gene can be affected by the t(8;16)(p11;p13.3) translocation resulting inproduction of the MOZ/CBP chimeric protein and in induction of acute myeloblastic leukaemia. Therapy usingtopoisomerase II inhibitors can induce the t(11;16)(q23;13.3) translocation causing acute myeloid or lymphoidleukaemia or myelodysplasia through production of the MLL/CBP protein chimera.

Key words:
CBP, Rubinstein-Taybi syndrome, leukaemia, t(8;16), t(11;16).

Autoři: J. Šmardová; J. Šmarda ¹
Působiště autorů: Oddělení buněčné a molekulární onkologie, Masarykův onkologický ústav, Brno 1 Katedra genetiky a molekulární biologie, Přírodovědecká fakulta Masarykovy univerzity, Brno
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 1999; : 739-743
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
CBP, Rubinsteinův-Taybiho syndrom, leukémie t(8;16), t(11;16).

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek STAV KONTINENCE MOČE PO RADIKÁLNÍRETROPUBICKÉ PROSTATEKTOMII

Článek VLIV ČÁSTEČNÉ REALIMENTACE NA SÉROVÉKONCENTRACE LEPTINU A KLIDOVÝ ENERGETICKÝVÝDEJ U PACIENTEK S MENTÁLNÍ ANOREXIÍ

Článek K EKVIPOTENCI VITAMINU D2 A D3 U ČLOVĚKA

Článek EKONOMICKÉ ASPEKTY LÉČENÍ ZLOMENINPROXIMÁLNÍHO FEMURU V NAŠICH PODMÍNKÁCH

Článek DIALYZAČNÍ LÉČBA V ČESKÉ REPUBLICEV ROCE 1998 A V BUDOUCNOSTI

Článok vyšiel v časopise