ÚLOHA GENŮ TEL A AML1 V PATOGENEZIHEMATOLOGICKÝCH MALIGNIT

Geny TEL a AML1 se vyskytují v nápadně vysokém počtu různých aberací provázejících hematologické malignity.Gen TEL je kromě fúzí s genem AML1 nalézán především jako součást hybridních genů, ve kterých jsou jehopartnery tyrozinkinázy. Gen AML1 je součástí transkripčního faktoru CBF a je alterován kromě dětských akutníchlymfoblastických leukémií (ALL) i u značné části akutních myeloidních leukémií (nejčastěji ve formě fúzeAML1/ETO). Hybridní gen TEL/AML1, jehož cytogenetickým podkladem je translokace t(12;21)(p13;q22), sev posledních letech stal jednou z nejdůležitějších a nejsledovanějších genetických změn u dětí s ALL. TEL/AML1působí v buňce pravděpodobně jako dominantní inhibitor druhé alely genu AML1, a blokuje tedy transkripci genůzávislých na faktoru CBF. Dětské ALL s hybridním genem TEL/AML1 jsou velmi časté (v České republice asi 22 %ze všech dětských ALL) a tvoří relativně velmi homogenní skupinu. Pacienti s tímto znakem jsou nejčastějidiagnostikováni v předškolním věku jako leukémie z prekurzorů B lymfocytů a mají velmi dobré léčebné výsledky.

Klíčová slova:
TEL, AML1, fúzní gen TEL/AML1, dětská akutní lymfoblastická leukémie.

The Role of TEL and AML1 Genes in Pathogenesis of Haematological Malignancies

TEL and AML1 genes occur in a markedly high number of different aberrations in haematological malignancies.Besides the AML1, TEL is often fused to genes, which encod thyrosin-kinases. AML1 gene is a part of CBFtranscription factor. AML1 can be altered in childhood acute lymphoblastic leukaemia (ALL) and also in a substantialnumber of acute myeloid leukaemias (most frequently as an AML1/ETO fusion). TEL/AML1 fusion gene (derivedfrom t(12;21)(p13;q22) translocation) became recently one of the most important genetic aberrations in childrenwith ALL. TEL/AML1 act presumably as dominant inhibitors of the second AML1 allele and thus they blocktranscription of genes dependent on CBF factor. Childhood ALL with TEL/AML1 hybrid gene is very frequent(approximately 22 % of overall childhood ALL in the Czech Republic) and patients with this fusion form relativelyhomogenous group. These children are diagnosed mostly in pre-school age as a B cell precursor leukaemias and theyhave very good treatment results.

Key words:
TEL, AML1, TEL/AML1 fusion gene, childhood acute lymphoblastic leukaemia.

Autoři: J. Zuna
Působiště autorů: II. dětská klinika 2. LF UK a FNM, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 1999; : 131-137
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
TEL, AML1, fúzní gen TEL/AML1, dětská akutní lymfoblastická leukémie.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek PRIAPISMUS

Článek GENETICKÁ PREDISPOZICE PRO MNOHOČETNÝMETABOLICKÝ SYNDROM3. část. Metabolismus lipidů, lipoproteinů a apolipoproteinů

Článek KARDIOLOGICKÉ NÁSLEDKY CYTOSTATICKEJ LIEČBY

Článek NUTRIČNÝ STATUS DOSPELÝCH NA ALTERNATÍVNOMVS TRADIČNOM STRAVOVANÍ

Článek PROKOLAGEN TYPU I A III U NEMOCNÝCHS ANEURYZMATY BŘIŠNÍ AORTY

Článek VÝZNAM STANOVENÍ CYSTATINU C V SÉRUU PEDIATRICKÝCH PACIENTŮ S RENÁLNÍM POSTIŽENÍM

Článek VAROVNÉ PŘÍZNAKY PŘEDCHÁZEJÍCÍ ROZVOJSEPTICKÉHO ŠOKU U NEUTROPENICKÝCH NEMOCNÝCHLÉČENÝCH PRO HEMATOLOGICKÉ MALIGNITY

Článek ÉTOS LÉKAŘE NA JEVIŠTI PROMĚNLIVÝCH HERO HODNOTY

Článek ETIOPATOGENÉZA A TERAPIA DERMATOFYTÓZNECHTOV

Článek MOŽNOST PODPORY VÝZKUMU A LÉČBY NÁDORŮVZHLEDEM K JEJICH VÝSKYTU

Článok vyšiel v časopise