ANALÝZA NEJČASTĚJŠÍCH MUTACÍ U DÍVEKS RETTOVÝM SYNDROMEM
ANALÝZA NEJČASTĚJŠÍCH MUTACÍ U DÍVEKS RETTOVÝM SYNDROMEM
Východisko.
Rettův syndrom je onemocnění, které se projevuje poruchou psychomotorického vývoje dítěte a kterése manifestuje téměř výlučně u dívek. Dědičnost onemocnění je gonozomálně dominantní s výskytem přibližně 1na 10 000–15 000 děvčat. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro metyl-CpG vážící protein 2,označovaném MeCP 2. Tento protein má významnou úlohu v komplikovaném systému regulace genové exprese.V genu pro metyl-CpG vážící protein 2 bylo u dívek s Rettovým syndromem popsáno 5 častých mutací v jeho třetímexonu. Čtyři z nich lze určit pomocí restrikčního štěpení. Cílem předkládané práce bylo studium výskytu těchto čtyřmutací ve skupině 22 českých a slovenských dívek s klinickou diagnózou Rettova syndromu.Metody a výsledky. Bylo vyšetřeno 22 dívek s Rettovým syndromem. V genu pro mety-CpG vážící protein 2byly pomocí restrikční analýzy nalezeny 3 ze 4 hledaných mutací (T158M, R168X, R270X) u 6 postižených dívek(27 %). Mutace byly následně potvrzeny přímým sekvenováním v obou směrech. Mutace R306C, která je častáu švédských a anglických nemocných, nebyla v našem souboru nalezena.Závěry. Diagnostika Rettova syndromu i genetické poradenství v postižených rodinách by měly vycházet z úzkéspolupráce pediatrických, neurologických a genetických pracovišť se specializovanými laboratořemi, které sezabývají molekulárně biologickou diagnostikou.
Klíčová slova:
Rettům syndrom, gen MeCP2, DNA diagnostika.
Molecular Diagnosis of Rett Syndrome: Detection of the Prevalent Mutationsin MeCP2 Gene
Background.
Rett syndrome is an X-linked dominant neurodevelopmental disorder affecting 1 from 10,000 to15,000 females worldwide. The responsible gene, encoding methyl-CpG binding protein 2 was recently identified.Methyl-CpG binding protein 2 is thought to act as a global transcriptional repressor. In the methyl-CpG bindingprotein 2 gene are known 5 prevalent mutations that cause Rett syndrome. Four of them are detectable by restrictionanalysis. In this study we present the results of the molecular study of four prevalent mutations in the gene formethyl-CpG binding protein 2 in Czech and Slovak patients with Rett syndrome.Methods and Results. 22 females with Rett syndrome were investigated by methods of molecular biology.Restriction analysis and direct sequencing of PCR products revealed in methyl-CpG binding protein 2 gene 3 differentmutations (T158M, R168X, R270X) in six unrelated patients with Rett syndrome. Mutation R306C, frequent inGreat Britain and Sweeden, was not detected in our group of patients with Rett syndrome.Conclusions. The diagnosis of Rett syndrome and genetic counselling in affected families should go out from theclose cooperation of the pediatric, neurologic, and genetic departments with the specialized laboratories dealingwith the molecular biological diagnosis.
Key words:
Rett syndrome, MeCP2 gene, DNA diagnosis.
Autoři:
R. Rosipal; J. Zeman; J. Hadač; N. Mišovicová; S. Nevšímalová; P. Martásek
Působiště autorů:
Klinika dětského a dorostového lékařství a Centrum integrovane genomiky 1. LF UK, Praha Oddělení dětské neurologie FTN, Praha Oddelenie lekárskej genetiky MFN, Martin Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2001; : 473-476
Kategorie:
Články
Souhrn
Východisko.
Rettův syndrom je onemocnění, které se projevuje poruchou psychomotorického vývoje dítěte a kterése manifestuje téměř výlučně u dívek. Dědičnost onemocnění je gonozomálně dominantní s výskytem přibližně 1na 10 000–15 000 děvčat. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro metyl-CpG vážící protein 2,označovaném MeCP 2. Tento protein má významnou úlohu v komplikovaném systému regulace genové exprese.V genu pro metyl-CpG vážící protein 2 bylo u dívek s Rettovým syndromem popsáno 5 častých mutací v jeho třetímexonu. Čtyři z nich lze určit pomocí restrikčního štěpení. Cílem předkládané práce bylo studium výskytu těchto čtyřmutací ve skupině 22 českých a slovenských dívek s klinickou diagnózou Rettova syndromu.Metody a výsledky. Bylo vyšetřeno 22 dívek s Rettovým syndromem. V genu pro mety-CpG vážící protein 2byly pomocí restrikční analýzy nalezeny 3 ze 4 hledaných mutací (T158M, R168X, R270X) u 6 postižených dívek(27 %). Mutace byly následně potvrzeny přímým sekvenováním v obou směrech. Mutace R306C, která je častáu švédských a anglických nemocných, nebyla v našem souboru nalezena.Závěry. Diagnostika Rettova syndromu i genetické poradenství v postižených rodinách by měly vycházet z úzkéspolupráce pediatrických, neurologických a genetických pracovišť se specializovanými laboratořemi, které sezabývají molekulárně biologickou diagnostikou.
Klíčová slova:
Rettům syndrom, gen MeCP2, DNA diagnostika.
Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistkaČlánok vyšiel v časopise
Časopis lékařů českých
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Antidepresivní efekt kombinovaného analgetika tramadolu s paracetamolem
- Fixní kombinace paracetamol/kodein nabízí synergické analgetické účinky
- Tramadol a paracetamol v tlumení poextrakční bolesti
- Kombinace metamizol/paracetamol v léčbě pooperační bolesti u zákroků v rámci jednodenní chirurgie
Najčítanejšie v tomto čísle
- METABOLICKÝ ROZVRAT U NESPECIFICKÝCHSTŘEVNÍCH ZÁNĚTŮ
- ANALÝZA NEJČASTĚJŠÍCH MUTACÍ U DÍVEKS RETTOVÝM SYNDROMEM
- ANTIFOSFOLIPIDOVÝ SYNDROM A ANTIFOSFOLIPIDOVÉPROTILÁTKY
- REPRODUKČNÍ MEDICÍNA OD DĚTSTVÍ PO DOSPĚLOST