MOZAIKOVÉ FENOTYPY

Syndromy z mozaicizmu jsou charakterizovány:
1) Jedinec vzniklý z jediné zygoty má dvě či více linií buněk(klonů) geneticky či funkčně odlišných (chimerizmus). 2) Fenotypová variabilita nositelů je velmi rozsáhláv závislosti na podílu zastoupení jednotlivých linií. 3) Klinická prognóza mozaik je lepší než u forem vzniklýchdůsledkem mutace ve všech buňkách jedince. Kompletní formy mutace jsou často prenatálně letální. 4) Genetickáprognóza reprodukce příbuzných mozaik je vesměs bez zvýšeného genetického rizika, prognóza vlastní reprodukceje spojena se zvýšeným rizikem v závislosti na okamžiku vzniku mutace – před či po oddělení buněk pro budoucígonády. 5) Diagnostický průkaz mozaiky je u mixoploidů (mozaiky chromozomálních mutací) možný mnohdy jenz buněk různých zárodečných listů (fibroblasty, lymfocyty), mozaiky genových mutací jsou často zjistitelné jenv okrscích postižené kůže. 6) Klinicky jsou signálními příznaky mozaiky asymetrie těla či jen obličeje, hemihypertrofie/hypotrofie, Blaschkovy linie v utváření pigmentací i kožních adnex, variabilita projevů je rozsáhlá. 7) Nositelémozaiek mají zvýšené riziko malignit jako většina chromozomálních aberací, chromozomální instability, alei hamartomatóz. 8) U genových mozaik je mentální vývoj obvykle normální a projevy se omezují na zevní abnormity.9) Výskyt mozaikových fenotypů je dosti častý a jejich diagnostika je významná pro hodnocení klinické i geneticképrognózy.

Klíčová slova:
mozaicizmus, buněčné linie, klinická a genetická prognóza, asymetrie projevů, Blaschkovy linie,zvýšené riziko malignit.

Mosaic Phenotypes

1) Mosaicism results from the mutation in part of somatic cells after the fertilization, only a few cases occur dueto mutation during meiosis. Mosaicism is characterized by genetic or functional difference of two or more cell linesin one individual from one zygote. 2) Phenotypical variety is high and depends on the proportion of cell lines ofindividual clones. 3) Clinical prognosis of mosaic individuum is better in comparison to the full mutation in all cells.4) The genetic prognosis of reproduction in relatives of the mosaic individuum is without increased recurrent risk,genetic prognosis of own offspring depends on the moment of mutation occurrence – wheit occurs before day 16 to20 when gonadal cells are differentiated, it represents high risk of transmission. 5) Diagnosis of mixoploids in somecases requests investigation of different cells (fibroblasts, lymphocytes). 6) Clinical „signal“ features of the mosaicare hemihypertrophy, asymmetry, Blaschko lines, pigmentations. 7) Risk of malignant tumor is increased, similarlyto other chromosomal aberrations, chromosomal instability or hamartomatoses. 8) Mosaics of gene mutation haveusually normal mental development and are manifested by external abnormalities only. 9) Incidence of mosaicphenotypes is high and therefore the diagnosis of mixoploids and gene mosaic is important for the estimation ofclinical as well as genetic prognosis.

Key words:
mosaicism, cell lines, clinical and genetical prognosis, hemihypertrophy, Blaschko lines, increasedrisk for malignancy.

Souhrn

Syndromy z mozaicizmu jsou charakterizovány:
1) Jedinec vzniklý z jediné zygoty má dvě či více linií buněk(klonů) geneticky či funkčně odlišných (chimerizmus). 2) Fenotypová variabilita nositelů je velmi rozsáhláv závislosti na podílu zastoupení jednotlivých linií. 3) Klinická prognóza mozaik je lepší než u forem vzniklýchdůsledkem mutace ve všech buňkách jedince. Kompletní formy mutace jsou často prenatálně letální. 4) Genetickáprognóza reprodukce příbuzných mozaik je vesměs bez zvýšeného genetického rizika, prognóza vlastní reprodukceje spojena se zvýšeným rizikem v závislosti na okamžiku vzniku mutace – před či po oddělení buněk pro budoucígonády. 5) Diagnostický průkaz mozaiky je u mixoploidů (mozaiky chromozomálních mutací) možný mnohdy jenz buněk různých zárodečných listů (fibroblasty, lymfocyty), mozaiky genových mutací jsou často zjistitelné jenv okrscích postižené kůže. 6) Klinicky jsou signálními příznaky mozaiky asymetrie těla či jen obličeje, hemihypertrofie/hypotrofie, Blaschkovy linie v utváření pigmentací i kožních adnex, variabilita projevů je rozsáhlá. 7) Nositelémozaiek mají zvýšené riziko malignit jako většina chromozomálních aberací, chromozomální instability, alei hamartomatóz. 8) U genových mozaik je mentální vývoj obvykle normální a projevy se omezují na zevní abnormity.9) Výskyt mozaikových fenotypů je dosti častý a jejich diagnostika je významná pro hodnocení klinické i geneticképrognózy.

Klíčová slova:
mozaicizmus, buněčné linie, klinická a genetická prognóza, asymetrie projevů, Blaschkovy linie,zvýšené riziko malignit.

MOZAIKOVÉ FENOTYPY

Souhrn

Štítky

Časopis lékařů českých

Aktuální možnosti diagnostiky a léčby litiáz