Polymorfizmus v regulační části genu pro cholesterol7α hydroxylázu u dětí s vysokoua nízkou hladinou cholesterolu

Východisko.
Jeden z hlavních rizikových faktorů aterosklerózy, vysoká hladina cholesterolu, je ovlivněna jednakfaktory genetickými a jednak faktory vnějšího prostředí (dieta, fyzická aktivita). Cholesterol 7α hydroxyláza jeklíčovým enzymem syntézy žlučových kyselin a hraje důležitou roli v udržování rovnovážné hladiny cholesteroluv organizmu. Cílem naší studie bylo objasnit úlohu A-204→C polymorfizmu v genu pro cholesterol 7α hydroxylázuv determinaci plazmatických lipidů u dětí.Metody a výsledky. A-204 →C polymorfizmus v genu pro cholesterol 7α hydroxylázu byl analyzován pomocířetězové polymerázové reakce s následnou restrikční analýzou produktu enzymemBsal ve dvou skupinách vybranýchz opačných částí distribuční křivky cholesterolémií 2000 dětí. Bylo vybráno 82 dětí do skupiny s vysokým cholesterolema 86 do skupiny s nízkým cholesterolem. Nenalezli jsme žádné rozdíly ve frekvencích genotypů cholesterol7α hydroxylázy mezi dětmi s vysokým a nízkým cholesterolem. Ve skupině s vysokým cholesterolem měli C/C-204homozygoti nejvyšší a A/A homozygoti nejnižší hladiny LDL-cholesterolu (4,21±0,68 mmol/l oproti 3,69±0,60mmol/l, p

Klíčová slova:
děti, cholesterol, DNA polymorfizmus, cholesterol 7α hydroxyláza.

Polymorphism in the Regulatory Component of the Gene forCholesterol 7α Hydroxylase in Children with High and Low Cholesterol Levels

Background.
High plasma cholesterol is one of the risk factors of atherosclerosis. Both environmental (diet, physicactivity) and genetic factors have been concerned in the development of hypercholesterolemia. Cholesterol 7αhydroxylase (CYP-7A1) is a key enzyme in the bile acid synthesis and it plays an important role in cholesterolcatabolism. The aim of the study was to establish the role of A–204 → C polymorphism in CYP-7A1 gene in plasmalipid determination in children.Methods and Results. Using PCR and restriction analysis (BsaI) we have measured A–204→C polymorphism inCYP-7A1 gene in two groups of children selected from opposite ends of the cholesterol distribution curve of 2000children. Eighty-two children in high- (HCG) and eighty-six children in low- (LCG) cholesterolemic groupsparticipated in the study. No significant difference was found in the frequencies of the genotypes or alleles of theA–204→C polymorphism in the CYP-7A1 gene between HCG and LCG. In HCG, C/C-204 homozygotes have thehighest and A/A homozygotes the lowest levels of LDL-cholesterol (4,21±0,68 mmol/l vers. 3,69±0,60 mmol/l,p

Key words:
cholesterol 7α hydroxylase, lipids, polymorphism.

Autoři: J. A. Hubáček ³; H. Pistulková ²; Z. Škodová ²; V. Lánská ¹; R. Poledne ³
Působiště autorů: Centrum experimentální medicíny IKEM, Praha 2Pracoviště preventivní kardiologie IKEM, Praha 3Centrum experimentálního výzkumu chorob srdce a cév, Praha ¹
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2003; : 423-426
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
děti, cholesterol, DNA polymorfizmus, cholesterol 7α hydroxyláza.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek Chirurgická léčba primární plicníhypertenze – transplantace plic

Článek Biologické vlastnosti koenzýmu Q10 a jehovplyv na imunitu

Článek Kaz časného dětství

Článek Ukončování ventilační podpory u nemocnýchv intenzivní péči

Článek Zlepšení výsledků léčby dětí s akutnílymfoblastickou leukémií podle protokoluALL-BFM 90 v České republice

Článek Analýza fenotypu a kinetiky subpopulacíCD34+ buněk a lymfocytů dárců periferníchhematopoetických kmenových buněkpro alogenní transplantace

Článek Velkobuněčné difuzní B lymfomy: heterogenní původa prognóza z hlediska současné diagnostiky

Článek Elektivní koronární angioplastika nechráněnéhokmene levé věnčité tepny

Článek Kongenitální cytomegalovirová infekce

Článek Co způsobily ve vyspělých zemích kampaněproti očkování u dětí

Článok vyšiel v časopise