Genetická determinace osteoporózy

Osteoporóza je chronické progresivní onemocnění, při kterém kostní resorpce převažuje nad kostní tvorbou, což vede ke snížení kostní hmoty, k poruše kostní mikroarchitektury a následně ke snížení pevnosti kosti a vyššímu riziku zlomenin. Postihuje především ženy po menopauze, ale ohroženi jsou i starší muži. Ačkoli je osteoporóza ovlivněna řadou vnějších faktorů (hlavně dietou a fyzickou aktivitou), analýzy výsledků studií s různým designem (populační, rodinné, i asociační studie) ukázaly, že riziko vzniku osteoporózy a osteoporotických fraktur je významně podmíněno i geneticky. Vztah mezi genetikou a osteoporózou však dosud není detailně objasněn. Z dosud publikovaných výsledků je ale jasné, že i když existují vzácné mutace některých genů způsobující osteoporózu, osteoporóza je předevš ím otázkou polygenní, tzn., že je ovlivněna běžnými variantami (polymorfizmy) několika různých genů. Mezi geny sledované ve spojitosti s osteoporózou patří například geny pro receptor vitaminu D, estrogen receptor α, kolagen typu I α1, transformační růstový faktor β-1 a celá řada dalších. Tato práce shrnuje přehlednou formou současné znalosti o genetické determinaci osteoporózy.

Klíčová slova:
dědičnost, polymorfizmus, mutace, osteoporóza.

Genetic Determinants of Osteoporosis

Osteoporosis is a chronic progressive disease, characterized by higher bone resorption than bone mass accumulation. This leads to reduction of the bone mass, to microarchitectural deterioration of the bone tissue and to the increased risk of bone fracture. Osteoporosis affects predominately postmenopausal females, but it is also diagnosed at elderly males. Although osteoporosis is influenced by various environmental factors (mainly by dietary habits and physical activity), analysis of results obtained from studies with different designs (population-, family-, association- studies) confirmed, that risk of osteoporosis development and risk of osteoporotic fractures are significantly influenced by genetic predispositions. The genetic determination of osteoporosis is not yet completely understood. However, it is clear, that although there are mutations in some genes causing rare form of osteoporosis, osteoporosis is a polygenic disease - it is influenced by common variants (polymorphisms) of several different genes. For example genes for vitamin D receptor, estrogen receptor α, collagen type I α1, transforming growth factor ß-1 and some others are indicated to play a role in genetic determination of osteoporosis. In this review we summarize our recent knowledge about the genetic determination of osteoporosis.

Key words:
inheritance, polymorphisms, mutation, osteoporosis.

Autoři: J. A. Hubáček; M. Weichetová ¹
Působiště autorů: Institut klinické a experimentální medicíny, Praha ; III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha ¹
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 5-9
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Klíčová slova:
dědičnost, polymorfizmus, mutace, osteoporóza.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek DNA čipy – moderní metodika analýzy diferenciální genové exprese a její význam pro diagnostiku a léčbu nádorových onemocnění

Článek Použití mírné hypotermie v neurochirurgii

Článek C-reaktivní protein v patogenezi aterosklerózy: přednosti a úskalí „Mohučské hypotézy“

Článek Deset let molekulárního monitorování chronické myeloidní leukémie metodou kvantitativní RT-PCR

Článek Použití mechanické srdeční podpory – první zkušenosti v České republice

Článek Pilotní studie nové možnosti neinvazivního hodnocení dysfunkce endotelu pomocí analýzy charakteru postokluzního průtoku a. brachialis

Článek Akutní nekróza jícnu

Článek Pohybová cvičení a jóga v prevenci a léčbě závislosti*

Článek Pohled do historie angiologie ve střední Evropě*

Článok vyšiel v časopise