Nabídka diagnostických služeb v oblasti molekulární genetiky v České republice Je to málo, moc, nebo akorát?

Je podán přehled diagnóz a laboratoří nabízejících molekulárně genetické testování a porovnání, kolik laboratoří nabízí určitá vyšetření. Diagnózy jsou rozděleny do tří skupin: 1. diagnózy nabízené velkým počtem laboratoří, tj. více než 8; 2. diagnózy nabízené alespoň dvěma laboratořemi a 3. diagnózy nabízené jen jednou laboratoří. Mezi nejčastěji nabízené diagnózy patří vyšetření trombofilních faktorů F2 a F5 a metylentetrahydrofolátredukázy, cystické fibrózy, stanovení rodičovství, určení pohlaví, molekulární vyšetření hemochromatózy – HFE, stanovení přítomnosti fúzního genu BCR/ABL u myeloproliferací, a vyšetření Y-chromozomálních lokusů DAZ a AZF.

Klíčová slova:
molekulárně genetická diagnostika v ČR, nejčastěji nabízená vyšetření.

Availability of Molecular Genetic Diagnostic Services in the Czech Republic. Is It too Much, too Less or Enough?

Review of diagnostic services offered by molecular genetic laboratories classified according the number of laboratories dealing with individual diagnoses is presented. Three different categories were distinguished: frequently, medium and rarely offered diagnostic service. Services that concerned trombophilic factors F2 a F5 and methylentetrahydrofolatreductase, cystic fibrosis, paternity testing, gender determination, molecular testing for hemochromatose - HFE, detection of BCR/ABL fused gene, and Y-chromosomal loci DAZ and AYF examination were most frequently offered.

Key words:
molecular genetic testing services in Czech Republic, most frequently and rarely offered services.

Autoři: R. Brdička; M. Dobrovolná
Působiště autorů: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 582-584
Kategorie: Speciální sdělení

Souhrn

Klíčová slova:
molekulárně genetická diagnostika v ČR, nejčastěji nabízená vyšetření.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek Karcinom děložního čípku: od poznání etiologie k profylaktické vakcíně

Článek Trendy v klinické biochemii a laboratorní diagnostice

Článek Syntázy oxidu dusnatého, typické hemoflavoproteiny a jejich komplikovaná enzymologie

Článek Molekulární cytogenetika v diagnostice nádorových onemocnění

Článek Diagnostické a prognostické biomarkery časné revmatoidní artritidy

Článek Hipokampus, morfologie mozku a schizofrenie

Článek Novinky v medikamentózní léčbě inkontinence moči u žen

Článek Gynekologie dětí a dospívajících v České republice

Článek Autozomálně recesivní etnické choroby českých Romů

Článek Polymorfismy genů pro adiponectin a rezistin u pacientek s mentální anorexií a obezitou – pilotní studie

Článek Výskyt kvasinek a vláknitých hub u hematologických pacientů v letech 2002 – VIII. 2005

Článek Vliv různých aplikačních forem estrogenní substituční terapie na hladiny C-reaktivního proteinu