11. medzinárodná konferencia o lyzozómových poruchách
Londýn, 2.–3. marec 2012

Problematika lyzozómových porúch je stále aktuálna. Je to logické, pretože jedine v tejto skupine genetických ochorení sa dlhoročným úsilím podarilo nahradiť chýbajúce enzýmy. Skúsenosti s liečbou neustále pribúdajú, ostáva však mnoho nezodpovedaných otázok. Aj preto stúpa počet odborných podujatí na túto tému. Londýnsku konferenciu zorganizovala firma Shire. Odborný program bol zameraný na tri liečiteľné lyzozómové poruchy, Gaucherovu chorobu, Fabryho chorobu a mukopolysacharidózu II. typu (Hunterov syndróm). Prednášateľmi boli poprední svetoví špecialisti: Atul Mehta (Londýn), Aleš Linhart (Praha), Andreas Gal (Hamburg), Anna Tylki-Szymanska (Varšava), Ari Zimran (Jeruzalem), Guillem Pintos-Morell (Barcelona), Joseph Muenzer (Severná Karolína), Michael Beck (Mainz), Timothy Cox (Cambridge). Pomerne detailne sa analyzovali všetky klinické a diagnostické aspekty týchto ochorení s dôrazom na súčasné možnosti liečby. Liečba pacientov s Gaucherovou chorobou I. typu je nesporne efektívna. Výpadok liečby imiglucerázou sa podarilo nahradiť velaglucerázou alfa s porovnateľným efektom. Pri liečbe Fabryho choroby došlo k výpadku liečby agalzidázou beta, ktorá sa v mnohých prípadoch nahradila agalzidázou alfa. Ukazuje sa tiež porovnateľný efekt oboch novších enzýmov. Imunogenicita sa zdá rozdielna, na objektivizáciu sú však potrebné dlhodobejšie štúdie s väčším počtom pacientov. Pri mukopolysacharidóze II. typu (Hunterov syndróm) substitučná enzýmová liečba nemá taký efekt pretože až 75 % pacientov má príznaky zo strany CNS. A keďže enzým neprechádza hematoencefalickou bariérou, liečbu môžeme hodnotiť len ako podpornú. Popri plenárnych prednáškach organizátori zaradili do programu aj 9 workshopov. Zúčastnil som sa troch. Vo workshope o Gaucherovej chorobe sa hovorilo o možnostiach zmeny liečby Gaucherovej choroby I. typu na velaglucerázu alfa pri výskyte nežiadúcich účinkoch a hypersenzitívnych reakciách. Vo workshope o liečbe Hunterovho syndrómu sa analyzovali klinické benefity a tiež potenciálne komplikácie liečby, spôsobené imunitnými reakciami. Hovorilo sa aj o možnostiach prerušenia liečby v prípadoch, keď pravidelná týždenná liečba neprináša žiadny efekt. Vydarený bol hlavne tretí workshop o včasných symptómoch lyzozómových porúch. Včasná diagnostika umožňuje skorú liečbu a prevenciu neskorších komplikácii. Na záver by som chcel konštatovať, že konkurencia farmaceutických firiem je hnacím motorom v snahe inovovať liečbu týchto porúch a presadiť sa na liekovom trhu. Dôležité je objektívne zhodnotenie efektu liečby. V konečnom dôsledku by mal z týchto aktivít profitovať pacient.

doc. MUDr. Vladimir Bzdúch, CSc.

I. detská klinika DFNsP a LF UK

Limbová 1, 833 40 Bratislava, Slovenská republika

e-mail: bzduch@gmail.com