Historie výuky stomatogenetiky z pohledu klinického genetika

Za zakladatele výuky stomatogenetiky u nás lze považovat doc. MUDr. RNDr. Lubomíra Sottnera a jeho průkopnickou práci, kterou vykonal s prof. MUDr. Jaroslavem Rackem, např. opakované vydání výukových skript Genetika ve stomatologii. Lze ji považovat za inspirující v oblasti metodologie i poznání symptomatologie genetických vad v orofaciální oblasti. Významné jsou i jeho práce v oblasti dermatoglyfiky. Mnohé z jeho zkušeností jsme převzali v sedmdesátých a osmdesátých letech 20. století ve výuce genetiky na dětské stomatologické klinice v Praze-Motole, kdy v rámci stáží 4. a 5. ročníku studentů lékařství, tehdejší Fakulty dětského lékařství jsme předávali výsledky vlastní výzkumné práce v letech 1986–1992. V období let 1987–1997 bylo na dětské stomatologické klinice též sídlo subkatedry dětské stomatologie tehdejšího Institutu lékařů a farmaceutů – ILF (nyní Institut postgraduálního vzdělávání zdravotníků – IPVZ). Založení subkatedry dětské stomatologie v roce 1987 znamenalo významný pokrok ve výuce stomatogenetiky, kdy individuální předatestační výuka školenců byla poznamenána průnikem genetických poznatků do stomatologie a projevilo se to i v tematice atestačních prací. Samostatná subkatedra dětské stomatologie trvala v letech 1987–1997, ale výuka stomatologické genetiky pokračovala i nadále v rámci postgraduálních kurzů ILF (IPVZ).

Školenci se seznamovali s problematikou mendelovské a polyfaktoriální dědičnosti a s projevy orofaciální symptomatologie u vrozených chromozomálních aberací, s genetickým poradenstvím a konkrétními konzultacemi, s aplikací antropologie v klinické medicině.

Jako tehdejší vědecký pracovník na klinice dětské stomatologie jsem měl příležitost seznámit se specifickou problematikou, která je v klinické genetice doplňující v symptomatologii nejen orofaciálních, geneticky podmíněných vad. Ostatně kraniální, hlavovou oblast nelze oddělovat od další symptomatologie. Toto dělení je z hlediska klinických oborů umělé, i když pochopitelné z metodologického hlediska. Svědčí o tom dílo nestora klinické genetiky Gorlina shrnuté v syndromologickém atlasu Syndromy hlavy a krku. Společně s dalšími kolegy dětské stomatologické kliniky jsme měli v komplexu Fakultní dětské nemocnice Praha-Motol a 2. LF UK v Praze příležitost k poznání řady syndromů. Poznání řady symptomů a epigenetických znaků v orofaciální oblasti napříč syndromologií ukázalo mandibulu jako locus minoris resistentiae u řady vrozených a geneticky podmíněných vývojových procesů (např. v revmatologické oblasti, u vrozených syndromů a sekvencí s biomechanicky podmíněnou symptomatologií, jako je Pierrova-Robinova sekvence, arthro-oftalmo-patie Sticklerova, Treacherův-Collinsův-Franzeschettiův-Zwahlenův syndrom mandibulofaciální dysostózy, Hallermannův-Streiffův-Fransoisův syndrom apod.). Mandibula citlivě odráží patologickou problematiku řady orofaciálních systémových syndromů. Touto problematikou se zabýval náš význačný anatom doc. RNDr. Miroslav Bavor, CSc.

Obrazová statistika syndromologie ukazuje, že orofaciální fenotyp i u nepříbuzných osob se stejnou diagnózou vykazuje typickou facies, kdy vzniká dojem, jako by nositelé určité nozologické syndromologické jednotky byli příslušníci jedné rodiny, např. sourozenci (epigenetické znaky, zvláštní znamení v kriminalistickém pojetí).

Uskutečnil se též postgraduální studijní pobyt v oboru antropologie RNDr. René Boškové, jejímž jsem byl školitelem a která zajišťovala kefalometrická, kraniometrická a antropometrická vyšetření u vybrané syndromologie a symptomatologie orofaciálních vad, stejně tak RNDr. Zita Pobišová z Výzkumného ústavu endokrinologického. U řady syndromů s orofaciální manifestací bylo prokázáno též zúžení báze lební jako význačného znaku napříč syndromologií, stejně tak anomálie atlantookcipitálního skloubení.

Další postgraduální studentkou, jejímž jsem byl školitelem, je MUDr. Iveta Barnová-Ťoupalíková, která se již v rámci tzv. studentské vědecké činnosti věnovala problematice Turnerova syndromu a zejména symptomatologii syndromu bazocelulárního névu. Bylo dosaženo pokroků v poznání syndromologie a symptomatologie orofaciálních vad. Přímé sepětí výzkumu a výuky znamenalo předání vlastních poznatků v symptomatologii a syndromologii orofaciálních vad pregraduálním i postgraduálním studentům (viz výše). Znamenalo to také účast na celonemocničních a celofakultních tzv. Bostonských seminářích ve Fakultní nemocnici Praha-Motol s kazuistickými prezentacemi pořádanými po vzoru univerzitních nemocničních seminářů v USA. Výsledky byly publikovány zejména v tehdejší Československé pediatrii. Řada prací byla publikována též ve zprávách Čs. společnosti antropologické, m.j. v problematice oligodoncií ve vztahu k dermatoglyfice společněs RNDr. Martou Stloukalovou, CSc. z Ústavu lékařské genetiky a biologie 1. LF UK, publikováno ve Slovenské akademii věd.

Součástí odborného života a výuky stomatologické genetiky bylo organizování studentské vědecké činnosti a od roku 1986 až dosud příprava diplomových prací (školitelství, oponování, konzultantská činnost) u studentů Přírodovědecké fakulty UK v Praze na katedře antropologie, která pro nedostatek vlastních možností k zajištění vedení diplomových prací vzhledem k počtu studentů využívá externích pracovišť (byla to zejména spolupráce s prof. RNDr. Karlem Hajnišem, DrSc., RNDr. Blankou Vackovou, CSc., prof. RNDr. Zbyňkem Šmahelem, CSc.). Řada témat byla věnována dentální antropologii. Též výuka lékařské genetiky a antropogenetiky, kterou jsme zajišťovali v letech 2002–2011, zahrnovala kapitoly stomatogenetiky.

Výuka stomatogenetiky probíhala na společné katedře dětské stomatologie, ortopedie a později patřily ke katedře též dětská oční klinika a otorinolaryngologická klinika FDL UK, později přejmenované na 2. LF UK. Byla to analogie tzv. Kopf-Klinikum Univerzity v Norimberku – Erlangenu v SRN. S dětskou stomatologickou klinikou spolupracoval i ortoped doc. MUDr. Ivo Mařík, CSc. v oblasti kostních dysplazií a dysostóz s převážnou manifestací v orofaciální oblasti.

V oblasti dentální antropologie a klinické stomatogenetiky jsem pracoval zejména s doc. MUDr. Janem Handzelem, CSc., v oblasti syndromů vyžadujících stomatochirurgickou péči s doc. MUDr. Jiří Rambou, DrSc., MUDr. Petrem Schützem, MUDr. Helenou Polachovou. Doc. Ramba se věnoval i paleopatologii, kdy skutečně řada historických nálezů má význam pro současnou klinickou praxi. Musíme si stále klást otázku: Čím může přispět paleopatologie současné genetice a klinické praxi? Řada současných chorob (hemifaciální mikrosomie jako mikroforma Goldenharova syndromu) má korelát v archeologických nálezech, popř. další systémové kostní choroby (např. paleolitický trojhrob v Dolních Věstonicích). V této oblasti vykonal mnoho antropolog prof. MUDr. Emanuel Vlček, DrSc. a též spolupráce s ním byla velmi inspirující. Z fosilních pozůstatků jsou pro genetické studie nezastupitelné kostní a zubní tvrdé tkáně, které přetrvávají většinou více než tkáně měkké a mohou být za příhodných podmínek i zdrojem pro izolaci DNA a další molekulárně genetické studie.

Z dalších spolupracovníků jmenuji MUDr. Jiřího Pekárka, pozdějšího prezidenta stomatologické komory, který se zpočátku věnoval problematice cheiloskopie. Zároveň jsme opakovaně publikovali společnou práci v oblasti Amelogenesis a dentinogenesis imperfecta. Dále MUDr. Zbyňka Mazura v oblasti Anodoncií, oligodoncií a hypodoncií. Podařilo se nám zachytit oligodoncii spojenou s chromozomálními zlomy, což bylo publikováno jako prioritní nález, syndrom bona fidae.

Poznání vztahů epigenetických znaků napříč syndromologií bylo doplněno studijními pobytu v Rakousku, na Univerzitě ve Vídní (Histologisch-Embryologisches Institut), v Rakouské Akademii věd (Institut für Realienkunde des Mittelalters und der Fruehen Neuzeit, Krems/D.), dále pobyt v Institutu fuer Humanbiologie v Grazu, kde jsem měl možnost seznámit se i s problematikou kraniálního a postkraniálního skeletu (spolupracovníci prof. RNDr. Gertrud Hauser, vědecký asistent RNDr. et PhDr. Wolfgang Heinrich). Spolupráce vyústila na podílu v evropském výzkumném úkolu Human Body Composition. V rámci krátkodobých studijních pobytů s SRN byla prezentována řada poznatků např. v Institutu Maxe Plancka v Erlangen, v Mnichově a v Institutu fuer Human Genetik und Anthropologie ve Freiburgu (prof. G. Wolf, vědecký asistent H. Brehme).

K nejvýznamnějším diagnózám, jejichž poznání bylo aplikováno do výuky, patří např. syndrom bazocelulárního névu (BCNS), který byl sledován u našich českých pacientů ve spolupráci s prof. A. Reisem a skupina našich pacientů byla též součástí mezinárodní studie, která vedla k poznání příčinného genu u této choroby (Reis A, et al. Lancet 1996), dále poznání syndromologické a nesyndromologické oligodoncie a syndrom mnohočetných retencí (prezentován na konferenci ESHG ve Strasburgu 2002). V této souvislosti se ukazuje, že nelze oddělovat stomatogenetiku od ostatní klinické genetiky (opakovaná účast na konferencích ESHG, dalších zahraničních kongresech, publikační aktivita doma i v zahraničí).

Poznatky stomatogenetiky byly prezentovány nejen ve studiu lékařství na 2. LF UK, ale i v přiměřeně menším rozsahu ve výuce bakalářských směrů optometrie, rehabilitace, zdravotních laborantů, rentgenových laborantů a ošetřovatelství, to vše v letech 1992–2007.

Výuka stomatogenetiky na 1. LF UK probíhala od roku 2002 na stomatologické klinice a po reformě studia od roku 2005 na samostatné větvi studia zubního lékařství v letním semestru 2. ročníku jak pro české, tak zahraniční studenty. Kurz genetika ve stomatologii je prezentován v rozsahu 2 hodin pro české a samostatně zahraniční studenty každých 14 dnů v letním semestru. Studenti mají možnost navštívit i genetické pracoviště a seznámit s hlavními principy genetických konzultací. Témata přednášek jsou zaměřena především syndromologicky v oblasti systémových vad s manifestací v orofaciální oblasti, ale i na izolované poruchy zubních tkání i na systémové poruchy, které patří k všeobecnému genetickému medicínskému vzdělání (výuku klinické genetiky pro stomatology nelze zužovat na problematiku dentální). V etiologii, patogenezi a klinickém obrazu navazujeme na základní poznatky z výuky lékařské genetiky v předchozích semestrech se zřetelem na budoucí výuku patologie. Každý student vypracovává vlastní rodokmen, a má tak možnost zjištění případné tzv. genetické zátěže a rozhodnout se pro indikaci případného laboratorního preventivního vyšetření. Podmínkou splnění studijní povinnosti – zápočtu je vypracování samostatné seminární semestrální práce na libovolné téma z klinické genetiky (případně převzaté z výuky a doplněné vlastními novými literárními zdroji), zpravidla v rozsahu 2–5 stran). Tuto tematiku tak student volně referuje při udělování zápočtu. Ukazuje se zde nestejná kvalita vypracovaných referátů i rozdílná schopnost studentů v citační zběhlosti. Při vyhledávání zdrojů preferujeme osvědčená nakladatelství lékařské literatury před (nejasnými z hlediska kvality, oponentury atd.) webovými citacemi. Je otázkou, do jaké míry jsou k této činnosti obecně během studia vedeni.

Domníváme se, že každý praktik by měl být schopen případný výskyt vrozené vady dokumentovat stručným schématem rodokmenu (např. přenos dentálních anomálií ve více generacích), neboť tato schémata jsou nepostradatelná při určování způsobu přenosu mendelovsky dědičných chorob a určování empirických rizik u polyfaktoriálních onemocnění.

Výuka stomatologie byla bohužel zkrácena z 6 let na 5 let (zřejmě z nedostatku finančních prostředků ve školství, vstup naší země do EU tuto možnost zkrácení připouští, ale není to podmínkou), což vede k napjatému rozvrhu, a je proto nutné tomu přizpůsobovat návaznost oborů. Statistickým rozborem za 6 let se ukazuje, že existují u seminárních semestrálních prací frekventovaná (oblíbená) témata a témata méně často zvolená. Není to ovšem tak, že by se studenti zajímali přednostně pouze o izolované stomatologické vady, ale překvapivě často jsou volena i všeobecná témata – genetiky netýkající se přímo stomatologie, což ukazuje, že genetika patří ke všeobecnému vzdělání i pro stomatologa.

Specifickou část výuky představuje i výuka zahraničních studentů. Část zahraničních studentů, kteří ovládají dostatečně češtinu, studuje společně s českými studenty. Počet studentů vyučovaných v češtině dosahuje počtu okolo 80 v každém ročníku, je zaznamenáván stoupající trend. Počet zahraničních studentů vyučovaných v angličtině dosahuje 15–20.

Výuka placená zahraničními studenty představuje specifickou formu privatizace fakult. Výuka v angličtině představuje určitou formu nadbíhání zahraničním studentům, toto pojetí není zaznamenáváno v jiných evropských zemích (přednášky např. v Německu, Rakousku, Itálii, Francii jsou v jazyce příslušné země, i když zkouška může být v angličtině apod.).

Někteří zahraniční studenti mají pocit, že si zaplatili úspěch svého studia. Výuka se potýká i s problémy prostorového a organizačního zajištění přednáškových místností, které se m.j. v průběhu roku rekonstruují a mění. Určité potíže jsou i s úplností údajů o učitelích v informačním počítačovém systému, což komplikuje zápis zápočtů.

Pozoruhodné je, odkud zahraniční studenti pocházejí. Velká komunita afrických studentů je z Botswany, z evropských zemí jsou i studenti z Německa, Norska, Řecka, Bulharska, Rakouska, Irska, velká komunita z Velké Británie, z mimoevropských zemí z Ruska a dalších zemí bývalého Sovětského svazu, např. Uzbekistánu, Turkmenistánu, Kirgizstánu, Gruzie, Kazachstánu, dále Sýrie, Turecka a Uruguaye, USA, HongKongu, Tchajwanu, Izraele. Motivace ke studiu u nás mnohdy i přes zavedené platby je ekonomická.

V uvedeném příspěvku bych chtěl na závěr vyzvednout skutečnost, že v pojetí výuky stomatogenetiky pokračujeme v tradici pojetí doc. L. Sottnera a prof. J. Racka. V posledních letech se ukazuje nezbytnost spolupráce s biomechaniky v oblasti syndromologie, obrazové statistiky obličeje (Policejní akademie ČR v Praze – katedra kriminalistiky a katedra biomechaniky člověka na FTVS).

ADRESA PRO KORESPONDENCI:

MUDr. Miloslav Kuklík, CSc.

Genetické oddělení

Olšanská 7, 130 00 Praha 3

e-mail: honza.kuklik@volny.cz