Screening Downova syndromuv 10. - 13. gestačním týdnu

Cíl studie:
Implementace prenatálního screeningu Downova syndromu v 10.-13. gestačním týdnus užitím ultrazvukové nuchální translucence plodu, volné beta-podjednotky hCG v séru matkya věku matky.Typ studie: U 283 po sobě jdoucích těhotných byla v jednom centru prenatální péče zaměřenav 10.-13. gestačním týdnu nuchální translucence plodu (NT) a stanovena volná beta-podjednotkalidského choriového gonadotropinu (FB hCG) v séru matky.Název a sídlo pracoviště: Spolupracující pracoviště screeningového centra Klimentská, Praha.Metodika: Byly zjištěny hodnoty mediánů obou markerů podle gestačního stáří a retrospektivněodhadnuto kombinované riziko Downova syndromu.Výsledky: Hodnoty NT byly u 95 % měření nižší než 1,77 násobku mediánu. Hodnoty FBhCG byly u95 % meření nižší než 1,88 násobku mediánu. Kombinované riziko vyšší než 1/300 bylo zjištěnou 1 % těhotných (celkem 3 pozitivní výsledky).Závěr: Výsledky této pilotní studie slouží k implementaci screeningu v prvním trimestru a k inte-graci screeningových systémů v I. a II. trimestru.

Klíčová slova:
první trimestr, nuchální translucence, volný beta-hCG, screening Downova syndro-mu

Screening of Down’s Syndrome in the 10th-13th Weekof Gestation

Objective:
The implementation of antenatal screening for Down’s syndrome at 10-13. week usingnuchal translucency, maternal serum free subunit of human chorionic gonadotrophin and themother’s age.Design: Nuchal translucency scan (NT) and serum free beta human chorionic gonadotrophinsubunit (FB hCG) were measured at 283 consecutive pregnant women booked at the same antena-tal care facility between 10-13. gestational week.Setting: Antenatal screening center Klimentska, Prague.Methods: Medians of both markers according to gestational age as well as retrospective combinedrisk of Down’s syndrome were assessed.Results: 95 per cent of NT measurements was below 1.77 multiples of median. 95 per cent of FBhCG measurements was below 1.88 multiples of median. Combined risk higher than 1/300 had1 per cent mothers (total 3 screen positive results).Conclusion: The results of this pilot study serve for implementation of screening for Down’ssyndrome at 10-13. week as well as for integration of both first and second trimester screeningsystems.

Key words:
first trimester, nuchal translucency, free beta hCG, screening for Down’s syndrome

Autoři: D. Stejskal ¹; jun. M. Břešťák ²; M. Hostlovská ³
Působiště autorů: Oddělení lékařské genetiky GENNET, Poliklinika Klimentská, Praha 2 Gyncentrum Sanatorium, Hloubětínská 3, Praha 9 3 VFN ÚKB-laboratoř, Poliklinika Klimentská, Praha ¹
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 1999; (5): 309-312
Kategorie: Články