Prenatální diagnostika vrozených vad - detekce fetálních buněk v mateřské cirkulaci s následnou genetickou analýzou

Cíl studie:
Shrnutí poznatků o možnostech prenatální diagnostiky izolací a vyšetřením fetálníchbuněk a fetální DNA v mateřské cirkulaci.Typ studie: souhrnná práce.Název a sídlo: Gynekologicko porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze, Apolinářská18, 128 51 Praha 2.Metodika: Zpracování údajů z literatury.Výsledky: Byl podán přehled v současnosti dostupných metod neinvazivní prenatální diagnostikypomocí izolace a vyšetření fetálních buněk v mateřské cirkulaci. Nová metoda, analýza volnéfetální DNA v mateřské plazmě a séru umožňuje spolehlivějií DNA diagnostiku, než DNA získanáz fetálních buněk.Závěr: Veškeré uvedené metody jsou dosud experimentální a dosud nemohly být uvedeny doklinické praxe.

Klíčová slova:
prenatální diagnostika, fetální buňky v mateřské cirkulaci, fetální DNA v mateřské cirkulaci

Prenatal Diagnosis of Inborn Devects - Detection of Foetal Cells in the Maternal Circulation with Subsequent Genetic Analysis

Objective:
To summarize the findings regarding the possibility of prenatal diagnosis on the basisof isolation and examination of fetal cells and fetal DNA in the maternal circulation.Type of Study: Review.Setting: The Department of Obstetrics and Gynecology, 1st Faculty of Medicine, Charles University and the General Faculty Hospital, Apolinářská 18, 128 51 Prague 2, Czech Republic.Methods: Analysis of literature.Results: An overview of the presently used noninvasive methods of prenatal diagnosis based onthe isolation and examination of fetal cells in the maternal circulation. A new method, the analysis of free/unbound fetal DNA in the maternal plasma and serum enables more accurate DNAdiagnosis than DNA acquired from fetal cells.Conclusion: Several methods mentioned are as yet experimental, and have not been used inclinical practice.

Key words:
prenatal diagnosis, fetal cells in the maternal circulation, fetal DNA in the maternalcirculation

Autoři: Calda. Stanczová; Kapras
Působiště autorů: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK VFN Praha, přednosta doc. MUDr. Jan Kapras, CSc., Gynek-porod klinika 1. LF UK a VFN Praha, přednosta prof. MUDr. Jaroslav Živný, DrSc.
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2001; (1): 66-69
Kategorie: Články