Integrace antenatálního screeninguDownova syndromu v I.a II.trimestru(návrh screeningového protokolu)

Cíl studie:
Návrh protokolu antenatálního screeningu Downova syndromu integrujícího výsledkytestů v prvním a druhém trimestru.Typ studie:Přehlednýčlánek.Název a sídlo pracoviště:Screeningové centrum GENNET,Praha.Metodika:Literární rešerše,softwarová analýza a výsledky pilotní studie.Výsledky:Screening Downova syndromu (DS)je rozdělen do dvou fází:v první fázi je provedenkombinovanýtest s výpočtem rizika DS z hodnot těhotenského plazmatického proteinu A (PAPP-A)v 9.–11.gestačním týdnu a ultrazvukové nuchální translucence plodu (NT)v 11.–13.týdnu.Přiriziku postižení plodu větším než 1/100 (asi 2 %)jsou matky konzultovány ihned po změření NT.U negativních v první fázi jsou hodnoty PAPP-A a NT integrovány ve druhé fázi do standardníhoscreeningu ve II.trimestru.Protokol je podpořen speciálním softwarem (Průvodce porodníkascreeningem –OSG).Závěr:V navrhovaném protokolu není zadržována informace o významném riziku DS v I.trimestru a matka se může rozhodnout pro časnou prenatální diagnózu.Očekávaná detekce plodů s DSpři tomto způsobu integrace se blíží 90 %při 5%falešné pozitivitě.

Klíčová slova:
integrovanýantenatální screening,Downův syndrom,screeningový protokol

Integration of Antenatal Down SyndromeScreening at 1 st and 2 nd Trimester (Proposalof Screening Protocol)

Objective:
Proposal of antenatal Down syndrome screening protocol using integration of first andsecond trimester results.Design:Review.Setting:Antenatal screening centre GENNET,Prague.Methods:Search of relevant articles,software analysis and pilot implementation.Results:Screening of Down syndrome (DS)is divided into two phases:at first phase combined DSrisk is calculated using pregnancy plasma protein –A (PAPP-A)at 9 th –11 th gestational week andultrasound fetal nuchal translucency (NT)at 11 th –13 th week with risk cut-off 1/100 (about 2 percent of screened).Positive mothers are counselled immediately after NT measurement:Firstphase negative mothers continue to second phase where PAPP-A and NT values are integratedwith second trimester screening results.Protocol is supported with special software (Obstetrician ’s Screening Guide-OSG).Conclusion:At proposed protocol the information on significant first trimester DS risk is notwithheld to second trimester and mother can choose early prenatal diagnosis.Expected detectionrate is near 90 per cent at 5 per cent false positive rate.

Key words:
integrated antenatal screening,Down ’s syndrome,screening protocol

Autoři: D. Stejskal ¹; P. Nedvěd ¹; M. Břešťák ²; L. Krofta ³
Působiště autorů: GENNET CZ, s. r. o., Praha, vedoucí MUDr. D. Stejskal 2 Gyncentrum Sanatorium, s. r. o. Praha, vedoucí MUDr. P. Pícha 3 Ústav pro péči o matku a dítě Praha 4 -Podolí, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. ¹
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2002; (3): 0
Kategorie: Články