Podíl prenatální diagnostiky na snižovánívýskytu vrozených vad v České republice

Cíl studie:
Přehled o prenatální diagnostice vrozených vad v roce 2002 a analýza podílu prenatálnídiagnostiky na celkovém výskytu vrozených vad v České republice v letech 1994-2002.Typ studie: Retrospektivní studie.Název a sídlo pracoviště: Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha.Výsledky: V období 1994-2002 bylo prenatálně zachyceno a ukončeno celkem 3 621 těhotenstvís vrozenou vadou a 1 351 plodů bylo prenatálně diagnostikováno, ale k ukončení gravidity nedošlo.Prenatální záchyt vrozených vad postupně stoupá. Podrobný rozbor prenatální diagnostikyv roce 2002 ukazuje, že nejčastěji byly diagnostikovány vrozené chromozomální aberace (307), z nich nejčastěji Downův syndrom (108). Dále vrozené vady močového traktu (ageneze/hypoplázieledvin 13x, cystóza ledvin 25x, hydronefróza 31x, jiné VV močového traktu 10x), vrozené srdečnívady, defekty neurální trubice (anenacefalie 18x, encefalokéla 6x, spina biﬁ da 22x), vrozené vadykosterní a svalové soustavy (46x), defekty stěny břišní (omfalokéla 10x, gastroschíza 25x).Při podrobném rozboru šesti typů vrozených vad se ukazuje, že prenatální záchyt vrozených vadv časové řadě stoupá a prenatální diagnostika se významně podílí na celkovém záchytu vrozenýchvad. Procento předčasně ukončených těhotenství z celkového počtu diagnostikovaných vadje u anencefalie téměř ve 100 %, u spiny biﬁ dy v 50 - 60 %, u omfalokély také v rozmezí 50 - 60 %,u gastroschízy v 70 - 90 %, ageneze/hypoplázie ledvin ve 20 - 30 %, u Downova syndromu v 60 - 70 %.Závěr: Ve sledovaném období stoupá počet prenatálně diagnostikovaných vrozených vad. Docházík rozdílu mezi počty případů prenatálně diagnostikovaných celkem a případů prenatálně diagnostikovanýcha předčasně ukončených. Zvyšuje se počet případů neukončených (rozhodnutítěhotné, vícečetná těhotenství, pozdní záchyt vrozené vady). Efektivita prenatální diagnostiky seve sledovaném období pohybuje v rozmezí 50 - 100 % podle typu a závažnosti vrozené vady.

Klíčová slova:
vrozená vada, prenatální diagnostika, anencefalie, spina biﬁ da, omfalokéla, gastroschíza,ageneze a hypoplázie ledvin, Downův syndrom

The Participation of Perinatal Diagnostics in Decreasing theIncidence of Congenital Malformations in the Czech Republic

Objectve:
An analysis of prenatal diagnostics of congenital malformations in the year 2002and an analysis of the proportion of prenatal diagnostics in the total incidence of congenitalmalformations in the Czech Republic in the years 1994 – 2002.Design: A retrospective study.Setting: Department of Medical Genetics, Faculty Thomayer Hospital, Prague.Materials and Methods: The data were obtained from Dept. of Medical Genetics wards (28departments) – congenital malformations were detected during prenatal diagnostics, andother data were obtained from the Institute of Medical Information and Statistics of the CzechRepublic, the National Registry of Inborn Defects – Congenital Malformations in Newborns. Fromthe available material the authors selected six types of congenital malformations (anencephaly,spina biﬁ da, omphalocoele, gastroschisis, renal agenesis/hypoplasia, Down syndrome) for a moredetailed analysis.Results: In the period of 1994-2002 a total of 3,621 pregnancies with congenital malformationswere detected and terminated and 1,351 fetuses were prenatally diagnosed, but the pregnancywas not terminated. The prenatal detection of inborn errors is gradually increasing. A detailedanalysis of prenatal diagnostics in 2002 indicated that chromosomal aberrations were diagnosedmost frequently (307 cases), of which Down syndrome was most frequent (108 cases). The nextmost frequent defects were those of urinary tract (agenesis or renal hypoplasia 13 times, kidneycystosis 25 times, hydronephrosis 31 times, other congenital malformations 10 times), congenitalheart malformations (dealt with in another presentation), defects of neural tube (anencephaly18 times, encephalocoele 6 times, spina biﬁ da 22 times), congenital malformations of skeletal andmuscular system (46 times) and defects of abdominal wall (omphalocoele 10 times, gastoschisis25 times).A detailed analysis of six types of congenital malformations revealed that prenatal detection ofcongenital malformations increases with time and prenatal diagnostics signiﬁ cantly participatesin the total detection of congenital malformations. The percentage of prematurely terminatedpregnancies from the total number of diagnosed malformations is almost 100% in anencephaly,50-60% in spina biﬁ da, 50-60% in omphalocoele, 70-90% in gastroschisis, 20-30% in renal agenesis/hypoplasia and 60-70% in Down syndrome.Conclusion: In the period of observation there were increasing numbers of prenatally diagnosedcongenital malformations. A difference develops between the total number of prenatallydiagnosed cases and those diagnosed prenatally and terminated. There is an increasing numberof non-terminated cases (decision of the pregnant woman, multiple pregnancies, late detection ofthe congenital malformations). The efﬁ ciency of prenatal diagnosis in the observed period was inthe range of 50-100% in relation to the type and severity of the congenital malformations.

Key words:
congenital malformations, prenatal diagnostics, anencephaly, spina biﬁ da,omphalocoele, gastroschisis, renal agenesis and hypoplasia, Down syndrome

Autoři: V. Gregor ^1,2; A. Šípek ^3,4; D. Mašátová ⁵
Působiště autorů: Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel Ing. J. Pubrdle 2Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Katedra lékařské genetiky, Praha, vedoucí prof. MUDr. P. Goetz, CSc. 3Ústav pro péči o matku a dítě, Praha, ř ¹
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2003; (6): 395-400
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
vrozená vada, prenatální diagnostika, anencefalie, spina biﬁ da, omfalokéla, gastroschíza,ageneze a hypoplázie ledvin, Downův syndrom

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.