Molekulárně genetická vyšetření u trombofilních stavů spojených s žilním tromboembolismem a jeho komplikacemi
Vyšlo v časopise:
Ceska Gynekol 2015; 80(3): 239
Konsenzus České společnosti pro trombózu a hemostázu ČLS JEP, Společnosti pro lékařskou genetiku ČLS JEP, České hematologické společnosti ČLS JEP, České internistické společnosti ČLS JEP a České společnosti klinické biochemie ČLS JEP.
- Tromboembolická nemoc (žilní trombóza a plicní embolie, dále TEN) je multifaktoriální onemocnění, a proto nelze při hodnocení rizika trombofilie v současné době vycházet jen z určení molekulárně genetických znaků.
- Z molekulárně genetických vyšetření mají při pátrání po trombofilním stavu spojeném s TEN za dnešního stavu vědomostí zásadní klinický význam pouze určení: mutace FV Leiden (1691 G>A) a mutace genu pro protrombin (20210 G>A) [1].
- Tato dvě genetická vyšetření doporučujeme zdravotnickým zařízením indikovat pouze selektivně:
a) před zahájením kombinované perorální hormonální kontracepce a/nebo hormonální substituční léčby estrogeny (HRT) u žen s pozitivní osobní anamnézou prodělané TEN, nebo s pozitivní rodinnou anamnézou výskytu TEN u příbuzných prvního stupně (matky, ot ce, vlastních sourozenců a dětí probanda),
b) u osob se stavem po prodělané idiopatické TEN, při pátrání po vyvolávající příčině a kvůli rozhodování o délce antikoagulační léčby (viz doporučení 8. konsensu ACCP 2),
c) u žen po opakovaných třech potratech v 1. trimestru gravidity nebo u každé ztráty plodu po tomto období gravidity,
d) u těhotných žen s pozitivní osobní nebo rodinnou anamnézou prodělané TEN (viz bod a) nebo s těmito komplikacemi v graviditě: při těžkých formách preeklampsie, retardaci plodu anebo po abrupci placenty,
e) z jiných indikací po vyšetření v trombotickém centru.
Pozn.: při pozitivním záchytu uvedených mutací je vhodné provést tato: vyšetření i u příbuzných prvního stupně, pokud se u nich vyskytují další rizika spojená s trombofilií. U dětí ale až po 12 letech jejich věku, pokud k tomu nejsou jiné důvody. - Mimo vyšetření FV Leiden (1691 G>A) a mutace genu pro protrombin (20210 G>A) jsou vyšetření jiných polymorfismů spojovaných s TEN indikována ve vybraných případech pouze trombotickými centry, nebo Ústavem hematologie a krevní transfúze v Praze.
- Molekulárně genetická vyšetření spojovaná s TEN provádějí pouze laboratoře s ověřenou, jednou ročně prováděnou externí kontrolou kvality provedenou Referenční laboratoří ÚHKT, nebo jinou mezinárodně uznávanou referenční laboratoří, například INSTAND, UKNEQUAS aj. Dalším předpokladem je dokumentovaná pravidelná vnitřní kontrola kvality u každé série vyšetření.
Zpracoval za ČSTH po došlých připomínkáchprof. MUDr. Jan Kvasnička, DrSc.
Tento materiál představuje konsenzus uvedených odborných společností a je akceptován Českou gynekologicko porodnickou společností.
Zdroje
1. Wu, O., Robertson, L., Twaddle, S., et al.: Screening for thrombophilia in high-risk situations: systematic review and cost-effectiveness analysis. The Thrombosis: Risk and Economic Assessment of Thrombophilia Screening (TREATS). Health Technol Assess, 2006, 10(11), p. 1–110.
2. Antithrombotic and thrombolytic therapy, 8th ed: ACCP Guidelines. Chest, 2008, 133, Suppl., 67S–968S.
Štítky
Detská gynekológia Gynekológia a pôrodníctvo Reprodukčná medicínaČlánok vyšiel v časopise
Česká gynekologie
![Číslo 3](https://www.prelekara.sk/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/37c8e167671b401d0b1c96883b31f199.jpeg)
2015 Číslo 3
- Mýty a fakta ohledně doporučení v těhotenství
- Ne každé mimoděložní těhotenství musí končit salpingektomií
- Je „freeze-all“ pro všechny? Odborníci na fertilitu diskutovali na virtuálním summitu
- I „pouhé“ doporučení znamená velkou pomoc. Nasměrujte své pacienty pod křídla Dobrých andělů
Najčítanejšie v tomto čísle
- Prevence preeklampsie – přehledový článek
- Význam vyšetření protiláteka krevní skupiny v těhotenství
- Specifické placentární komplikace u monochoriálních biamniálních dvojčat porozených po 24. týdnu gravidity – retrospektivní analýza
- Ektopie srdce – kazuistika