Cefalothorakoomfalopagus – vzácný typ spojených dvojčat z pohledu patologa

Cephalothoracoomphalopagus – a rare type of conjoined twins from the pathologist’s perspective

Objective: Case description and autopsy fi nding in conjoined twins dia gnosed in the 24th week of pregnancy. Results: We report a case of a 31-year-old primigravida who was referred to the Department of Gynecology and Obstetrics at our hospital with a presumptive dia gnosis of conjoined twins. The ultrasound examination with subsequent three-dimensional (3D) image reconstruction demonstrated twin gestation complicated by cephalothoracoomphalopagus. Observations demonstrated that the twins were joined over an area that extended from the head to the thoraces down to the central abdomen. In view of multiple congenital malformations incompatible with postnatal life, the pregnancy was terminated. The twins then underwent an autopsy at the Department of Pathology and the autopsy confi rmed previous diagnosis. Conclusion: Cephalothoracoomphalopagus is one of the rarest forms of conjoined twins with unknown incidence due to a very small number of documented cases.

Keywords:

Autopsy – pregnancy – conjoined twins

Autori: Krajíčková M.; Špůrková Z.
Pôsobisko autorov: Patologicko-anatomické oddělení, FN Bulovka, Praha
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2022; 87(4): 274-277
Kategória: Kazuistika
doi: https://doi.org/10.48095/cccg2022274

Súhrn

Cíl: Popis případu a autoptický nález u srostlice diagnostikované ve 24. týdnu gravidity. Výsledky: Prezentujeme případ 31leté ženy, primigravidy, odeslané na gynekologicko-porodnické oddělení naší nemocnice ke konziliárnímu vyšetření pro podezření na spojená dvojčata. Ultrasonografické vyšetření s následnou třídimenzionální (3D) rekonstrukcí obrazu potvrdilo diagnózu srostlice spojené v oblasti hlavy, hrudníku, horní části břicha a pupečníku (cefalothorakoomfalopagus). Pro vícečetné vady a morfologické abnormality neslučitelné se životem bylo těhotenství ukončeno a srostlice byla následně podrobena autoptickému vyšetření na patologicko-anatomickém oddělení. Pitva potvrdila původní ultrasonografickou diagnózu. Závěr: Cefalothorakoomfalopagus je jedna ze vzácně se vyskytujících forem spojených dvojčat, jejíž přesná incidence není pro malý počet zdokumentovaných případů známa.

Klíčová slova:

těhotenství – pitva – spojená dvojčata

Úvod

Spojená dvojčata, srostlice, duplicity nebo také siamská dvojčata jsou různé názvy označující jeden vzácný fenomén poruchy embryonálního vývoje vznikající v důsledku selhání dokončení separace zygoty směrem ve dvě monozygotická dvojčata v období mezi 13. a 15. dnem intrauterinního vývoje [1]. Vzhledem k tomu, že ke vzniku srostlice dochází až po vytvoření plodových obalů – choria a amnia – jsou spojená dvojčata monochoriální (mají společnou placentu) a monoamniální (mají společný plodový vak) [2].

Oba plody zůstávají spojeny v různých anatomických lokalizacích a jejich klasifikace se odvíjí právě podle místa jejich vzájemného spojení. Přibližně 75 % srostlic je ženského pohlaví a v 70 % procentech případů se jedná o spojení v oblasti hrudníku (thorakopagus) nebo v oblasti břicha (omfalopagus) [3].

Incidence spojených dvojčat je v průměru 1 na 50 000 až 1 na 100 000 porodů. Vyšší incidence srostlic, až 1 na 14 000 porodů, byla popsána v Indii a v Africe. Naopak nižší incidence, 1 na 250 000 porodů, je v Evropě a v USA [4].

Kazuistika

Prezentujeme případ pacientky, 31 let, primigravidy, která byla odeslána ve 24. týdnu těhotenství obvodním gynekologem ke konziliárnímu vyšetření na Gynekologicko-porodnické oddělení Fakultní nemocnice Bulovka pro podezření na srostlice.

Dle klinických údajů podstoupila v letech 2018 a 2019 totální endoprotézu kyčelních kloubů (TEP) a v letech 2003–2005 se léčila s akutní lymfoblastickou leukemií (ALL). Nyní je již pacientka v kompletní remisi a s ničím se neléčí.

U pacientky bylo provedeno standardní dvoudimenzionální (2D) ultrasonografické vyšetření, doplněné o třídimenzionální (3D) rekonstrukci obrazu, která potvrdila diagnózu dvojčat spojených v oblasti hlavy, hrudníku, horní poloviny břicha a pupečníku. Pro přítomnost vícečetných vývojových vad a morfologických abnormalit neslučitelných s postnatálním životem plodů se pacientka rozhodla pro ukončení těhotenství. Následovala farmakologická indukce abortu a na operačním sále byla vybavena konci pánevními srostlice celkové váhy 830 g a délky 26 cm.

Srostlice s oddělenou placentou byla přijata na Patologicko-anatomické oddělení Fakultní nemocnice Bulovka tentýž den po indukci abortu.

Jednalo se o dva plody ženského pohlaví srostlé v oblasti hlavy, hrudníku, horní části břicha a pupečníku. Oba plody k sobě byly natočeny ventrálními plochami svých těl, a svíraly tak mezi sebou ostrý úhel. Ze spojených trupů vystupovaly čtyři horní končetiny, dvě po stranách vpředu a dvě vzadu. Páteře obou plodů byly oddělené. V dolní části břicha byla srostlice rozdělena, oba plody měly vlastní pánev a každý jeden pár přiměřeně vyvinutých dolních končetin. Pupečník byl pro oba plody společný (obr. 1A).

Obr. 1A. Cefalothorakoomfalopagus – frontální pohled.<br>
Fig. 1A. Cephalothoracoomphalopagus – frontal view. — Obr. 1A. Cefalothorakoomfalopagus – frontální pohled.
Fig. 1A. Cephalothoracoomphalopagus – frontal view.

Lebeční kosti obou plodů byly srostlé, a vytvářely tak jedno objemné neurokranium. Orofaciální oblast srostlice byla tvořena symetrickým obličejem, který představoval spojené laterální strany obličejů obou plodů v jeden. Tvář měla dvě oči, jeden nos se dvěma nosními dírkami a jedna ústa. Na druhé straně makrocefalické hlavy byl pozorován neúplný srůst uší.

Po otevření dutiny lební byly nalezeny dva na sebe těsně naléhající, morfologicky přiměřeně vyvinuté mozky, každý se dvěma hemisférami, které byly vzájemně spojené ve střední čáře měkkými plenami. Mozková tkáň obou plodů byla kompletně oddělená, každý mozek měl svůj vlastní, přiměřeně vyvinutý mozeček a prodlouženou míchu. Mezi temporálními laloky obou sousedních mozků bylo nalezeno kostěné septum se strukturami tkáně očního bulbu. Přítomnost oční tkáně v septu byla potvrzena histologickým vyšetřením dané oblasti.

Na spodině dutiny ústní byly diferencovány dva jazyky srostlé v oblasti kořene. Horní část trávicího traktu byla tvořena jedním jícnem, který pokračoval do jednoho žaludku. Duodenum a celé tenké střevo byly společné pro oba plody, v terminální části došlo k jeho rozdvojení ve dvě střeva tlustá, která dále pokračovala u každého z plodů samostatně až ke svému vyústění v oblasti análních otvorů.

Po stranách jícnu se táhly dvě oddělené trachey, které se dále rozvětvovaly, každá na dva hlavní bronchy vstupující do celkem čtyř plic, které byly u obou plodů hypoplastické v důsledku útlaku způsobeného tkání srostlých jater, které herniovaly rozsáhlým otvorem v bránici do společné hrudní dutiny obou plodů (obr. 1B).

Obr. 1B. Pohled na otevřenou dutinu hrudní a břišní srostlice
(srdce – modrá šipka, herniace jater do hrudní dutiny –
zelené šipky).<br>
Fig. 1B. View of the opened thoracic and abdominal cavity of
the conjoined twins (heart – blue arrow, liver herniation to
the thoracic cavity – green arrows). — Obr. 1B. Pohled na otevřenou dutinu hrudní a břišní srostlice (srdce – modrá šipka, herniace jater do hrudní dutiny – zelené šipky).
Fig. 1B. View of the opened thoracic and abdominal cavity of the conjoined twins (heart – blue arrow, liver herniation to the thoracic cavity – green arrows).

Každý plod měl své vlastní srdce. Jedno z nich bylo, stejně jako plíce, utlačeno játry a jeho dlouhá osa byla stočena do horizontální roviny a směřovala doprava. Obě srdce byla tvořena čtyřmi dutinami s intaktními mezikomorovými přepážkami, otevřenými oválnými okénky a správným odstupem velkých cév. Sleziny byly spojené v jednu, retroperitoneální orgány (ledviny a nadledviny) nebyly zdvojené (obr. 2A, 2B).

Obr. 2A. Orgánový komplex srostlice – frontální pohled
(jedno ze srdcí – modrá šipka, plíce – žluté šipky, játra –
zelená šipka).<br>
Fig. 2A. Complex of the internal organs of the conjoined
twins – frontal view (one of the hearts – blue arrow, lungs –
yellow arrows, liver – green arrow). — Obr. 2A. Orgánový komplex srostlice – frontální pohled (jedno ze srdcí – modrá šipka, plíce – žluté šipky, játra – zelená šipka).
Fig. 2A. Complex of the internal organs of the conjoined twins – frontal view (one of the hearts – blue arrow, lungs – yellow arrows, liver – green arrow).

Obr. 2B. Orgánový komplex srostlice – dorzální pohled
(jedno ze srdcí – modrá šipka, plíce – žluté šipky, břišní
aorta – fialová šipka, ledviny – červené šipky, střeva –
bílá šipka).<br>
Fig. 2B. Complex of internal organs of the conjoined twins –
dorsal view (one of the hearts – blue arrow, lungs – yellow
arrows, abdominal aorta – purple arrow, kidneys – red arrows,
liver – green arrow, intestines – white arrow). — Obr. 2B. Orgánový komplex srostlice – dorzální pohled (jedno ze srdcí – modrá šipka, plíce – žluté šipky, břišní aorta – fialová šipka, ledviny – červené šipky, střeva – bílá šipka).
Fig. 2B. Complex of internal organs of the conjoined twins – dorsal view (one of the hearts – blue arrow, lungs – yellow arrows, abdominal aorta – purple arrow, kidneys – red arrows, liver – green arrow, intestines – white arrow).

Vnitřní genitál obou plodů byl oddělený, ženský, makroskopicky přiměřeného vzhledu.

Placenta byla jedna, velikosti 140 × 115 × 15 mm, s jedním pupečníkem délky 340 mm. Úpon pupečníku k placentě byl marginální a v jeho průběhu byly nalezeny dva nepravé uzly. Na řezu pupečníkem byly patrny čtyři umbilikální cévy.

Diskuze

Základní anatomické rozdělení srostlic (duplicit) je na duplicity asymetrické a symetrické.

U asymetrických duplicit je jedno ze spojených dvojčat vyvinuto méně než druhé. Rudimentárně vytvořený jedinec (parazit) je ve spojení s přiměřeně vyvinutým jedincem (autozit).

U symetrických duplicit, což je i náš případ, jsou oba spojené plody přibližně stejně dobře vyvinuty.

Symetrické duplicity se dále rozdělují na disymetrické, monosymetrické a paralelní. Rozdělení vychází z faktu, že srostlice mají dvě roviny symetrie. Jednak rovinu symetrie každého z individuálních dílů (plodů) a jednak rovinu symetrie mezi oběma individuálními díly (plody).

Jsou-li tyto dvě roviny symetrie na sebe kolmé, vzniká srostlice, která vypadá z obou stran (v obou na sobě kolmých rovinách) stejně – disymetrická duplicita.

Pokud jsou vůči sobě roviny symetrie natočeny tak, že svírají jiný než pravý úhel, jedná se o monosymetrickou duplicitu, která vypadá z obou stran odlišně. Tento typ srostlice makroskopicky odpovídá námi popsanému případu – cefalothorakoomfalopagu.

Pokud obě roviny symetrie probíhají rovnoběžně, jedná se o paralelní duplicity [5].

Závěr

Cefalothorakoomfalopagus je vzácný typ srostlice, popsaný v literatuře pouze v jednotkách případů a jeho přesná incidence není známa. Prognóza tohoto typu srostlice je infaustní, poněvadž chirurgická separace u těchto případů vzhledem k anatomické povaze srůstu a časté přítomnosti přidružených morfologických abnormalit není možná [6].

Doručeno/Submitted: 14. 9. 2021

Přijato/Accepted: 19. 4. 2022

MUDr. Michaela Krajíčková

Patologicko-anatomické oddělení

FN Bulovka

Budínova 67/2

180 81 Praha 8

michaela.krajickova@bulovka.cz

Zdroje

1. Amorosa JM, Cleary-Goldman J, D’Alton ME. Physiologic effects of multiple pregnancy on mother and fetus. Fetal and Neonatal Physiology. 5th ed. Amsterdam: Elsevier 2017: 167.e2–176.e2. doi: 10.1016/B978-0-323-35214-7.00016-0.

2. Koreti S, Prasad N, Singh Patell G. Cephalothoracoomphalopagus: a rare type of conjoined twin. J Clin Neonatol 2014; 3 (1): 47–48. doi: 10.4103/2249-4847.128737.

3. Patra A, Kaur H, Chhabra U et al. Cephalothoracoomphalopagus: a noninvasive study. Int J Adv Med Health Res 2015; 2 (2): 119–121.

4. Turgut F, Turgut M, Başaloğlu H et al. Extremely rare type of conjoined twins: cephalothoracopagus deradelphus. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1998; 80 (2): 191–194. doi: 10.1016/s0301-2115 (98) 00131-6.

5. Bednář B. Patologie: Učebnice pro lé-kařské fakulty. 1. vyd. Praha: Avicenum 1982: 310–312.

6. Hovorakova M, Peterkova R, Likovsky Z et al. A case of conjoined twins cephalothoracopagus janiceps disymmetros. Reprod Toxicol 2008; 26 (2): 178–182. doi: 10.1016/j.reprotox. 2008.06.005.