Je to skutečně myozitida? Význam imunohistochemie svalové tkáně v diferenciální diagnostice zánětlivých myopatií

Správná diagnóza idiopatických zánětlivých myopatií je důležitá zejména pro možnost léčby těchto poruch. Naproti tomu nevhodné nasazení imunosupresivní léčby v neindikovaných případech může mít pro pacienty s jinou svalovou poruchou závažné důsledky. Mnoho myopatií, mezi nimi zejména některé relativně nově rozpoznané svalové dystrofie, mohou napodobovat zánětlivé myopatie, a to jak na úrovni klinické, tak na úrovni mikroskopické. V posledních letech došlo k výraznému pokroku v porozumění patogeneze některých svalových dystrofií stojících v diferenciální diagnostice zánětlivých myopatií a výrazně se také zlepšily možnosti jejich odhalení ve svalové biopsii. Sdělení přináší stručný přehled možností dnešní diagnostické myopatologie a na třech modelových kazuistikách (manifestní přenašečka dystrofinopatie, calpainopatie a merosin-deficientní kongenitální svalová dystrofie) ukazuje přínos imunohistochemie v diferenciální diagnostice myozitid, kterou potom komentuje v širší diskusi. U pacientů s atypickým klinickým průběhem myozitidy nebo u těch, kteří neodpovídají na imunosupresivní léčbu, je vhodné revokovat otázku správnosti diagnózy.

Klíčová slova:
myozitida, zánětlivá myopatie, svalová dystrofie, imunohistochemie

Is it really an inflammatory myopathy? Value of immunohistochemistry of muscle tissue in the differential diagnosis of myositis

The correct diagnosis of idiopathic inflammatory myopathies is of importance with respect to the available treatment. On the other hand, the potentially toxic immunosuppressive treatment of a patient suffering by other than inflammatory myopathy may result in undesired affection of the patient’s health. It is increasingly recognized that there exist both the clinical and the muscle histopathologic overlap between the features of inflammatory myopathies and some of the hereditary muscular dystrophies. Recent progress in understanding the pathogenesis of many myodystrophies included in the differential diagnosis of inflammatory myopathies led to the development of new strategies in muscle biopsy analysis. In the current report, the available methods in diagnostic myopathology are presented, the value of immunohistochemistry in the differential diagnosis between inflammatory myopathies and myodystrophies is exemplified by three case reports (manifest carrier of a dystrophinopathy, calpainopathy and merosindeficient congenital myodystrophy) and followed by the discussion. A review of the diagnosis should always be considered in cases with atypical presentation of an inflammatory myopathy as well as in cases lacking the specific response to the immunotherapy.

Key words:
myositis, inflammatory myopathy, muscular dystrophy, immunohistochemistry

Autoři: J. Zámečník ¹; P. Manďáková ¹; A. Cibula ¹; P. Vavřincová ²; R. Mazanec ³; J. Kraus ⁴; L. Fajkusová ⁵; T. Maříková ⁶
Působiště autorů: Ústav patologie a molekulární medicíny UK 2. LF a FN Motol, Praha ¹; Ambulance dětské revmatologie FN Motol, Praha ²; Neurologická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha ³; Klinika dětské neurologie UK 2. LF a FN Motol, Praha ⁴; Centrum molekulární biologie FN Brno, Brno ⁵; Ústav biologie a lékařské genetiky, UK 2. LF a FN Motol, Praha ⁶
Vyšlo v časopise: Čes. Revmatol., 13, 2005, No. 4, p. 138-145.
Kategorie: Přehledné referáty