Zriedkavá príčina dysfágie u dospelých

Súhrn

Táto práca popisuje kazuistiku 26-ročného pacienta referovaného na naše pracovisko za účelom realizácie diferenciálnej dia­gnostiky dysfágie. Pacient podstúpil endoskopické vyšetrenie horného tráviaceho traktu s nálezom externého útlaku dolnej tretiny pažeráka. Následne bolo realizované kontrastné CT vyšetrenie s nálezom dvoch cystických tumorov zadného mediastína. Následne bola na našom pracovisku doplnená endoskopická ultrasonografia s nálezom dvoch duplikačných cýst pažeráka.

Klíčová slova:

duplikačné cysty pašeráka – dysfágia – endoskopická ultrasonografia

Úvod

Dysfágia je relatívne častý problém, s ktorým sa gastroenterológ stretáva v bežnej praxi. Základným symptómom sú ťažkosti s prehĺtaním. Zvyčajne značne zasahuje a ovplyvňuje bežný život pacienta, taktiež býva spájaná s vážnymi komplikáciami, ako sú opakované aspirácie, úbytok hmotnosti. Dysfágia patrí medzi alarmujúce symptómy vyžadujúce skorú komplexnú dia­gnostiku [1]. Rozoznávame dva typy dysfágie – orofaryngeálnu a ezogaeálnu. Orofaryngeálna dysfágia (OD) je charakterizovaná neschopnosťou prehĺtať, čo vedie k zlyhaniu prenosu sústa z úst do pažeráka [2]. Tento typ dysfágie je najčastejšie spájaný s neurologickými, resp. muskulárnymi poruchami, ako napr. Parkinsonova choroba, myasthenia gravis, myotonická dystrofia. Na druhej strane ezofageálna dysfágia (ED) je charakterizovaná ťažkosťami s pasážou prehltnutej potravy ezofágom [3]. Môže vzniknúť na podklade mechanickej alebo motorickej poruchy. Pri mechanických prekážkach dysfágie rozoznávame vonkajšie príčiny a vnútorne príčiny. Z vnútorných príčin býva najčastejšie príčinou GERD, peptické striktúry, ezofageálne prstence (Shatzkiho prstenec) a ezofageálne tumory [1–3]. Okrem toho sa dysfágiou môžu prezentovať aj zriedkavé patologické stavy, ako napr. eozinofilná ezofagitída. Z vonkajších príčin je to najčastejšie útlak lumén ezofágu spôsobený nádormi alebo nádorovo infiltrovanými lymfatickými uzlinami, zriedkavo vrodené malformácie, ako napr. brachiogénne (bronchogénne) a ezofageálne cysty. Čo sa týka motorických porúch, tie sú väčšinou podmienené  poruchami motility pažeráka. Tie sú definované Chicagskou klasifikáciou v3.0. Z primárnych motorických porúch sa najčastejšie stretávame s achaláziou pažeráka. Sekundárne môžu poruchy motility pažeráka spôsobiť rôzne ochorenia, ako napr. diabetes mellitus, sclerodermiu a iné. Jednotlivé príčiny dysfágie sumárne znázorňuje tab. 1.

V nasledujúcej kazuistike popisujeme prípad mladého pacienta s relatívne zriedkavou príčinou dysfágie.

Kazuistika

V tejto práci demonštrujeme prípad 26-ročného pacienta bez prítomného predchorobia. Pacient prvý krát navštívil obvodného lekára pre dysfagické ťažkosti trvajúce zhruba pol roka. Dysfágia sa prezentovala intermitentne, pocitom sťaženého prechodu stravy cez pažerák. Pacient udával pocit „uviaznutia“ stravy v pažeráku, hlavne v hornej polovici pažeráka, spájané s nepríjemnými bolesťami za hrudnou kosťou. Úbytok hmotnosti anamnesticky u pacienta nebol prítomný. Pacient bol odoslaný obvodným lekárom na gastroenterologické vyšetrenie. Po zhodnotení gastroenterológom následne pacient podstúpil gastrofibroskopické vyšetrenie, ktoré zobrazilo zúženie lumén ezofágu na podklade extramurálneho útlaku v dolnej tretine pažeráka. Sliznica v mieste útlaku bola neporušená, makroskopicky vyzerala fyziologicky. Pri vyšetrení boli odobraté bio­ptické vzorky na histologické vyšetrenie z pažeráka a žalúdka s negatívnym nálezom. Následne bol pacient odoslaný na kontrastné CT vyšetrenie hrudníka, na ktorom boli popísané tumorózne cystoidné ložiská zadného mediastína s útlakom pažeráka. S týmto nálezom bol pacient odoslaný na vyšetrenie k hrudnému chirurgovi, ktorý po zhodnotení výsledkov a CT stanovil pracovnú dia­gnózu TU zadného mediastína – v dif. dg ezofageálne duplikačné cysty, brachiogénne cysty, event. iné cystické ložiská. Pacient bol odoslaný na naše pracovisko za účelom doplnenia EUS pažeráka. U pacienta sme realizovali EUS pažeráka lineárnou sondou. Po zavedení endoskopu sa v hĺbke 29 cm od predného zuboradia v endosonografickom obraze zobrazili dve dobre ohraničené hypoechogénne ložiská, spojené septom, veľkosti 36 × 34 mm a cca 51 mm (obr. 1). Obidve ložiská boli lokalizované subepiteliálne v pažeráku, pričom vrstva pôvodu oboch ložísk bola lamina mus­cularis mucosae (obr. 2). Po zapnutí strain elastrografie sa zobrazil obraz typický pre cystu – centrálne haló s prítomnosťou celej farebnej škály v oblasti cysty (obr. 3). Vyšetrenie potvrdilo suponovanú dia­gnózu a príčinu dysfagických ťažkostí pacienta – duplikačné cysty pažeráka. Pacient bol následne referovaný na pracovisko hrudnej chirurgie za účelom chirurgickej terapie.

Diskusia

Ezofageálne duplikačné cysty sú zriedkavé vrodené malformácie tráviaceho traktu, s prevalenciou 0,0122 % na 100 000 obyvateľov [4,5]. Spolu s bronchogénnymi cystami tvoria skupinu tzv. foregut duplikačných cýst [6]. Najčastejšie sú lokalizované v dolnej tretine pažeráka. Ezofageálne duplikačné cysty majú stenu, ktorá je tvorená dvoma vrstvami hladkého svalu vrstvami a jednou vrstvou skvamózneho alebo enterického epitelu. V 70–90 % prípadoch sú dia­gnostikované v detskom veku (do druhého roku života), zriedkavejšie v dospelosti [7]. Klinicky sa manifestujú v detskom veku stridorom a zvracaním. V dospelom veku sú zvyčajne asymptomatické, môžu byť náhodne nájdené alebo sa manifestujú dysfagickými ťažkosťami a bolesťami za hrudnou kosťou. Veľmi zriedkavo môžu útlakom spôsobovať srdcové arytmie. Ojedinelé boli publikované kazuistiky spontánnej ruptúry cysty, zakrvácania do cysty a rozvoja sekundárnej mediastinitídy [5]. Štandardné endoskopické vyšetrenie horného tráviaceho traktu môže preukázať externý útlak lumén pažeráku. V dia­gnostike sa ďalej využívajú zobrazovacie vyšetrenia ako CT, resp. MR. Nezastupiteľnou úlohou a zobrazovacou metódou voľby v rámci diferenciálnej dia­gnostiky je však endoskopická ultrasonografia, ktorá dokáže spoľahlivo odlíšiť cystickú léziu od solídnej [6]. V endosonografickom obraze sa duplikačné cysty charakteristicky zobrazujú ako anechogénne, resp. mierne hypoechogénne homogénne lézie, dobre ohraničené stenou vychádzajúcou zo submukózy. Stena duplikačnej cysty zvyčajne pozostáva z troch až piatich vrstiev. Úloha EUS-FNA (fine needle aspiration) je stále kontroverzná. Indikovaná je len pri nejasnom atypickom náleze alebo pri suspekcii na malignitu. Štandardne indikovaná nie je pre relatívne vysoké riziko infekcie [5]. Komplikácie po vykonanej EUS-FNA duplikačných cýst ezofágu sú relatívne dobre popísané a zahŕňajú komplikácie ako rozvoj mediastinitídy či dokonca akútnej vzniknutej infekčnej pseudoaneuryzmy hrudníkovej aorty [8]. Brachiogénne cysty odlíšime pomocou EUS na základe neprítomnosti chrupavky. Terapeutickou modalitou voľby je chirurgické odstránenie u symptomatických pacientov. Ojedinele sú popisované endoskopické možnosti liečby v zmysle fenestrácie cýst, všeobecne je však táto možnosť terapie spájaná s vyšším rizikom komplikácií a je rezervovaná pre vysoko rizikových pacientov neschopných podstúpiť chirurgický výkon. Čo sa asymptomatických pacientov týka, jednoznačné guideliny, ako postupovať, nie sú. V takýchto prípadoch podľa preferencie pacientov možno vykonávať pravidelné endosonografické kontroly, alebo odporučiť chirurgické odstránenie v prevencii komplikácií, ako napr. zakrvácanie, ruptúra, event. malígny zvrat cysty. Malígna transformácia je podľa dostupných údajov síce zriedkavá a v literatúre je popísaných len pár klinických prípadov, bohužiaľ,  zväčša u mladých pacientov (v 18. roku života) [9]. Po chirurgickom odstránení duplikačnej cysty je prognóza dobrá. Názory na ďalšie sledovanie a dispenzár po operačnej liečbe sa taktiež líšia.

Záver

Ezofageálne duplikačné cysty sú veľmi zriedkavou príčinou dysfágie v dospelosti. Pri náleze externého útlaku pažeráka, najmä u mladších pacientov, však treba zvážiť aj túto možnosť. Nezastupiteľnú úlohu v diferenciálnej dia­gnostike má endoskopická ultrasonografia. Tá dokáže vo väčšine prípadov spoľahlivo rozlíšiť pôvod lézie. V prípade nejasnosti možno vyšetrenie doplniť aj FNA bio­psiou, ktorej indikáciu však treba starostlivo zvážiť. Čo sa liečby týka, jedinou kuratívnou a odporúčanou  terapiou je liečba chirurgická. U asymptomatických pacientov nie sú jednoznačné doporučenia, pacientov možno sledovať a dispenzarizovať v pravidelných intervaloch alebo odporučiť chirurgickú liečbu ako prevenciu ruptúry alebo zakrvácanie do cysty.

Doručené/ Submitted: 27. 12. 2020

Prijaté/ Accepted: 11. 1. 2021

MU Dr. Lenka Nosáková

Interná klinika – gastroenterologická

JLF UK a UN Martin

Kollárová 2

036 01 Martin

Slovenská republika

lenka.bubernakova@gmail.com

Konflikt záujmov: Autori deklarujú, že text článku zodpovedá etickým štandardom, bola dodržaná anonymita pacientov, a vyhlasujú, že v súvislosti s predmetom článku nemajú finančné, poradenské ani iné komerčné záujmy.

Publikačná etika: Príspevok nebol doteraz publikovaný ani nie je v súčasnosti zaslaný do iného časopisu na posúdenie. Autori súhlasia s uverejnením svojho mena a e-mailového kontaktu v publikovanom texte.

Dedikácia: Táto práca bola podporovaná Ministerstvom zdravotníctva Slovenskej republiky v rámci projektu s registračným číslom 2019/44-UKMT-7.

Redakčná rada potvrdzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritériá pre publikácie zasielané do biomedicínskych časopisov.

Conflict of Interest: The authors declare that the article/manuscript complies with ethical standards, patient anonymity has been respected, and they state that they have no financial, advisory or other commercial interests in relation to the subject matter.

Publication Ethics: This article/manuscript has not been published or is currently being submitted for another review. The authors agree to publish their name and e-mail in the published article/manuscript.

Dedication: This work was supported by the Ministry of Health of the Slovak Republic within the project with registration number 2019/44-UKMT-7.

The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.