Aniridie

Aniridie patří mezi kongenitální anomálie uveálního traktu s oboustrannýmvýskytem,charakterizované chybným vývojem duhovky,komorového úhlu,ro-hovky,čočky,sítnice i zrakového nervu,mnohdy komplikované sekundárnímglaukomem.Bývá vázaná na hereditární -autosomálně dominantní či recesivnítyp dědičnosti,jindy se vyskytne sporadicky.Dle projevů a typů genetickéhopostižení dělíme aniridii do několika skupin.V některých případech je dobřezachované vidění,ve většině je sníženo pro kataraktu,glaukom,foveolární hypoplasii,dystrofii rohovky,nystagmus.Aniridie může být spojena s mentální retardací.Zvláště závažná je skupina nemocných s WAGR syndromem (Wilmsův tumor,aniridie,genitourinární abnormity,mentální retardace).

Klíčová slova:
aniridie,WAGR syndrom,sekundární glaukom,Wilmsův tumor

Aniridia

Aniridia is a congenital developmental anomaly of the eye that usually affectsboth eyes.The development of the iris,cornea,lens,angle,optic nerve and retinais disturbed.Aniridia is most often a hereditary disease with an autosomal domi-nant,rarely autosomal recessive inheritance,but sporadic cases are also possible.The vision function in aniridia has been observed to have a wide range fromblindness toa normal visual acuity.Themore serious cases where blindness occurshas been due not specifically to the aniridia but to associated conditions likecataract,glaucoma,foveal hypoplasia,corneal dystrophy,nystagmus.Aniridiacould be associated with the mental retardation.Some of the sporadic casesdevelop Wilms ’tumor,frequently as part of the WAGR syndrome (Wilms ’tumor,aniridia,genitourinary abnormalities and mental retardation)

Key words:
aniridia,WAGR syndrome,secondary glaucoma,Wilms ’tumor

Autoři: D. Liláková; D. Hejcmanová; V. Jüttnerová ^*; P. Rozsíval
Působiště autorů: Oční klinika FN, Hradec Králové, přednosta prof. MUDr. P. Rozsíval, CSc. Oddělení lékařské genetiky FN, Hradec Králové, primářka MUDr. V. Jüttnerová
Vyšlo v časopise: Čes. a slov. Oftal., , 2002, No. 3, p. 176-179
Kategorie: Články