DOŠKOLOVÁNÍ LÉKAŘŮ
KONTROLNÍ TEST

1. Výskyt tuberózní sklerózy je celosvětově udáván v rozmezí:

• a) 1 : 1 000 až 1 : 6 000
• b) 1 : 6 000 až 1 : 10 000
• c) 1 : 10 000 až 1 : 50 000
• d) 1 : 50 000 až 1 : 100 000

2. Pro tuberózní sklerózu typu 1 a 2 (TSC1 a TSC2) platí:

• a) mutací genu TSC1 vzniká defekt hamartinu
• b) mutací genu TSC2 vzniká defekt tuberinu
• c) klinický obraz TSC1 a TSC2 je neodlišitelný
• d) klinický obraz TSC1 a TSC2 se značně liší

3. Pro dědičnost tuberózní sklerózy (stejně jako pro další neurokutánní syndromy) platí:

• a) dědičnost je autozomálně dominantní
• b) dědičnost je autozomálně recesivní
• c) onemocnění často vzniká na podkladě spontánní mutace, tzv. sporadické případy
• d) je možná autozomálně dominantní dědičnost, vznik spontánních mutací a mozaiky

4. Kožní projevy tuberózní sklerózy:

• a) musí být přítomny u všech nemocných TSC
• b) jejich manifestace je věkově vázaná, obvykle se objevují v dětském věku
• c) většinou nečiní subjektivní potíže
• d) mají tendenci k malignímu zvratu

5. Mezi neurologické a neuropsychiatrické nálezy u tuberózní sklerózy nepatří:

• a) Westův syndrom
• b) Wunderlichův syndrom
• c) SEN, SEGA, TAND
• d) kortikální dysplazie

6. Pro angiomyolipomy u tuberózní sklerózy platí:

• a) angiomyolipomy ledvin bývají mnohočetné, oboustranné a s vysokým obsahem tuku
• b) v ostatní populaci se angiomyolipomy ledvin vůbec nevyskytují
• c) angiomyolipomy ledvin se mohou šířit do dolní duté žíly a dále až do pravé srdeční síně
• d) angiomyolipomy mohou postihovat i játra, slezinu a pankreas

7. V diagnostice tuberózní sklerózy se v současné době uplatňují:

• a) tzv. Vogtova triáda (křeče, psychomotorická retardace, adenoma sebaceum)
• b) diagnostická kritéria z roku 2012 (11 hlavních a 6 vedlejších)
• c) diagnostická kritéria z roku 2012 (11 hlavních a 9 vedlejších)
• d) ke stanovení diagnózy tuberózní sklerózy je nutné potvrzení mutace genu TSC1 nebo TSC2

8. Novou nadějí pro nemocné tuberózní sklerózou je léčba inhibitory mTOR (mammalian target of rapamycin):

• a) tato léčba se s úspěchem používá také u neurofibromatózy typu 1
• b) v léčbě tuberózní sklerózy je používán pouze rapamycin pro jeho antiproliferační účinek
• c) v léčbě orgánových projevů tuberózní sklerózy je používán výhradně everolimus
• d) podle provedených klinických studií mají mTOR inhibitory efekt na subependymální obrovskobuněčné astrocytomy, angiomyolipomy ledvin, lymfangioleiomyomatózu plic, rhabdomyomy srdce, angiofibromy v obličeji, poruchy chování a epilepsii

9. Nejčastější příčinou úmrtí pacientů s tuberózní sklerózou v dospělém věku jsou:

• a) epilepsie
• b) postižení ledvin
• c) lymfangioleiomyomatóza plic u žen
• d) rhabdomyom srdce

10. Organizace péče o nemocné tuberózní sklerózou v ČR:

• a) pokud není u pacienta TSC potvrzena genovou analýzou, není nutné klinické sledování jeho příbuzných
• b) je nutná multioborová dispenzarizace všech nemocných s tuberózní sklerózou i v případě, že diagnóza TSC nebyla potvrzena genetickým vyšetřením
• c) je žádoucí vytvoření center specializované péče o nemocné se vzácnými onemocněními (VO)
• d) centralizace pacientů není nutná, plně postačují pravidelné kontroly ambulantních specialistů

Pozn. Správným zodpovězením otázek kontrolního testu získáte 2 kredity kontinuálního vzdělávání lékařů ČLK, které budou zasílány redakcí jedenkrát ročně po uzavření ročníku časopisu. Správné odpovědi na otázky kontrolního testu budou uveřejněny v příštím čísle časopisu. Odpovědi posílejte na e-mailovou adresu: kozni@lf1.cuni.cz vždy nejpozději do jednoho měsíce od vydání daného čísla.

Odpovědi na otázky kontrolního testu v č. 1/2016

Pinková B., Bučková H., Borská R., Fajkusová L.: Hereditární ichtyózy

Správné odpovědi: 1b, 2a, 3a, 4d, 5d, 6a, 7a, 8d, 9c, 10d