′ PATOLOGIE ORL OBLASTI

… byly popsány nové molekulárně genetické a imunohistochemické charakteristiky karcinomu z acinárních buněk

V několika posledních letech byla u nádorů slinných žláz, zejména karcinomů, popsána celá řada více či méně specifických molekulárně genetických změn. Uveďme například přestavbu genu MYB u adenoidně cystického karcinomu, translokaci CRCT1-MAML2 u mukoepidermoidního karcinomu, přestavbu genu ETV6 u sekrečního karcinomu (též MASC) nebo translokaci EWSR1-ATF1 u světlobuněčného karcinomu. Jeden z častějších karcinomů slinných žláz, totiž karcinom z acinárních buněk, možná poněkud překvapivě v tomto ohledu poměrně dlouhou dobu zůstával jakousi popelkou bez genetické charakteristiky. To však již neplatí.

První, kdo popsal genetickou změnu u karcinomu z acinárních buněk, byl autorský kolektiv Haller et al. (1), kteří v roce 2019 prokázali u tohoto nádoru přítomnost charakteristické translokace t(4;9), zahrnující geny SCPP a NR4A3. Titíž autoři následně testovali možnost využití imunohistochemického průkazu jaderné exprese proteinu NR4A3 u 64 případů karcinomu z acinárních buněk (2). Zjistili, že imunohistochemický průkaz proteinu NR4A3 je vysoce specifický (100 %) a senzitivní (98 %) pro diagnózu tohoto nádoru, a to i při porovnání s detekcí přestavby genu NR4A3 metodou fluorescenční in situ hybridizace (senzitivita pouze 84 %). Pro úplnost dodejme, že exprese proteinu NR4A3 byla přítomna také u všech karcinomů z acinárních buněk s translokací HTN3-MSANTD3, která byla zjištěna u 8 % případů. Tato translokace byla v téže době studována autorským kolektivem Andreasen et al., kteří zjistili přestavbu genu MSANTD3 u 12/273 (4 %) případů karcinomu z acinárních buněk (3). Je důležité zmínit, že jaderná exprese proteinu NR4A3 nebyla pozorována u žádného jiného karcinomu slinných žláz z kontrolní skupiny, včetně sekrečního karcinomu. Imunohistochemické charakteristiky karcinomu z acinárních buněk dále rozšířili Hsieh et al., kteří recentně pozorovali středně silnou až silnou jadernou expresi transkripčního faktoru Mist1 u všech 26 případů tohoto nádoru a pouze u dvou případů sekrečního karcinomu (4).

Závěrem lze konstatovat, že se karcinom z acinárních buněk zařadil do skupiny nádorů slinných žláz se známou genetickou aberací. Imunohistochemický průkaz proteinu NR4A3 se jeví jako senzitivní a specifický marker pro rutinní bioptickou praxi, zejména v rámci diferenciální diagnostiky karcinomu z acinárních buněk s malým množstvím zymogenních granul a sekrečního karcinomu.

- J. Laco -