Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejichdiagnostika pomocí FISH

Jednou z nejčastějších chromozomálních abnormalit spojených s vrozenými srdečními vadami je mikrodelecechromozomu 22q11. Jde o jeden z nejfrekventovanějších mikrodelečních syndromů s velmi závažnými příznaky(srdeční defekty, v některých případech také aplazie tymu, porucha imunity, hypokalcémie, hypoparatyreoidismusa rozštěp patra). Metoda FISH (fluorescenční in situ hybridizace) umožňuje spolehlivé zjištění této mikrodelece.Podle výsledků našich molekulárněcytogenetických studií byla tato aberace prokázána téměř u 30 % pacientůs vrozenou srdeční vadou, popř. s dalšími charakteristickými fenotypickými znaky. Nejčastějšími srdečnímivadami asociovanými s mikrodelecí 22q11.2 byla Fallotova tetralogie a interrupce aortálního oblouku. Ve dvoupřípadech byly prokázány jiné chromozomální aberace - mozaiky 45,X/46,XY a 45,X/46,XX/47,Xder(X).

Klíčová slova:
vrozené srdeční vady, Di Georgeův syndrom, mikrodelece 22q11, CATCH-22, FISH, gonozo-mální aneuploidie

Chromosomal Aberration in Inborn Cardiac Defects and their Diagnosis Using the FISH Method

Microdeletion of chromosome 22q11 is one of the common chromosomal abnormalities associated with inborncardiac defects. The frequency of this microdeletion syndrome is very high. Its phenotype is associated with veryserious feature (cardiac defects, in certain cases thymic aplasia, immunodeficiency, hypocalcemia, hypoparathy-roidism and cleft palate). The FISH (fluorescent in situ hybridization) method ensures reliable detection ofmicrodeletion 22q11. According to results of our molecular cytogenetic studies microdeletion 22q11 was detectedroughly in 30 % of patients with inborn cardiac defects and some other phenotypic signs. Most frequent cardiacdefects associated with 22q11 microdeletion are tetralogy of Fallot and interrupted aortic arch. In two cases otherchromosomal aberrations were found - mosaics 45,X/46,XY and 45,X/46,XX/47,Xder(X).

Key words:
inborn cardiac defects, Di George syndrome, microdeletion 22q11, CATCH-22, FISH, gonosomalaneuploidy

Autoři: E. Kočárek ¹; A. Puchmajerová ¹; T. Klein ²; P. Goetz ¹; D. Rašková ¹; T. Maříková ¹; M. Malíková ¹; E. Seemanová ¹; M. Němečková ³
Působiště autorů: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 1přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Dětské kardiocentrum, FNsP v Motole, Praha, 2primář MUDr. J. ŠkovránekKatedra mikrobiologie a genetiky Přírodovědecké fakulty UK, Praha, 3přednosta pr
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 1999; (3): 127-133.
Kategorie: Články