Osteochondrodysplazie - diagnostika, klasifikace, terapie

Příspěvek shrnuje mnohaleté zkušenosti autorů s diagnostikou a komplexní terapií dětí i dospělých s osteo-chondrodysplaziemi, nebo-li kostními dysplaziemi. Za období necelých pěti let existence Ambulantního centra provady pohybového aparátu v Praze autoři diagnostikovali 35 nozologických jednotek u souboru 216 pacientůs kostními dysplaziemi. Pro většinu uvedených pacientů zajišťují léčebněpreventivní péči, komplexní léčení(pediatrické, ortotickoprotetické, ortopedickochirurgické a rehabilitační - ve spolupráci s rehabilitačním odděle-ním NsP v Kostelci nad Č.l.) a genetické poradenství. Na individuální komplexní péči (od narození do konce života)se podílí tým specializovaných odborníků. Nezbytným faktorem je spolupráce s rodinou, kde narození postiženéhodítěte často hluboce ovlivňuje psychickou a sociální situaci rodiny. Cílem komplexního léčení je připravit děti nadůstojný, smysluplný a spokojený život a zařadit je do společnosti jako maximálně plnohodnotné jedince s dobrýmsociálním zázemím.

Klíčová slova:
osteochondrodysplazie, kostní dysplazie, diagnostika kostních dysplazií, ortopedické a ortotickéléčení, genetické poradenství

Osteochondrodysplasias: Diagnostics, Classification and Therapy

The submitted paper summarizes longstanding experience of the authors with the diagnosis and comprehensivetreatment of children and adults with osteochondrodysplasias, i.e. bone dysplasias. During less than five year’sexistence of the Ambulant centre for defects of locomotor apparatus in Prague the authors diagnosed 35 nosologicalunits in a group of 216 patients with bone dysplasias. For the majority of the mentioned patients they ensuretherapeutic and preventive care, comprehensive treatment (paediatric, orthotic-prosthetic, orthopedic and surgi-cal) as well as rehabilitation - in collaboration with the rehabilitation department of the hospital and policlinic inKostelec, and also genetic counselling. In individual comprehensive care (from birth to death) participates a teamof specialists. An essential factor is collaboration with the family where birth of an affected child frequently hasa profound impact on the psychic and social position in the family. The objective of comprehensive treatment isto prepare the child for a dignified, reasonable and happy life and to integrate him in society as a valuable subjectwith a satisfactory social background.

Key words:
osteochondrodysplasias, diagnosis of bone dysplasias, surgical treatment, orthotic fitting, geneticcounselling

Autoři: I. Mařík ¹; M. Kuklík ¹; D. Zemková ²; K. Kozlowski ³
Působiště autorů: Ambulantní centrum pro vady pohybového aparátu afiliované na Katedře antropologie a genetiky člověka, PřF UK, Praha, 1II. dětská klinika 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 2přednosta doc. MUDr. J. Vavřinec, CSc. Department of Radiology Royal Alexandra Hospit ³
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 1999; (5): 183-189.
Kategorie: Články