Syndrom Debré cutis laxa

Cutis laxa je nápadný příznak heterogenní skupiny afekcí, z nichž většina je autosomálně recesivně dědičná.V rámci syndromů se vyskytuje společně s mentální retardací u De Barsyho nebo Debrého či Costello a Wiedemannova-Rautenstrauchova syndromu nebo s kostní dystrofií u Debrého a Costello syndromu. U syndromickýchforem nejsou dosud odpovědné geny identifikovány s výjimkou různých typů Ehlersova-Danlosova syndromu,u něhož jsou zjišťoványmutace v genu pro kolagen typ IV,Va VII.Autorka referuje rodinu s familiárnímvýskytemautosomálně recesivně dědičného syndromu cutis laxa Debré.

Klíčová slova:
cutis laxa, syndromy de Barsyho, Debrého, Costello, Wiedemannův-Rautenstrauchův, Ehlersův-Danlosův typ IV, V a VII, autosomálně recesivní dědičnost

Debré Cutis Laxa Syndrome

Cutis laxa is a recognizable symptom of heterogenous group of disorders, the majority of them is autosomalrecessive. Cutis laxa as a symptom of diverse syndromes can occur with mental retardation in De Barsy, Debré,Costello and Wiedemann-Rautenstrauch syndrome or together with bone dystrophy in Debré and Costellosyndrome. In majority of syndromic form of cutis laxa with exception of Ehlers-Danlos (mutations in collagen gen)are responsible gene unknown. Author reports the familial case of autosomal recessive syndrome cutis laxa Debré.

Key words:
cutis laxa, De Barsy, Debré, Costello, Wiedemann-Rautenstrauch, Ehlers-Danlos type IV, V, VIIsyndrome, autosomal recessive inheritance

Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (1): 25-28.
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
cutis laxa, syndromy de Barsyho, Debrého, Costello, Wiedemannův-Rautenstrauchův, Ehlersův-Danlosův typ IV, V a VII, autosomálně recesivní dědičnost

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.