Syndrom Li-Fraumeni

Syndrom Li-Fraumeni (LFS) se vyznačuje autosomálně dominantně dědičnou predispozicí k nádorovýmonemocněním. Postižení trpí zejména sarkomy, nádory prsu, mozku a adrenokortikálními karcinomy, ale i dalšímitypy nádorů. Nádory se objevují v neobvykle nízkém věku, často v raném dětství, a pacienti mohou onemocnětněkolika nezávislými malignitami. V některých postižených rodinách se dědí zárodečné mutace v tumor supresorovémgenu TP53. Tyto mutace lze nalézt i v některých rodinách, které nesplňují přísná kritéria pro LFS. Všechnyrizikové osoby z rodin s LFS by měly být pravidelně sledovány, protože časná diagnóza může i zde vést k úspěšnějšíonkologické léčbě. Diagnostika zárodečnémutace v genu TP53 pak může nádorovou predispozici u některých členůrodiny potvrdit či vyloučit. Onkogenetické poradenství je spojeno s řadou psychologických a etických problémů.K optimální péči o rizikové rodiny je zapotřebí kromě interdisciplinární spolupráce klinických lékařů a genetikůtaké zájem a spolupráce ze strany pacientů a jejich příbuzných.

Klíčová slova:
syndrom Li-Fraumeni, zárodečné mutace v genu TP53, dědičná predispozice k nádorům,nádorová rodina, nádory v dětském věku, anticipace, onkogenetické poradenství, preventivní sledování

Li-Fraumeni Syndrome

The Li-Fraumeni syndrome (LFS) is characterised by an autosomal dominant hereditary predisposition tocancer. Affected individuals suffer from sarcomas, breast and brain tumours, and adrenocortical carcinomas, butalso from other types of tumours. The cancers may arise at an unexpectedly young age, often in early childhood,and the patients may suffer from several independent tumours. Some of the affected families harbour a germlinemutation in the tumour suppressor gene TP53. These mutations can also be found in some families not conformingto the strict criteria of LFS. All individuals at risk should undergo a regular follow-up, because early diagnosis ofcancer may also in LFS lead to amore successful tumour therapy. Screening for germline TP53mutations can confirmor exclude the cancer predisposition in individual family members. Oncogenetic counselling is associated with manypsychological and ethical problems. Interdisciplinary collaboration between clinicians and geneticists as well asinvolvement and collaboration of the patients and their relatives is needed for an optimal care for families at risk.

Key words:
Li-Fraumeni syndrome, germline TP53 mutations, hereditary predisposition to cancer, cancerfamily, childhood cancers, anticipation, oncogenetic counselling, preventative follow-up

Autoři: V. Krutílková ¹; M. Trková ¹; R. Kodet ²; D. Sumerauer ³; M. Nekolná ³; E. Seemanová ¹; P. Vodvářka ⁴; L. Foretová ⁵; P. Goetz ¹; Z. Sedláček ¹
Působiště autorů: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha1 vedoucí prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha2 vedoucí prof. MUDr. R. Kodet, CSc. Klinika dětské onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha3 př
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (9): 552-555.
Kategorie: Články