Millerův-Diekerův syndrom lisencefalie u kojence

Millerův-Diekerův syndrom se řadí mezi mikrodeleční syndromy, neboť fenotyp je výsledkem hemizygotnídelece regionu 17p13.3, kde je mapováno nejméně 50 různých genů. Fenotyp je klinicky charakterizován těžkouhypotonií a faciální dysmorfií s vyhlazeným frontonazálním úhlem a vystupujícím horním rtem nad mikrognatií,dysplazií níže uložených ušních boltců a bitemporálním zúžením. Křeče, rozvíjející se spasticita s opisthotonem,neprospívání a těžká růstová a vývojová retardace a někdy vrozené srdeční a ledvinné vady vedou k časnémuúmrtí již v kojeneckém, nejpozději batolecím věku. Sekčně je zjišťována lisencefalie s vyhlazeným povrchemmozku či ojedinělými rýhami frontálně nebo okcipitálně, pachygyrie, hypoplazie corpus callosum, rozšířenímozkových komor, piškotový tvar průřezu mozku v důsledku rozšíření Silviových sulků. Histologicky nalézámeheterotopická ložiska šedé hmoty a dysgenezi mozkové kůry pouze se 4 vrstvami buněk.Ve sdělení je popsán Millerův-Diekerův syndrom u tříměsíčního chlapce, etiologií byla čerstvá strukturálníchromozomální mutace.

Klíčová slova:
Millerův-Diekerův syndrom, mikrodelece 17p13.3, lisencefalie, těžká hypotonie, křeče, rozvojspasticity, faciální dysmorfie, neprospívání, časné úmrtí, etiologie v nové nebo děděné mutaci

Miller-Dieker Syndrome of Lissencephaly in a Child

Miller-Dieker syndrome is microdeletion syndrome due to hemizygote deletion of region 17p13.3 where arelocated more than 50 genes. Phenotype is clinically characterized by severe hypotonia, facial dysmorphy with highnasal bridge, prominent upper lip over micrognathia, bitemporal narrowing, dysplastic, low set and posteriorlyangulated auricles. Epileptic seazures, progressive spasticity with opisthotonus, failure to thrive, growth anddevelopmental retardation, cardial and renal anomalies lead to early death before age of 3 years. By autopsy isfound lissencephaly with massive neuronal heterotopies and large ventricular cavities of embryonic type, pachygyriaand a figure-eight appearence of brain due to wide opened Silvian fossa. Histologically is comfirmedincomplet development of brain like fetal architecture of 3 - 4 months gestation with heterotopias and a thickenedcortex with 4 rather than 6 layers.Article refers a case of 3-months old boy with Miller-Dicker syndrome due to new mutation in chromosomalstructure.

Key words:
Miller-Dieker syndrome, microdeletion 17p13.3, lissencephaly, severe hypotonia, seazures, progressivespasticity, facial dysmorphy, failure to thrive, early death, etiology in new or inherited mutation

Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2004; (7): 361-363.
Kategorie: Články