Bylerov syndróm

Bylerov syndróm patrí medzi syndrómy progresívnej familiárnej intrahepatálnej cholestázy (PFIC). Príčinou Bylerovho syndrómu je mutácia génu s následnou zmenou génového produktu, ktorý je potrebný pre tvorbu žlče a jej kanalikulárny export. Ochorenie je autozómovo recesívne dedičné, začína v detstve, progreduje do cirhózy počas prvej dekády života a končí fatálne. Autori článku prezentujú kazuistiku dvoch súrodencov s Bylerovým syndrómom dokumentovanú bioptickými a nekroptickými nálezmi pečene.

Kľúčové slová:
progresívna familiárna intrahepatálna cholestáza, Bylerova choroba, Bylerov syndróm

Byler Syndrome – A Case Report

Bylers syndrome is a part of spectrum of syndromes called progressive familial intrahepatic cholestasis. The cause of Bylers syndrome is a gene mutation with following changes in gene product, that is needed for bile production and canalicular export. This fatal disorder is characterised by autosomal recessive inheritance, begins in infancy, progress rapidly and usually cause cirrhosis within the first decade of life. The authors of the article present a case report of two siblings with Bylers syndrome documentated by bioptical and necroptical findings in the liver.

Key words:
progressive familial intrahepatic cholestasis, Bylers disease, Bylers syndrome

Autoři: V. Bartoš ¹; Ľ. Lauko ¹; R. Szépeová ²; N. Mišovicová ³; M. Dekanová ⁴
Působiště autorů: Ústav patologickej anatómie JLF UK a MFN, Martin ¹; Klinika detí a dorastu JLF UK a MFN, Martin ²; Oddelenie genetiky MFN, Martin ³; Praktický lekár pre deti a dorast ⁴
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2006; 61 (1): 32-35.
Kategorie: Kazuistika