Progresivní familiární intrahepatální cholestáza – manifestace a diagnostika v kojeneckém věku
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza – manifestace a diagnostika v kojeneckém věku
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza (PFIC) je souhrnný název pro skupinu autosomálně recesivně dědičných cholestáz dětského věku podmíněných defekty v genech kódujících kanalikulární proteiny odpovědné za sekreci fosfolipidů a žlučových kyselin. V předkládané práci je popsán první v ČR zachycený případ PFIC podmíněný defektem pumpy žlučových kyselin (PFIC 2. typu) potvrzený na molekulární úrovni. Případ je prezentován v kontextu diferenciální diagnostiky cholestáz novorozeneckého a kojeneckého věku s nízkou aktivitou gamaglutamyltransferázy.
Klíčová slova:
progresivní familiární intrahepatální cholestáza, pumpa žlučových kyselin, ursodeoxycholová kyselina
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis – Manifestations and Diagnosis in Infancy
Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is the common name for the group of inherited autosomal recessive cholestatic liver diseases of infancy and childhood caused by defects in genes encoding canalicular proteins involved in handling of phospholipids and bile salts. The first case in the Czech Republic of PFIC confirmed at the molecular level and resulting from defects in ABCB11, encoding bile salt export pump (PFIC type 2), is reported in this paper. The case is presented in the context of the differential diagnosis of neonatal cholestasis with low serum concentrations of gamma-glutamyl transpeptidase activity.
Key words:
progressive familial intrahepatic cholestasis, bile salt export pump, ursodeoxycholic acid
Autoři:
R. Kotalová 1; D. Cebecauerová 2,3; A. S. Knisely 3; M. Hřebíček 4; M. Jirsa 2
Působiště autorů:
Laboratory of Experimental Hepatology CEM IKEM, Prague
Head MUDr. Mgr. M. Jirsa, CSc.
2; Department of Paediatrics, Charles University, nd Faculty of Medicine, Prague
Chair prof. MUDr. J. Vavřinec, Dr. Sc.
2; Institute of Liver Studies, King’s College Hospital, London, UK
3; Institute of Inherited Metabolic Diseases, Charles University, 1st Faculty of Medicine, Prague
Chair prof. MUDr. M. Elleder, Dr. Sc.
4
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2006; 61 (4): 200-206.
Kategorie:
Kazuistika
Souhrn
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza (PFIC) je souhrnný název pro skupinu autosomálně recesivně dědičných cholestáz dětského věku podmíněných defekty v genech kódujících kanalikulární proteiny odpovědné za sekreci fosfolipidů a žlučových kyselin. V předkládané práci je popsán první v ČR zachycený případ PFIC podmíněný defektem pumpy žlučových kyselin (PFIC 2. typu) potvrzený na molekulární úrovni. Případ je prezentován v kontextu diferenciální diagnostiky cholestáz novorozeneckého a kojeneckého věku s nízkou aktivitou gamaglutamyltransferázy.
Klíčová slova:
progresivní familiární intrahepatální cholestáza, pumpa žlučových kyselin, ursodeoxycholová kyselina
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2006 Číslo 4
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- Využití hodnoticích skóre a objektivních nástrojů při léčbě astmatu
Najčítanejšie v tomto čísle
- Methylmalonová acidémie: klinická, biochemická a molekulárně biologická studie
- Heinerov syndróm (Pľúcna hemosideróza indukovaná alergiou na bielkoviny kravského mlieka)
- Nízkodávková technika spirální CT plic v diagnostice metastatických ložiskových nálezů u dětí a v dorostovém věku
- Progresivní familiární intrahepatální cholestáza – manifestace a diagnostika v kojeneckém věku