Necholesterolové steroly u zdravých dětí a při dietní léčbě dětí s familiární hypercholesterolémií

Cíl studie:
Stanovit referenční hodnoty prekurzorů endogenní syntézy cholesterolu (lathosterol, desmosterol, lanosterol) a fytosterolů (kampesterol a sitosterol) u zdravých dětí a dospělých. Ověřit jejich možný diagnostický význam při monitorování dietní léčby familiárních hypercholesterolémií.

Typ studie:
Retrospektivní analýza výsledků vyšetření za poslední 3 roky sledování zdravých dětí a dětských pacientů léčených nízkocholesterolovou dietou v metabolické ambulanci.

Metody:
Stanovení shora uvedených metabolitů na GC/MS v plazmě nalačno při pravidelných návštěvách pacientů v metabolické ambulanci. Dvoufaktorová analýza získaných dat (ANOVA).

Výsledky:
Referenční hodnoty pro zdravé děti a dospělé: Lathosterol: a) 5–6 let dívky 4,0 ± 0,78 μmol/l, chlapci 3,7 ± 0,92 μmol/l; b) 7–10 let dívky 6,03 ± 0,63 μmol/l, chlapci 6,0 ± 0,60 μmol/l; c) 11–15 let dívky 7,17 ± 0,45 μmol/l, chlapci 6,13 ± 0,51 μmol/l; d) 16–18 let dívky 5,66 ± 0,82 μmol/l, chlapci 6,31 ± 1,3 μmol/l. Dospělí dárci krve (20–65 let): ženy 6,36 ± 0,7 μmol/l, muži 7,44 ± 1,06 μmol/l. Kampesterol: a) 5–6 let dívky 9,89 ± 1,18 μmol/l, chlapci 9,73 ± 1,38 μmol/l; b) 7–10 let dívky 10,95 ± 0,95 μmol/l, chlapci 9,65 ± 0,90 μmol/l, c) 11–15 let dívky 10,45 ± 0,68 μmol/l, chlapci 9,62 ± 0,77 μmol/l, d) 16–18 let dívky 10,10 ± 1,24 μmol/l, chlapci 15,67 ± 1,96 μmol/l; Dospělí: ženy 10,70 ± 1,04 μmol/l, muži 9,08 ± 1,61 μmol/l. Sitosterol: a) 5–6leté dívky 7,45 ± 0,87 μmol/l, chlapci 7,49 ± 1,09 μmol/l; b) 7–10 let dívky 7,70 ± 0,70 μmol/l, chlapci 7,20 ± 0,66 μmol/l; c) 11–15leté dívky 6,95 ± 0,50 μmol/l, chlapci 7,00 ± 0,57 μmol/l; d) 16–18leté dívky 5,78 ± 0,92 μmol/l, chlapci 7,36 ± 1,45 μmol/l. Dospělí: ženy 8,65 ± 0,77 μmol/l, muži 7,72 ± 1,19 μmol/l. Při nízkocholesterolové přísné dietě (200 mg/d) dochází ke zvýšení hladiny lathosterolu, výraznější zvýšení je patrné i při mírné dietě při vysazení statinové léčby o prázdninách. Kampesterol a sitosterol se v průběhu léčby dietou výrazně nemění. Pro monitorování endogenní syntézy cholesterolu stačí sledovat hladiny lathosterolu, pro monitorování střevní absorpce hladinu kampesterolu.

Závěry:
Prekurzory a fytosteroly blíže charakterizují zdravé děti a pacienty s familiární hypercholesterolémií; dokladují komplianci v dodržování nízkocholesterolové diety.

Klíčová slova:
lathosterol, desmosterol, kampesterol, sitosterol, familiární hypercholesterolémie u dětí, dietní nízkocholesterolová léčba

Non-cholesterol Sterols in Healthy Children and Low Cholesterol Dietary Treatment of Children Suffering from Familial Hypercholesterolemia

Objective:
To estimate the normal values of precursors of endogenic cholesterol synthesis (lathosterol, desmosterol, lanosterol) as well as of phytosterols (campesterol, sitosterol) in healthy children or adults and evaluate their diagnostic significance during dietary treatment of children patients suffering from familial hypercholesterolemia.

Design:
Retrospective analysis of data from routine examination of above mentioned markers during diagnostics, introducing of treatment and its monitoring within last 3 years in metabolic outpatient department.

Material and methods:
GC/MS estimation of fasting plasmatic values in children patients as well as in healthy control groups of children and adults.

Results:
Reference values for lathosterol in plasma: a) 5–6 yrs girls 4.0 ± 0.78 μmol/l, boys 3.7 ± 0.92 μmol/l; b) 7–10 yrs girls 6.03 ± 0.63 μmol/l, boys 6.0 ± 0.60 μmol/l; c) 11–15 yrs girls 7,17 ± 0,45 μmol/l, boys 6.13 ± 0.51 μmol/l; d) 16–18 yrs girls 5.66 ± 0.82 μmol/l, boys 6.31 ± 1.3 μmol/l. Adults (blood donnors 20–65 yrs): women 6.36 ± 0.7 μmol/l, men 7.44 ± 1.06 μmol/l. Campesterol: a) 5–6 yrs girls 9.89 ± 1.18 μmol/l, boys 9.73 ± 1.38 μmol/l; b) 7–10 yrs girls 10.95 ± 0.95 μmol/l, boys 9.65 ± 0.9 μmol/l; c) 11–15 yrs girls 10.45 ± 0.68 μmol/l, boys 9.2 ± 0.77 μmol/l; 16–18 yrs girls 10.1 ± 1.24 μmol/l, boys 15.67 ± 1.96 μmol/l; Adults: women 10.7 ± 0.4 μmol/l, men 9.1 ± 1.61 μmol/l. Sitosterol: a) 5–6 yrs girls 7.45 ± 0.87 μmol/l, boys 7.5 ± 1.1 μmol/l; b) 7–10 yrs girls 7.7 ± 0.7 μmol/l, boys 7.2 ± 1.0 μmol/l, c) 11–15 yrs girls 7.1 ± 1.5 μmol/l, boys 7.2 ± 1.4 μmol/l; d) 16–18 yrs girls 5.78 ± 0.92 μmol/l, boys 7.36 ± 1.45 μmol/l. Adults women: 8.65 ± 0.77 μmol/l, men 7,72 ± 1,19 μmol/l. During strict low cholesterol dietary treatment (200 mg/d) of familial hypercholesterolemias the moderate increase of lathosterol mean values was observed with similar changes for desmosterol. Campesterol and sitosterol were not significantely changed.

Conclusions:
Precursors of cholesterol synthesis and phytosterols are useful metabolites for differentiation of patients with familial hypercholesterolemia and they are helpful in controlling of dietary treatment.

Key words:
lathosterol, desmostereol, campesterol, sitosterol, low cholesterol dietary treatment, familial hypercholesterolemia in children

Autoři: J. Hyánek ^1,2; F. Pehal ¹; L. Dubská ¹; J. Dvořáková ¹; V. Maťoška ¹; H. Přindišová ³; V. Martiníková ²; M. Loučka ⁴
Působiště autorů: Oddělení klinické biochemie, hematologie a imunologie, Nemocnice Na Homolce, Praha přednosta MUDr. M. Průcha, PhD. ¹; Metabolická ambulance, Nemocnice Na Homolce, Praha ředitel MUDr. O. Šubrt, CSc. ²; Radiodiagnostické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha přednostka MUDr. L. Janoušková, CSc. ³; Ústav matematiky a statistiky Vysoké školy chemicko-technologické, Praha přednosta Ing. M. Loučka, CSc. ⁴
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2006; 61 (9): 493-501.
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Metody:
Stanovení shora uvedených metabolitů na GC/MS v plazmě nalačno při pravidelných návštěvách pacientů v metabolické ambulanci. Dvoufaktorová analýza získaných dat (ANOVA).

Závěry:
Prekurzory a fytosteroly blíže charakterizují zdravé děti a pacienty s familiární hypercholesterolémií; dokladují komplianci v dodržování nízkocholesterolové diety.

Klíčová slova:
lathosterol, desmosterol, kampesterol, sitosterol, familiární hypercholesterolémie u dětí, dietní nízkocholesterolová léčba