Subtelomerická přestavba příčinou mikrocefalie, faciální dysmorfie a mentální retardace

Pokrok v cytogenetických rozlišovacích metodách dovolil objasnit etiologii až 10 % dosud nejasných mentálních retardací a mikrocefalií s mnohočetnými anomáliemi zjištěním subtelomerických přestaveb. Autoři referují případ chlapce sledovaného od kojeneckého věku s klinickými projevy Mardenova-Walkerové syndromu – těžkou mikrocefalií, křečemi, blefarofimosou, poruchou průchodnosti slzných cest, palatoschisou, hypospadií, addukčními spastickými kontrakturami kyčlí a kolen. Při zavedení multiprobe FISH metody autoři pro zpřesnění genetické prognózy reprodukce starších sourozenců indikovali vyšetření subtelomerických oblastí a zjistili, že se jedná o čerstvě vzniklou aberaci chromosomu 8 a 16 – delece v subtelomerické oblasti 8p a trisomii v telomerické oblasti 16p.

Klíčová slova:
kongenitální mikrocefalie, blefarofimosa, fenotyp Mardenova-Walkerové syndromu, subtelomerická přestavba chromosomů 8 a 16

Subtelomeric Rearrangement as a Cause of Microcephaly, Facial Dysmorphia and Mental Retardation

Progress in cytogenetic methods elucidated etiology of 10% mental retardation, microcephaly with multiple anomalies due to detection of subtelomeric rearrangements. The authors report a boy, who was investigated since infancy because of clinical symptoms of Marden-Walker syndrome – severe microcephaly, seizures, blepharophimosis, stenosis of lacrimal ducts, cleft palate, hypospadia, adductal contractures of hips and knees. Only at the age of 10 years, when multiprobe FISH method was introduced to specify genetic prognosis of reproduction for his healthy brothers, the authors were able to identify the subtelomeric deletion of chromosome 8 and telomeric trisomy of chromosome 16 – deletion in subtelomeric area 8p and trisomy in telomeric area 16p, which occurs due to new mutation in proband’s family.

Key words:
congenital microcephaly, blepharoohimosis, palatoschisis, hypospadia, adductal contractures of hip and knees as phenotype of Marden-Walker syndrome due to subtelomeric rearrangement of chromosomes es 8 and 16

Autoři: E. Seemanová; D. Novotná; Z. Vlčková
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky, UK 2. LF, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2007; 62 (1): 48-51.
Kategorie: Případ měsíce