Chromozomálna štúdia u novorodencov v regióne Prešov (Slovensko)

Cielom štúdie bola retrospektívna analýza chromozomálnych aberácií u novorodencov narodených v rokoch 1998–2007 v regióne Prešov (východné Slovensko). Karyotypizácia bola prevedená u 247 detí podozrelých z prítomnosti chromozomálnych abnormalít zo súboru 26 603 živo narodených detí. Abnormálny karyotyp bol detegovaný v 17,4 % prípadov. Chromozomálne abnormality boli zaznamenané a porovnané s inými štúdiemi.

Výsledky potvrdzujú významný príspevok chromozomálnych abnormalít pri genéze vrodených malformácií. Chromozomálna štúdia každého dieťaťa s kongenitálnymi malformáciami je doporučená vo všetkých pediatrických oddeleniach nemocníc pre správné zachádzanie s týmito prípadmi.

Kľúčové slová:
chromozomálne aberácie, novorodenci, vrodené malformácie, cytogenetika

Autoři: A. Sinaiová ¹; P. Šeliga ²; M. Puschauerová ³; I. Reváková ¹
Působiště autorů: Perinatological Centre, Faculty Hospital of J. A. Reiman, Prešov ¹; Department of Surgery, Faculty Hospital of J. A. Reiman, Prešov ²; Department of Clinical Genetics, Faculty Hospital of J. A. Reiman, Prešov ³
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2010; 65 (3): 103-107.
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Kľúčové slová:
chromozomálne aberácie, novorodenci, vrodené malformácie, cytogenetika

Zdroje

1. Thompson JS, McInnes RR, Willard HF. Genetics in Medicine. London: WB Saunders Company, 1991: 201–228.

2. Seashore MR, Wappner RS. Review of fundamental genetics. In: Seashore MR (ed.). Genetics in Primary Care and Clinical Medicine. United States of America: Prentice-Hall International Inc., 1996: 12–19.

3. Martius G, Breck-Woldt H, Pfleider A. Gynekológia a pôrodníctvo. Martin: vydavateľstvo Osveta, 1996: 373–374.

4. Nandini V, Shyama SK. Numerical chromosomal abnormalities in the malformed newborns of Coa. Int. J. Hum. Genet. 2005; 5(4): 237–240.

5. Rooney DE, Czepulkowski BH (ed). Human Cytogenetics – a Practical Approach. Vol. I and II. New York: Oxford University Press, 1992.

6. ISCN. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. In: Mitelman F. (ed). Switzerland, Basel: S. Karger.

7. Mokhtar MM. Chromosomal aberrations in children with suspected genetic disorder. East. Mediterranean Health J. 1997; 3: 114–122.

8. Farhud DD,Walizadeh GH-R, Kamali MB.Congenital malformations and genetic disease in Iranian infants. Hum. Genet. 1986; 74: 382–385.

9. Borovik CL, Brunoni D, Aurea ES, Horacio B, Alekin VI, Median SA. Chromosome abnormalities in selected newborn infants with malformations in Brazil. Am. J. Med. Genet. 1989; 34: 320–324.

10. Gardner RJ, Sutherland GR. Elements of medical cytogenetics. In: Gardner RJ, Sutherland GR (eds). Chromosomal Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press, 1996: 6–9.

11. Thompson JS, Thompsonová MW. Klinická genetika. Martin: vydavateľstvo Osveta, 1988: 141.

12. Ferák V, Sršeň Š. Genetika človeka. Bratislava: Slovenské pedagogické nakladateľstvo, 1990: 321.

13. Kenue RK, et al. Cytogenetic analysis of children suspected of chromosomal abnormalities. J. Tropical Pediatr. 1995; 41: 77–80.

14. Boroňová I, Bernasovský I, Bernasovská J. Down syndrome in Romany and non-Romany population of the Prešov region (Slovakia) in 1991–2003. Slov. Antropol. 2005; 8(2): 32–36.

15. Hsu LYF. Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities through amniocentesis. In: Milunski A.(ed). Genetic Disorders and the Fetus. Diagnosis, Prevention and Treatment. 3rd ed. John Hopkins University Press, 1992: 155–210.

16. Al-Awadi SA, et al. Reestablishment of genetic services in Kuwait. Am. J. Hum. Genet. 1992; 51(4): 416.

17. Boroňová I, Bernasovský I, Bernasovská J. Turner syndrome: cytogenetic findings in 24 patients from the Prešov region in Slovakia (1991–2003). Slov. Antropol. 2005; 8(2): 37–41.

18. Boroňová I, Bernasovský I, Bernasovská J, Puschauerová M. Constitutional translocation t(11;22) in Slovak Romanies from the Prešov region (Slovakia). Anthropologist 2008; 10(1): 1–4.

19. Boroňová I, Bernasovský I, Bernasovská J. Cytogenetic findings in the couples with accidents of fertility from the Prešov region in Slovakia (1998–2003). Slov. Antropol. 2005; 8(2): 26–31.

20. Boroňová I, Bernasovský I, Bernasovská J, Soták M, Petrejčíková E, Bôžiková A, Sovičová A, Gabriková D, Švíčková P, Mačeková S. Cytogenetické aspekty porúch mužskej fertility. Molisa 2008; 5: 20–22.

21. Krishna DS, Al-Awadi SA, Farag TI. Pericentric inversion and recombinant aneusomy and other associated chromosomal aberrations: random or non-random. Am. J. Hum. Genet. 1992; 51(4): 291.

22. Boroňová I, Bernasovský I, Bernasovská J. Prenatal cytogenetic analysis in the Prešov region (Slovakia) in 1999–2004. Bratisl. lek. Listy 2006; 107(6–7): 269–271.