Mikropenis
Autoři:
M. Šnajderová
Působiště autorů:
Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2014; 69 (2): 123-124.
Kategorie:
Malá diferenciální diagnostika v pediatrii (VI)
Klinická situace
Chlapec má nápadně malý penis – od novorozeneckého věku nebo byla malá délka penisu zjištěna později po narození až do puberty.
Základní pojmy
Mikropenis je významně malý, ale normálně utvářený penis u geneticky mužského jedince s normálním mužským vnitřním genitálem. Délka penisu je menší než -2 SD normy podle věku. Měříme volně natažený penis v klidovém stadiu, od kosti stydké po špičku glans penis.
U novorozence je normální délka penisu 3,5 cm, s určitými etnickými rozdíly. Mikropenis u novorozence je penis kratší než 2,5 cm.
Pro starší chlapce jsou k dispozici tabulky nebo nomogramy pro délku penisu v příslušném věku (tab. 1). Penis zanořený do podkožního tuku na mons pubis u chlapce s vyšší vrstvou podkožního tuku není mikropenis.
Doplnění anamnézy
- Zjišťujeme, zda chlapec trpí dlouhodobou zdravotní poruchou nebo zda prodělal stav s možným poškozením varlat (nemocí nebo léčbou).
Klinické vyšetření
- Rozbor růstu dítěte (zakreslením do růstového grafu) – včetně kojeneckého a batolecího období.
- Vyšetření genitálu: Jsou obě varlata hmatná? Má genitál normální utváření? Je vyústění močové trubice normální?
- Syndromologické známky: Má chlapec patrná genetická stigmata? Má/měl chlapec rozštěpovou vadu v obličeji?
- Provedeme základní somatické vyšetření a posoudíme celkový zdravotní stav.
CAVE! Pokud má chlapec skutečně mikropenis, měl by další vyšetření provést dětský endokrinolog.
Diagnostická rozvaha
Podle příčiny lze pacienty s mikropenisem rozčlenit do 4 skupin:
- hypogonadotropní hypogonadismus: Kallmannův syndrom, Praderův-Williho syndrom, Laurencův-Moonův-Biedelův syndrom, stavy spojené s vícečetným deficitem pituitárních hormonů;
- hypergonadotropní hypogonadismus: Klinefelterův syndrom a jeho varianty (mikropenis ale není běžnou součástí tohoto syndromu), Robinowův syndrom, syndrom Noonanové;
- porucha citlivosti k androgenům (mírný stupeň parciální androgenní insenzitivity) nebo porucha tvorby DHT;
- idiopatický mikropenis.
Komentář
Mikropenis může být někdy prvním nápadným projevem kombinovaného deficitu hypofyzárních hormonů u novorozence. Hypogonadotropní hypogonadismus je jednou jeho součástí. Proto u novorozence s projevy hypogenitalismu (mikropenis, retence varlat, malé skrotum) vyšetřujeme celé spektrum hypofyzárních hormonů.
Další možnou příčinou mikropenisu je jiná porucha tvorby testosteronu (testikulární dysgeneze s nebo bez kryptorchismu, testikulární atrofie). Pokud varlata zaniknou (syndrom mizejících varlat) v časné fázi gravidity, je vývoj mužského genitálu závislý na době, kdy k zániku došlo. Při velmi časném zániku je zevní genitál u jedinců s karyotypem 46, XY ženský, při zániku varlat v době utváření mužského zevního genitálu může být vzhled genitálu obojetný. Pokud varlata zaniknou až v době, kdy jsou struktury mužského genitálu utvořeny, vznikne mikropenis. K odlišení oboustranného kryptorchismu od syndromu mizejících varlat může v kojeneckém období napomoci stanovení hladiny antimülleriánského hormonu (AMH). Tento hormon se vytváří v Sertoliho buňkách, fyziologicky je prokazatelný v prvních 10 letech.
Také tvorba biologicky neaktivního testosteronu nebo porucha tvorby dihydrotestosteronu (deficit 5alfa reduktázy) může být příčinou mikropenisu.
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2014 Číslo 2
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- Sekundárne protilátkové imunodeficiencie z pohľadu reumatológa – literárny prehľad a skúsenosti s B-deplečnou liečbou
Najčítanejšie v tomto čísle
- Mikropenis
- Chirurgická liečba hydrocefalu a jej komplikácie
- Polohové anomálie varlat a kryptorchismus v prvním roce života
- Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice