Opožděné dospívání u chlapce

Klinická situace

U chlapce chybí nástup puberty (zvětšení objemu varlat na nejméně 4 ml) po dosažení věku 14 let.

Základní pojmy

Přirozený průběh chlapeckého dospívání je zahájen zvětšováním varlat (z prepubertálního objemu 1–3 ml na pubertální objem 4 ml a více). Brzy poté se objevují první známky sekrece testosteronu ve varlatech, což se projevuje prodloužením penisu a počátkem vývoje pubického ochlupení. Opožděný nebo nepřicházející vývoj varlat (hypogonadismus) může být stavem přechodným nebo trvalým. Obvykle je též opožděný vývoj penisu (hypogenitalismus) a pubického ochlupení. Opožděný vývoj varlat ale někdy lze pozorovat i při relativně normálním nebo dokonce předčasně nastupujícím vývoji penisu a pubického ochlupení. Vývoj genitálu chlapců při normálním průběhu puberty uvádí tabulka 1.

Doplnění anamnézy

• Zjistit celkový zdravotní stav chlapce a dynamiku růstu a vývoje.
• Zjistit dotazem a anamnestickým rozborem všechny akutní i dlouhodobé změny zdravotního stavu a případnou podávanou léčbu.
• Pozorují rodiče u chlapce změny v chování, fyzické či školní výkonnosti, zvýšený obrat tekutin, poruchy rovnováhy orientace v prostoru, zvýšenou únavu, zhoršení fyzické nebo školní výkonnosti?
• Došlo ke změně stavu výživy, k poruše příjmu potravy, je nadměrný pohybový režim, abúzus drog?

Klinické a laboratorní vyšetření u PLDD

• Růst: Do percentilového grafu zakreslíme současnou výšku chlapce a všechna předcházející měření u PLDD. Posoudíme průběh růstové křivky.
• Známky pubertálního vývoje: Posoudíme stupeň vývoje sekundárních pohlavních znaků podle Tannera. Stanovíme stupeň vývoje genitálu a změříme objem varlat orchidometrem. Je nepoměr mezi vývojem varlat a penisu? Vyvíjí se pubické ochlupení? Je současně přítomna gynekomastie? Odpovídá dosažený pohlavní vývoj věku chlapce a růstovému tempu?
• Provedeme somatické vyšetření, včetně změření krevního tlaku.
• Posoudíme celkový zdravotní stav, včetně palpace štítné žlázy a klinického posouzení funkce štítné žlázy.
• Provedeme základní laboratorní vyšetření: KO, FW, CRP, biochemické vyšetření krve a moči k vyloučení chronického onemocnění. S cílem vyloučit celiakii je vhodné vyšetřit celkové IgA a protilátky proti tkáňové transglutamináze IgA, případně proti endomyziu IgA. Pokud je celkové IgA nižší než 0,2 g/l, jedná se o IgA deficit a další vyšetření specifických IgA protilátek nelze hodnotit.

CAVE! Řada chronických onemocnění v dětském věku vede k opožděnému nástupu dospívání a spolu s tím k opoždění růstu. Opožděný nástup dospívání může být v některých případech prvním nápadným klinickým příznakem.

• Vyšetříme základní hormonální hladiny: FSH, LH, testosteron, fT4, TSH. Nízké hladiny FSH, LH i testosteronu svědčí pro útlum osy hypothalamus-hypofýza-gonády (centrální hypogonadismus), který může být způsoben chronickou nemocí, ale také poruchou na úrovni hypothalamu nebo hypofýzy nebo benigní variantou – konstitučním opožděním růstu a puberty. Vysoké hladiny FSH a LH, ale nízké hladiny testosteronu svědčí pro hypergonadotropní hypogonadismus – primární poruchu funkce varlat.
• Pokud je třeba další vyšetření či léčení, odešleme chlapce k příslušnému odbornému lékaři.

Komentář

Diferenciální diagnostika opožděného či nepřicházejícího dospívání je široká. Opožděný vývoj varlat a genitálu může být projevem konstitučního opoždění růstu a dospívání, který se v rodinách často dědí. Tento stav vnímáme jako variantu normy, má dobrou prognózu a obvykle se léčebně nezasahuje. Opoždění pohlavního vývoje může také souviset s nutričním strádáním při nadměrném pohybovém režimu či poruše výživy, nebo je vyvoláno chronickým onemocněním (vlivem vlastní choroby, případně podávanou medikací). V takovém případě se pohlavní vývoj upraví po odstranění vyvolávající příčiny.

Vzácněji se jedná o stavy trvalé – centrální (hypogonadotropní) nebo periferní (hypergonadotropní) hypogonadismus. Centrální hypogonadismus může být spojen s chyběním dalších hypofyzárních hormonů, nebo se jedná o izolované chybění gonadotropinů. Do této skupiny poruch patří také Kallmanův syndrom spojený s poruchou čichu. Příčiny trvalých centrálních i periferních poruch pohlavního vývoje mohou být vrozené nebo získané. Může se jednat o chromozomální aberaci (Klinefelterův syndrom), některé syndromy, vrozené vývojové vady, stavy po zánětlivém či nádorovém onemocnění mozku nebo o iatrogenní vlivy.

Pokud vývoj varlat zaostává proti vývoji penisu, může se jednat o Klinefelterův syndrom. Naopak předčasný vývoj penisu a pubického ochlupení při malém objemu varlat je důsledkem nadměrné sekrece androgenů v nadledvinách – nejčastěji poruchy adrenální steroidogeneze. Diagnostika a léčba chlapců s opožděným nebo chybějícím vývojem varlat náleží dětskému endokrinologovi.

Pokud lze, je nutné odstranit problémy, které brzdí spontánní pohlavní vývoj. U dočasných stavů lze pubertu indukovat malou dávkou testosteronu. U trvalých stavů se zpočátku postupuje obdobně. Podle postupu pohlavní zralosti, dynamiky růstu a kostního zrání se dávka testosteronu v průběhu několika let postupně zvyšuje až do dosažení dospělé substituční dávky, která se potom podává po celý dospělý věk. Při trvalém centrálním hypogonadismu se lze v dospělosti pokusit o indukci spermatogeneze k reprodukčním účelům.