Genu recurvatum congenitum

Súhrn

Genu recurvatum congenitum je vzácná vrozená vada, jejíž podstatou je nadměrná hyperextenze kolene s omezením jeho flexe, případně v kombinaci se subluxací nebo dislokací femorálního kondylu vůči tibii. Etiologie není jednoznačně objasněna, uvádí se vrozené polohové deformity a vrozené poruchy pojiva. Častý je i současný výskyt s dalšími vrozenými vadami pohybového aparátu (dysplazie kyčelního kloubu, postavení nohy pod kotníkem). Diagnostika je založena na somatickém nálezu, doplňuje se zobrazení pomocí UZ (především kontraktura a/nebo fibróza kvadricepsu) a RTG (vyloučení luxace v kloubu nebo traumatismu). V těžších případech jsou přítomny i komplexnější muskuloskeletální odchylky, vhodné je pátrat minimálně klinicky po dalších vrozených vadách, mohou být přítomny syndromologické jednotky. V managementu převažuje konzervativní přístup – redresní sádrování kolene v neutrálním postavení zahajujeme v den porodu. Podle dosažené flexe pokračujeme konzervativně, nebo zvážíme indikaci operačního řešení. To je dále vyhrazeno i pro primárně těžší případy vady a také pokud byla vada zachycena až v pozdějším věku. U lehčích forem vady a brzkého zaléčení je prognóza výborná, v ostatních případech jsou výsledky individuální, mohou přetrvávat rezidua v poruše motoriky. Většina pacientů vyžaduje pravidelnou dispenzarizaci. V kazuistice budeme mluvit o novorozenci z naší nemocnice, který je typickým příkladem lehké formy této vady.

Klíčová slova:

genu recurvatum congenitum – back knee – hyperextenze v koleni

ÚVOD

Genu recurvatum congenitum je vzácně se vyskytující vrozená muskuloskeletální vada s incidencí 1/100 000 živě narozených dětí [1]. Její podstatou je nadměrná hyperextenze jednoho nebo obou kolen s omezením jejich flexe. Mimo této nejjednodušší existují ještě další dvě těžší varianty vady se subluxací nebo dislokací femorálního kondylu vůči tibii. I přes její raritní výskyt však nelze vyloučit, že se s ní v naší klinické praxi setkáme, a vzhledem k nedostatku českých zdrojů informací o této vadě nemusí být povědomí mezi neonatology a pediatry dostatečně rozšířené.

Etiologie není zcela a jednoznačně objasněna, je popisován sporadický, ale i familiární výskyt [2]. Předpokládané příčiny se dají rozdělit na 2 větší skupiny – vrozené polohové deformity (poloha plodu koncem pánevním, nedostatek místa v děloze, patologický tlak na dělohu, trauma v průběhu těhotenství nebo při porodu) a odchylky při vývoji embryonálních tkání (primární kontraktura m. kvadriceps, hypoplazie zkřížených vazů, artrogrypóza, Larsenův syndrom, achondroplazie). Variabilní, ale častý je i současný výskyt s dalšími vrozenými vadami pohybového aparátu (ve 40–100 % [2]), jako je vrozená dysplazie kyčelního kloubu, spina bifida, klenuté patro nebo varózní a valgózní postavení nohy.

Diagnostika je založena na klinickém obrazu, který bývá jasně vyjádřen často ihned po narození, a somatickém vyšetření s nálezem kontraktury přední části kolenního pouzdra a kvadricepsu. V případě varianty s luxací jsou kondyly femuru hmatné v podkolenní jamce. K doplnění diagnostiky se provádí zobrazení pomocí UZ a RTG (předozadní i laterální projekce ve flexi i extenzi kolene). Na nich bývá pravidelně popisovaná kontraktura a/nebo fibróza kvadricepsu, aplazie nebo hypoplazie suprapatelární burzy a aplazie, hypoplazie, nebo naopak prodloužení předního zkříženého vazu. V těžších případech jsou přítomny nitrokloubní adheze, obliterace suprapatelární burzy, absence pately nebo její laterální dislokace a posunutí úponu hamstringů nebo postranního vazu ventrálně.

Jak již bylo zmíněno v úvodu, tuto vadu můžeme klasifikovat podle tíže na 3 typy:

typ 1 – genu recurvatum (koleno je v hyperextenzi, ale může být flektováno do 90° a více),

typ 2 – subluxace (tibie je subluxována dopředu před femur, ale je reponibilní v různých stupních flexe kolene),

typ 3 – luxace (hyperextendované koleno není možné flektovat, protože tibie je ireponibilně dislokována dopředu před femur s těžkou kontrakturou kvadricepsu).

V managementu poruchy se více uplatňuje konzervativní přístup, chirurgické řešení bývá vyhrazeno pro typy těžší, rezistentní a s pozdním zahájením léčby. S tím souvisí i prognóza nemoci, která je výborná v případě lehčích a včas léčených forem, v ostatních případech a především u sdružených vrozených vad a generalizované kloubní nestability mohou přetrvávat rezidua v poruše motoriky.

POPIS PŘÍPADU

Prezentujeme případ dívky z první gravidity porozené v termínu spontánně záhlavím s hmotností 3030 g a délkou 49 cm. Rodinná anamnéza byla bez nápadností, pouze se v průběhu těhotenství při prvním screeningu vyslovilo podezření na růstovou restrikci plodu a pozitivní screening na thyreopatii. Při dalším sledování byly však další screeningy negativní. Samotný porod proběhl s nekomplikovanou adaptací, již při bondingu u matky ale pravé koleno vykazovalo nápadnou nefyziologickou hybnost.

To umožňovalo plnou hyperextenzi takovým způsobem, že se zcela volně a bezbolestně mohly prsty nohy dotýkat břicha. Zároveň byly zřetelně patrné četnější transverzální kožní záhyby na ventrální straně kolene. To stejně jako přilehlé kosti nejevily žádné klinické známky fraktury či luxace, všechny prováděné aktivní pohyby se zdály pro koleno zcela přirozené a nebolestivé, pouze flexe zřetelně vázla. Mimo této odchylky byla dívka při první prohlídce zcela zdravý fyziologický novorozenec.

Rentgenový snímek kolene a femuru potvrdil závěr ortopeda, a tedy že prováděné abnormní pohyby nemají příčinu v traumatu, ale jsou obrazem vrozené vývojové vady kolene označované jako genu recurvatum congenitum. Při svém vyšetření ortoped vyhodnotil hybnost kolene S120-0-30, boční stabilitu a jako další nález ultrazvukově zjistil stejnostrannou kyčelní dysplazii typu IIc. Pro obavu z možných přidružených vrozených vad jsme doplnili ještě UZ mozku, který byl v normě, a echokardiografické vyšetření, které nám ukázalo pouze nevýznamné fetální zkraty.

Vzhledem k raritě tohoto nálezu jsme další péči o dívku konzultovali s dětským ortopedem, který doporučil konzervativní postup spočívající v redresním sádrování kolene v semiflexi. Za 3 dny vzhledem k nutnosti přesádrování (zašpinění a dislokace fixace) ortoped vyhodnotil příznivý dopad dosavadního postupu, protože se rozsah flexe v koleni rozšířil na 60–70°, v této poloze koleno nově fixoval sádrou.

Dívku jsme propustili do domácí a ambulantní péče 6. den života, prospívající, mimo ortopedické bez nutnosti jiné dodatečné péče. Při kontrole po 8 dnech byl patrný další příznivý vývoj hybnosti, která se ve flexi rozšířila až na 90°. K dalšímu vyšetření jsme dívku směřovali do dětské ortopedické ambulance na vyšším pracovišti. Zde se pokračovalo v této zavedené péči (zvykem pracoviště je sádrování na 5–7 dní, celkem 3–5x), rozsah flexe se zlepšoval, koleno se následně stabilizovalo ortézou. Došetřování případného genetického podkladu vzhledem k izolovanému nálezu vady na koleni a přilehlé kyčli nebylo indikováno.

DISKUSE

Diferenciální diagnostika

Již při prvním pohledu na nefyziologickou motoriku kolene novorozence, jako tomu bylo v našem případě, si musíme položit otázku diferenciální diagnostiky. Ta se bude týkat především vyloučení traumatu, ať již peripartálního, tak vzniklého dříve v průběhu nitroděložního vývoje. Samotná anamnéza průběhu těhotenství a porodu nemusí mít vypovídající hodnotu, v prvních chvílích bychom měli pátrat po kožních změnách traumatu a vysledovat reakci novorozence při aktivní hybnosti či pasivní manipulaci s kolenem. Rentgenový snímek kolene by nám měl vzápětí určit, zda se jedná následek traumatu, a dalším krokem bude zhodnocení nálezu ortopedem, případně s doplněním UZ kolene.

Pokud bude stav uzavřen jako gen recurvatum congenitum, měla by být neprodleně zahájena terapie, která je zmíněna dále, ale zároveň je třeba myslet i na skutečnost, že se tato vada často vyskytuje společně s dalšími vrozenými vadami a aktivně po nich pátrat. Novorozenec by měl být důkladně klinicky vyšetřen, včetně zhodnocení ostatních kloubů, podle možnosti pracoviště by mělo být provedeno echokardiografické vyšetření srdce a podle somatických nálezů zváženo odeslání dítěte ke genetickému vyšetření.

Terapie lehčích forem

Základem léčby této poruchy je co nejdříve zahájený konzervativní přístup [2, 3], nejlépe ihned po porodu. Spočívá ve fixaci kolene redresním sádrováním zprvu v neutrálním postavení, postupně ve stále větším úhlu flexe v koleni. Fixace by měla být upravována v týdenních intervalech celkem 3–5x a pokud se podaří dosáhnout rozsahu flexe většího než 90°, pokračujeme v konzervativním přístupu.

Průběžné i následné sledování by mělo zahrnovat klinické a UZ kontroly. Zprvu týdenní – při přesádrování, postupně však můžeme při příznivém nálezu na koleni a jeho stabilitě na jejich četnosti ubírat. Častější kontroly by měly probíhat alespoň do jednoho roku věku, následně by kontroly měly pokračovat půlročně až ročně ještě dalších 2–5 let k zachycení případné recidivy poruchy nebo nestability v koleni. Z hlediska sonografického bývají na počátku léčby popisovány fibrózní změny kvadricepsu [3], které v čase regredují. Zároveň by měl být proveden kontrolní RTG snímek kolenou 2 měsíce po ukončení sádrování ke zhodnocení stranové shody nálezů. Toto doporučení platí především pro novorozence s lehkým nebo středním stupněm hyperextenze.

Terapie těžších forem

Pro ostatní skupiny pacientů – tedy především u těžších typů vady, pokud iniciální konzervativní přístup není úspěšný nebo byla vada zachycena až v pozdějším věku – přichází ke slovu operační řešení [2, 3], jehož nejvhodnější načasování je mezi 3 až 6 měsíci věku dítěte. Zahrnuje především prodloužení kvadricepsu, uvolnění přední části kolenního pouzdra a postranních vazů, rozrušení intraartikulárních adhezí nebo osteotomii. Koleno je většinou po repozici vzhledem k abnormnímu tvaru kloubních ploch nestabilní, ke zlepšení stability může přispět transpozice tibiálního úponu předního zkříženého vazu distálně na přední plochu tibie.

Po chirurgické léčbě následuje fixace a dlahování s cílem udržet repozici tibie a optimalizovat funkci kvadricepsu a flexibilitu kloubu. Ipsilaterální dysplazii kyčelního kloubu vyžadující operační řešení je lépe léčit až po chirurgické korekci deformity kolena [4].

PROGNÓZA A DOPORUČENÍ

U lehčích forem vady a brzkého zaléčení jsou prognostické výsledky výborné [2], nejsou popisovány žádné vedlejší efekty konzervativního postupu. V ostatních případech jsou výsledky individuální, většinou však pacienti vyžadují pravidelnou dispenzarizaci a multioborový přístup především ortopeda a fyzioterapeuta [2]. Je tedy nezbytné s péčí o pacienty s touto vadou začít ihned po porodu a neodkládat její zahájení až do následné ambulantní sféry. Při nejistotě ohledně správného postupu je nutné konzultovat vyšší pracoviště, které má s pacienty s touto vadou zkušenosti.

Došlo: 12. 5. 2021

Přijato: 14. 8. 2021

Korespondující autor:

MUDr. Lukáš Kubalík

Dětské oddělení

Kroměřížská nemocnice, a. s.

Havlíčkova 660/69

767 01 Kroměříž

e-mail: KUBALIKL89@gmail.com